Sjá frásöguna hér að neðan og svara spurningunni á sama tungumáli og frásöguna:  Farvegur: Þar sem strangt eftirlit með ensímvirkni er nauðsynlegt fyrir heimasvæðingu, getur öll bilun (breyting, offramleiðsla, undirframleiðsla eða eyðing) á einum mikilvægum ensími leitt til erfðasjúkdóms. Það getur verið banvænlegt að aðeins ein tegund ensíms, af þeim þúsundum sem eru til staðar í mannslífinu, virki illa. Dæmi um banvænan erfðasjúkdóm vegna ensímskorts er Tay<unk>Sachs-sjúkdómur, þar sem sjúklingum vantar ensím hexosaminidase. Eitt dæmi um ensímskort er algengasta tegund fenylketonúríu. Margir mismunandi einstakir amínósýrubreytingar í ensíminu fenylalanínhýdróxýlas, sem kveikur á fyrsta skrefi í niðurbrotum fenylalaníns, leiða til uppbyggingar á fenylalaníni og skyldum vörum. Sumar stökkbreytingar eru á virku staðnum og trufla bindingu og katalís, en margar eru fjarri virku staðnum og draga úr virkni með því að óstöðva próteinbyggingu eða hafa áhrif á rétta ólígómeri. Þetta getur leitt til vitræna fötlunar ef sjúkdómurinn er ekki meðhöndlaður. Annað dæmi er pseudocholinesterase skortur, þar sem hæfni líkamans til að brjóta niður kolín ester lyf er skert.  Spurning: Hvernig heitir heilbrigð ástandið án sjúkdóms?
samræmi