Segðu greinina í stuttu máli:  Fjölskylda bíður áhyggjufull eftir að hafa fengið að vita að öll fjögur gætu fengið blóðblæði. Rachel Simpson, 15 ára, var greind í fyrra međ erfđasjúkdóm sem er einn í milljón sem læknar segja ađ leiđi til krabbameins ef hann er ekki međhöndlađur. Restin af fjölskyldunni, frá Heysham, nálægt Lancaster, bíđa nú eftir rannsķknum sem gætu leitt í ljós hver af ūeim er líka međ stökkbreytingu á GATA2 geninu. Geta2 genin er mikilvæg í framleiðslu blóðfrumna og sjúkdómurinn veldur því að blóðkorn sjúklingsins gæti verið lágt, sem gerir hann viðkvæmari fyrir sýkingum. Annars gætu blóðfrumurnar verið óeðlilegar og leitt til blóðbólgu. Rachel Simpson, 15 ára, er međ erfđasjúkdóm sem er einn í milljón sem læknar segja ađ leiđi til krabbameins ef hann er ekki međhöndlađur. Restin af fjölskyldu hennar (móðir hennar, Donna, faðir Derek og bróðir Steven eru á myndinni) eru nú að bíða eftir prófum sem gætu leitt í ljós hver annar er með gallaða genin. Móðir frökennar, Donna, sem vinnur sem kökugerðarmaður, segir ađ fjölskyldan fái ađ vita um örlög sín á næstu vikum. Þrátt fyrir ótta fjölskyldunnar hafði dóttir hennar tekið fréttina eins vel og hún gat. Hún sagði: 'Það er svolítið misjafnt að fá slíka greiningu. Eins og foreldri finnst manni eins og innri hluti hans hafi verið rifin út, maður verður að vera hugrakkur. En ūađ er líka léttir ađ vita hvađ er ađ svo hún geti tekist á viđ ūađ. Hún hefur veriđ alveg frábær, viđ höfum ekki grátiđ, ekkert, hún er alltaf svo sannfærđ um ūađ, hún skilur allar afleiðingar, ūau útskýrđu allt, og hún hefur veriđ svo fullorđin. Hún útskýrði að greining dóttur sinnar væri komin eftir ár af veikindum. 'Hún hefur verið veik síðustu tvö til þrjú ár - hún fékk lungnabólgu og húðbólgu; allar sýkingar í kringum hana virðast bara fá hana.' Læknarnir voru undrandi og gerðu blóðrannsóknir sem leiddu í ljós að hún var með stökkbreytingu á geninu GATA2. Simpson sagði: "Við hin höfum átt okkar hlutdeild í vandræðum, en ekki meira en aðrir. Við bíðum bara eftir niðurstöðum prófanna til að sjá hvort við höfum stökkbreytinguna. Fröken...
Rachel Simpson, 15 ára, greind með eitt í milljón erfðasjúkdóm. Hún hefur stökkbreytingu á GATA2 geninu sem gerir hana viðkvæma fyrir sýkingum. Það getur einnig gert blóðfrumur óeðlilegar, sem leiðir til blóðbólgu. Hinir fjölskyldumeđlimir hennar fá ađ vita um örlög sín á næstu vikum.