Resuméiert den Artikel:  D'Fotoe weisen, wéi d'Kerrie Cartmill hire klenge Jong, deen an hirer Broscht ass, erofkuckt. Obschonn hien e bësse méi grouss ass wéi e Beutel Zocker an duerch Schlauch an Dréit ëmginn ass, schléift hien friddlech. Awer och wann d'Bild vun der Gläichgewiicht ass, hunn d'Biller eng erschreckend Zäit fir d'Madame Cartmill an hire Mann Stuart markéiert. D'Gesondheet vun hirem Jong huet sech séier verschlechtert, an si woussten, datt dës wäertvoll Deeg déi eenzeg Zäit kéinten sinn, déi si jeemools mat him hätten. De Kerrie an de Stuart Cartmill (lénks a riets) kruten hire neie Jong Matthew op hir Brust. Hie gouf mat enger seltener Krankheet gebuer, déi 90% vun de Puppelcher an den éischte fënnef Deeg vun hirem Liewen stierft. De Matthew gouf mat Trisomie 13 gebuer, enger seltener Chromosomenstéierung, déi verschidde kongenital Anomalien verursaacht, déi zu schwéiere kierperleche a geeschtege Behënnerungen féieren. De Matthew aus Newry, Nordirland, huet eng selten Krankheet, déi Trisomie 13 genannt gëtt, bei där 90 Prozent vun de Puppelcher an den éischte fënnef Deeg vun hirem Liewen stierwen. Onheemlech, de Matthew huet d'Chancen iwwerwonnen an huet säi éischte Gebuertsdag erlieft, e Meilenstein, deen d'Dokteren gefaart hunn, datt hien ni erreeche kéint. Trisomie 13 ass eng Chromosomstéierung déi zu multiple gebuerene Anomalien féiere kann, déi zu schwéiere kierperleche a geeschtege Behënnerunge féieren. Et trëtt nëmmen bei enger vun 16.000 Gebuerten op, an et ass sou selten, datt de Matthew de Moment déi eenzeg Persoun an Nordirland ass, déi dës Krankheet huet. Am éischte Joer vu sengem Liewen huet hien 170 Deeg am Spidol verbruecht an huet all Dag medizinesch Rendez-vousen gehat. Seng Famill huet sech fir hir eenzegt Kand engagéiert an d'Meedche Cartmill, 29, huet hir Aarbecht als Primärschoulmeeschter opginn, fir sech ëm hire Jong ze këmmeren. Si huet gesot: 'Mir hunn all esou e schwieregt Joer haten an de Matthew huet bal d'Halschent vu sengem Liewen am Spidol verbruecht. Awer mir wëllen him elo méi Stabilitéit an eng Routine doheem ginn. Trisomie 13 oder Patau-Syndrom ass eng Chromosomenanomalie, déi duerch eng extra Kopie vum Chromosom 13 an all Zell verursaacht gëtt. D'Konditioun verursaacht verschidde kongenital Anomalien déi...
De Matthew Cartmill ass mat enger Trisomie 13 gebuer, enger Chromosomenstéierung. D'Krankheet gëtt duerch en extra Chromosom 13 an all Zell verursaacht. Verursaacht angeborene Mängel, déi zu kierperlecher a geeschteger Behënnerung féieren. Nëmmen 5 bis 10 Prozent vun de Puppelcher mat der Krankheet liewen bis zu engem Joer. Hatt huet säin éischten Gebuertsdag gefeiert. D'Dokteren hu gefaart, datt hien et net géif erreechen. D' Krankheet ass esou selten, datt d' Dokteren net kënnen soen, wat d' Prognose fir d' Zukunft ass.