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  单核苷酸多态性(SNP)根据其在基因中的位置,可以分为基因编码区、基因非编码区、基因间隔区(基因之间的区域)。由于基因序列的简并性,含有编码序列的单核苷酸多态性(SNP)不一定会改变蛋白的氨基酸序列。  编码区的单核苷酸多态性(SNP)有两种类型:同义和非同义。同义单核苷酸多态性(SNP)并不影响蛋白质序列,而非同义单核苷酸多态性(SNP)则会改变蛋白质的氨基酸序列。  不在蛋白质编码区的单核苷酸多态性(SNP)仍可能影响基因剪接、转录子结合、信使RNA降解或非编码区的RNA序列。受到这种单核苷酸多态性(SNP)影响的基因表达被称为单核苷酸多态性表达(ESNP),可能发生在此基因的上游或下游。  单核苷酸多态性(SNP)可能分布于编码基因段或非编码基因段。由于存在冗余基因序列,编码段中的单核苷酸多态性(SNP)不一定会影响蛋白质中的氨基酸序列。

  用于发现新SNP及检测已知SNP的分析方法包括:

  人类DNA序列的变化可以影响人类疾病的发展和对病原体、化学品、药品、疫苗等的机体反应。单核苷酸多态性(SNP)也是个性化医疗的关键。然而,在生物医学中最重要的是在全基因组关联研究中比较同类基因组的不同区域。  单核苷酸多态性的研究在农作物和家畜育种项目中也很重要。识别单核苷酸多态性各种方法的详细信息,请参阅单核苷酸多态性基因分型。  单核苷酸多态性(SNP)通常是双等位基因,因此容易检测分析。单个的单核苷酸多态性(SNP)可能导致孟德尔疾病。对于骨质疏松症这种更复杂的疾病,一个位点的单核苷酸多态性(SNP)通常不能单独起作用,而是与其他位点的单核苷酸多态性(SNP)相互作用而表现出病情。  截至2012年6月26日,单核苷酸多态性数据库(dbSNP)已列出人类的53,558,214个单核苷酸多态性(SNP)位点。 单核苷酸多态性(SNP)位点已被用于全基因组关联研究(GWAS),例如,基因图谱中的高分辨率标记与疾病或正常的特征有关。单核苷酸多态性(SNP)的知识将有助于了解药物的代谢动力学(PK)或药效动力学,即在不同的遗传变异个体中药物是如何发挥作用的。单核苷酸多态性(SNP)可能会导致广泛的人类疾病,如癌症、传染性疾病(艾滋病,麻风病,肝炎等)、自体免疫性疾病、神经精神性疾病、镰状细胞贫血、β地中海贫血症及囊性纤维化等。与不同单核苷酸多态性(SNP)相关的疾病将可能成为药物治疗的主要基因组目标。 某些单核苷酸多态性(SNP)与不同药物的代谢有关。因其世代中的数量及稳定遗传,对表型没有影响的单核苷酸多态性(SNP)在全基因组关联研究(GWAS)中也仍然有用。

  生物信息学数据库用于对单核苷酸多态性(SNP)相关研究的检索。单核苷酸多态性数据库(dbSNP)信息来自生物技术信息中心 (NCBI)。以下列出一些常用SNP相关的数据库:

  单核苷酸多态性(SNP)的命名可能容易混淆:单个的单核苷酸多态性(SNP)可能有几种表现形式,并且尚未达成共识。其中一种单核苷酸多态性(SNP)的书写形式是采用前缀,以及周期和“大于”符号来表示野生型和改变后的核苷酸或氨基酸,如c.76A>T。如上文所示,通常采用核苷酸多态性数据库的rs号来表示。

  发现新的单核苷酸多态性位点及检测已知的单核苷酸多态性位点常用的分析方法包括:

  标签单核苷酸多态性(SNP)表示基因组中具有高的连锁不平衡的区域中具有代表性的单核苷酸多态性(tag SNP)。它可以识别遗传变异和关联的表型基因分型,而无需在染色体区域每个单核苷酸多态性(SNP)进行基因分型,这减少了与疾病相关的基因组分型(genotyping)的费用和时间,因为它不需要研究每一个个体的单核苷酸多态性(SNP)。国际HapMap计划其中一个应用是由人类基因组图谱,获得标签SNP信息,从而减少了遗传研究的基因组分型的费用和时间。  Tagger是一种可用于评估基因型数据和选择标签单核苷酸多态性 (tag SNP) 的工具,可用于如国际HapMap项目的资料。它是由保罗·德·巴克(Paul de Bakker)在马萨诸塞州医院(Massachusetts General Hospital)人类遗传研究中心和哈佛医学院Broad研究院的大卫阿特舒勒和马克 - 达利在中心(Labs of David Altshuler and Mark Daly)的实验室开发。  CLUSTAG和WCLUSTAG是免费软件,包含集群和覆盖算法(cluster and set-cover algorithms)来获得一组标签单核苷酸多态性(tag SNP)位点,用来代表一个染色体区域所有已知的单核苷酸多态性(SNP)。该程序用Java实现,并且可以在Windows平台和Unix环境中运行。它们是由区小勇(SIO-IONG AO)等人在香港大学开发的。
单核苷酸多态性(英语:Single Nucleotide Polymorphism,简称SNP,读作/snip/)指的是由单个核苷酸—A,T,C或G的改变而引起的DNA序列的改变,造成包括人类在内的物种之间染色体基因组的多样性。例如,来自两个不同个体的DNA片段,AAGCCTA和AAGCTTA为等位基因。几乎所有常见的单核苷酸多态性(SNP)位点只有两个等位基因。单核苷酸多态性(SNP)位点的分布是不均匀的,在非编码区比在编码区更常见。一般来说,自然选择倾向于保留最利于遗传适应性的单核苷酸多态性(SNP)位点。其他因素,如基因重组和突变率也可判断单核苷酸多态性(SNP)位点的密度。