Sjá frásöguna hér að neðan og svara spurningunni á sama tungumáli og frásöguna:  Aðgangur: Venjulega hafa menn blóðmyglín A, sem samanstendur af tveimur alfa- og tveimur beta- keðjum, blóðmyglín A2, sem samanstendur af tveimur álfa- og tveimur deltakeðjum, og blóðmyglín F, sem samanstendur af tveimur álfa- og tveimur gammaketjum í líkamanum. Af þessum þremur gerðum er hæmoglóbín F ríkjandi fram að 6 vikna aldri. Eftir það er hæmoglóbín A ríkjandi allt lífið. Hjá fólki sem greind er með sickle cell sjúkdóm er a.m.k. ein af β-globín- undireiningum í hæmoglóbín A skipt út fyrir það sem þekkt er sem hæmoglóbín S. Í sickle cell blóðleysi, algengri formi sickle cell sjúkdóms, er hæmoglóbín S skipt út fyrir báðar β-globín- undireiningar í hæmoglóbín. Hæmoglóbíntegundir sem myndast í rauðum blóðkornum einstaklingsins eru háðar því hvaða hæmoglóbínerf eru arfgeng frá honum eða foreldrum hans. Ef annar foreldrisins er með sickle-cell blóðleysi og hinn með sickle-cell einkenni, þá er 50% líkur á því að barnið fái sickle-cell sjúkdóm og 50% líkur á því að fá sickle-cell einkenni. Þegar báðir foreldrar eru með sickle cell einkenni er 25% líkur á því að barn fái sickle cell sjúkdóm, 25% bera ekki sickle cell allel og 50% eru með heterozygotic ástand. Sickle cell gen stökkbreyting hefur líklega komið upp sjálfkrafa á mismunandi landfræðilegum svæðum, eins og sýnt er fram á við endonuclease greiningu. Þessar afbrigði eru þekktar sem Kamerún, Senegal, Benin, Bantu og Saudi-Asian. Klínískur mikilvægi þeirra er vegna þess að sumir tengjast hærri HbF-gildi, t.d. Senegal og Saudi-Asía afbrigði, og hafa tilhneigingu til að hafa mildari sjúkdóm. Gen galla er einn nucleotide stökkbreyting (sjá einn-nucleotide fjölmyndun <unk> SNP) (GAG kodon breytist í GTG) af β-globín gen, sem leiðir til glútamínsýru (E / Glu) er skipt út fyrir valín (V / Val) í stöðu 6. Hæmoglóbín S með þessari stökkbreytingu er kallað HbS, í andstöðu við eðlilegt HbA hjá fullorðnum. Þetta er venjulega góðkynja stökkbreyting sem hefur engin áhrif á önnur, þriðja eða fjórða hæmoglóbínsvæði...  Spurning: Hvað hafa menn yfirleitt?
Hæmoglóbín A