Viitataan alla olevaan kohtaan ja vastataan kysymykseen sen jälkeen samalla kielellä kuin kohtaa:  Siirtymä: Koska entsyymiaktiivisuuden tiukka valvonta on välttämätöntä homeostaasille, yksittäisen kriittisen entsyymin vika (mutaatio, ylituotanto, alituotanto tai poistuminen) voi johtaa geneettiseen sairauteen. Vain yhden sellaisen entsyymin toimintahäiriö tuhansista ihmiskehossa olevista entsyymeistä voi olla kohtalokas. Esimerkkinä entsyymin puutteesta johtuvasta kuolemantapaisesta perinnöllisestä sairaudesta on Tay<unk>Sachsin tauti, jossa potilailla ei ole entsyymi heksosaminidaasia. Yksi esimerkki entsyymin puutteesta on yleisin fenyyliketonuria. Monien eri aminohappojen mutaatiot entsyymi fenyylialaniinihydroksylaasissa, joka katalysoi fenyylialaniinin hajoamisen ensimmäistä vaihetta, johtavat fenyylialaniinin ja siihen liittyvien tuotteiden kertymiseen. Jotkut mutaatiot ovat aktiivisessa paikassa ja häiritsevät suoraan sitoutumista ja katalyysiä, mutta monet ovat kaukana aktiivisesta paikasta ja vähentävät aktiivisuutta epävakauttamalla proteiinin rakennetta tai vaikuttamalla oikeaan oligomerisoitumiseen. Tämä voi johtaa älylliseen vammaan, jos tautia ei hoideta. Toinen esimerkki on pseudokolinesteraasin puutos, jossa kehon kyky hajottaa kolineesterilääkkeitä heikkenee.  Kysymys: Mikä on terveyden tila ilman sairautta?
homeostaasi