Tilvitnuð er í brot hér að neðan og svarað síðan spurningunni á sama tungumáli og brot: Passage: Það eru tvær þekktar tegundir af Timothy-heilkenni, klassísk (tegund 1) og ódæmigerð (tegund 2). Báðar eru þær valdar af stökkbreytingum í CACNA1C, geninu sem kóðar kalsíumrásina Cav1.2 α undireiningu. Stökkbreytingar í Timothy-heilkenni í CACNA1C valda seinkun á lokun rásar og því aukinni kjarnavirkni. Spurning: Hvaða gen er stökkbreytt?
CACNA1C