普拉德·威利综合征 (PWS) 是一种遗传性疾病,由于特定基因的功能丧失.新生儿的症状包括肌肉疲软,<unk>食不良和发育缓慢.从童年开始,人会不断饥饿,这往往导致肥胖和2型糖尿病.此外,轻度至中度的智力障碍和行为问题是典型的.通常,额头窄,手脚小,身高矮,皮肤浅色,大多数受影响的人无法生育.大约74%的病例发生在父亲15号染色体的一部分被删除时.在另一个25%的病例中,人有两个15号染色体的副本来自母亲而没有来自父亲.然而,由于母亲的染色体部分出现了疲软,他们通常没有某些副本的肥胖和2型糖尿病.当科学家们开始描述儿童时,通常会出现轻度至中度的智力障碍和行为问题.在早期的儿童中,除了PWS的某些副本,PWS通常不会发生在婴儿中,但在患有患有这种疾病
1956 年