Sjá frásöguna hér að neðan og svara spurningunni á sama tungumáli og frásöguna:  Skilgreining: Til eru tvær tegundir Timothy-heilkenningar, klassísk (tegund 1) og ódæmigerð (tegund 2). Báðar eru þær valdar af stökkbreytingum í CACNA1C, geninu sem kóðar fyrir Cav1. 2 α undireiningu kalsíumrásarinnar. Stökkbreytingar í CACNA1C í Timothy- heilkenni valda seinkun á lokun rásar og því aukinni örvun frumna.  Spurning: Hvaða gen er að breytast?
CACNA1C