Et ginn zwou anerkannte Typen vum Timothy Syndrom, klassesch (Typ-1) an atypesch (Typ-2). Si sinn allebéid duerch Mutatiounen am CACNA1C verursaacht, dem Gen, dat d'Calciumkanal Cav1.2 α Ënnereenheet encodéiert. Timothy Syndrom Mutatiounen am CACNA1C verursaache verspéit Kanalverschloss, sou datt d'zellulär Excitabilitéit erhéicht gëtt. Fro: Wat fir e Gen ass mutéiert?
CACNA1C