Prader-Willi-heilkenni (PWS) er erfðasjúkdómur vegna þess að ákveðin gen missa virkni. Í nýburum eru einkenni hans veik vöðva, léleg fæðing og hæg þroska. Frá barnæsku verður einstaklingurinn sífellt hungraður, sem oft leiðir til offitu og sykursýki týp 2. Einnig eru mildar til miðlungs andlega skerðingar og hegðunarvandamál dæmigerðar. Oft er enni þröngt, hendur og fætur eru litlar, hæð er stutt, húð er ljós í lit og flestir þeirra sem eru fyrir áhrifum geta ekki eignast börn. Um 74% tilfella gerist þegar hluti af krómómóm 15 föðurins er eytt. Í öðrum 25% tilfella hefur einstaklingurinn tvö eintök af krómóm 15 frá móður sinni og ekkert frá föður sínum.
Ráðgjöf og lyfjameðferð