Til dæmis er Tay<unk>Sachs sjúkdómur, þar sem sjúklingar skortir ensím hexosidaminasa. Eitt dæmi um ensímskort er algengasta tegund fenylketonúríu. Margir mismunandi einamínósýra stökkbreytingar í ensímum fenyllanínhýdrósa, sem kveikja fyrsta skrefið í niðurbrotum fenyllaníns, sem leiðir til uppbyggingar fenyllaníns og tengdra stökkbreytinga án þess. Sumir eru beinlínis truflandi virkni, óvirkni og óvirkni af þúsundum tegunda sem eru til staðar í líkama mannsins.
samræmi