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  根据联合国人权事务高级专员办事处:  在生物学方面,性别可能由出生时存在的许多因素决定,包括:  性征不符合典型男性或典型女性的都是双性人。  一些双性人特征在出生时并不一定是可见的,有些婴儿可能生来就有模糊的生殖器,而另一些可能有模糊的内部生殖器官(睾丸和卵巢)。除非他们接受基因检测,否则其他人不会意识到他们是双性人,因为它不表现在他们的表型中。

  

  假两性畸形又可分为“男性假两性畸形”和“女性假两性畸形”两种。

  “女性假两性畸形”是在同一个人的体内,其生殖腺是女性卵巢,但外生殖器却像是有着男性的性征。此类的患者在外阴部有着发育不良,尤其以阴蒂与正常女性相较是呈特别肥大,严重者会易使人误认为是阴茎,并且大阴唇会左右连合,若有患者在卵巢发育位置生长于接近外阴部,导致外观鼓胀而状似阴囊,易使人将与连合的大阴唇看成是阴囊一部分,其中有的患者是没有睾丸。此类的患者,出生则具有状似男性生殖器,若无专业的医疗人员进一步发现诊断,易被父母视为男孩来抚养,其发育随时间增长,生理表征逐渐出现喉结、胡须,严重者则呈外观与其它正常男性无异,因此被周围人们误为男性。

  “男性假两性畸形”,是在同一个人的体内,其生殖腺是睾丸,但外生殖器却象女性的外阴。此类的患者因阴茎发育不良,较与正常男性相较呈现明显的萎缩,犹如女性的阴蒂,又因尿道下裂,造成外观似女性的阴道口,有的患者在阴囊的发育上是外观不明显,若隐匿于体内则为隐睾症,但有的患者则是阴囊形若女性的大阴唇,因两颗阴囊并未连合且发育萎缩所致。此类的患者出生后,由于外生殖器呈女性的性征,若无专业的医疗人员进一步发现诊断,易被父母视为女孩来抚养,其发育随时间增长,在青春期之后,因患者的发育状况不同而各自有不同生理现象。有的患者是阴茎能够勃起,并具有射精能力,而有的患者则是声音如似女性,也没有喉结、胡须。通常此类的患者自小视己为女性而生活,在青春期或结婚后,为了追查自己为何没有月经而求诊于妇产科,因此从染色体检验之下,患者才被发现其性征属于男性。

  真两性畸形是在同一个人的体内,既有男性睾丸,又有女性卵巢的现象。体内所具卵巢和睾丸皆可有内分泌功能,即体内同时有雌激素和雄激素,但常以其中一种激素占优势。  外生殖器多为性别不明,也可能表现为女性,也可能表现为男性,而第二性征的发育往往随占优势的激素而定。如体内雌激素占优势,第二性征就倾向于女性。如雄激素占优势,第二性征就倾向于男性。这种人外阴的尿道上方有一较小的阴茎,下方又有两片分开的大阴唇,在两片大阴唇之间有一小的开口似乎是阴道口,而实际上是排尿的地方。这种真两性人会同时出现男女两种特征,乳房丰满,阴茎可以勃起,有时会遗精,不长胡须。如果作为女性,阴道浅而小,子宫很小,因此没有生育能力。但也曾报道发现有生育功能者。  “假两性畸形”与“真两性畸形”不同之处在于:假性双性人体内实际只有一种性腺,或者是男性性腺,或者是女性性腺。具有男性性腺者,其外生殖器的外观是女性特征;具有女性性腺者,其外生殖器的外观却是男性特征。因而出现貌似女性,实为男性,或貌似男性,实为女性的假两性畸形人。  假性双性人一般不能生育,但真性双性人不但能够生育,甚至两套器官均能够成功运作,成功生育或令配偶受孕。

  嵌合体现象可能是真性双性人的一个解释。根据《新英伦医学杂志》(vol 338, p 166)报导,英国有发现拥有阴茎,一个睾丸,一个卵巢与输卵管的新生儿。此个体一部分细胞是XY染色体,一部分是XX。推测可能是两个不同胚胎在发育中嵌合成一个。

  

  有些国际运动赛事要求运动员作性别鉴定。最早期,是要求运动员在专家前赤身裸体。不久,这种方法改为抽取口腔细胞,以巴尔体(惰性X染色体)的存在与否来判定。1992年冬季奥运会起,国际奥委会改为用聚合酶链锁反应,测试一种与Y染色体有关的基因SRY。在500至600位运动员中,约有1位会呈阳性反应。国际田径联合会和国际奥委会分别在1991年和1999年决定不再进行性别鉴定。性别鉴定有种种争议:
双性人(英语:Intersex),又称间性人,俗称「阴阳人」,根据联合国人权事务高级专员办事处的报告,性别特征包括染色体、性腺、性激素或生殖器的变异导致「不符合男性或女性身体的典型二元概念」。这种变异可能涉及生殖器的模棱两可,以及除XY男性和XX女性以外的染色体基因型和性表型特征的组合。