Viitataan alla olevaan kohtaan ja vastataan kysymykseen sen jälkeen samalla kielellä kuin kohtaa:  Läpäisy: Ihmisillä on normaalisti elimistössään hemoglobiini A, joka koostuu kahdesta alfa- ja kahdesta beeta- ketjusta, hemoglobiini A2, joka koostuu kahdesta alfa- ja kahdesta delta- ketjusta, ja hemoglobiini F, joka koostuu kahdesta alfa- ja kahdesta gammaketjusta. Näistä kolmesta tyypistä hemoglobini F on hallitseva noin 6 viikon ikäiseen asti. Sen jälkeen hemoglobiini A on vallitseva koko elämän ajan. Sichelinsyöpädiagnoosin saaneilla henkilöillä vähintään yksi hemoglobiini A: n β-globiniosayksikköistä korvataan sellaisella, jota kutsutaan nimellä hemoglobiini S. Sichelinsyöpäanemiassa, joka on yleinen sihelinsyöpätaudin muoto, hemoglobiini S korvaa molemmat hemoglobiinin β-globiniosayksiköt. Sichelinsyöpätaudit ovat autosomaalisesti resessiivinen perinnöllinen perimätapa vanhemmilta. Ihmisen punasoluissa muodostamat hemoglobiinilajit riippuvat siitä, millaisia hemoglobiinigeenejä hän perii vanhemmiltaan. Jos yhdellä vanhemmista on sirppisoluanemia ja toisella sirppisoluominaisuus, lapsella on 50% mahdollisuus saada sirppisoluja ja 50% mahdollisuus saada sirppisoluominaisuus. Kun molemmilla vanhemmilta on sirppisoluominaisuus, lapsella on 25% mahdollisuus sirppisoluisairauteen, 25% ei kanna mitään sirppisolualleelejä ja 50% on heterozygoottinen tila. Sirppisolujen geenien mutaatio todennäköisesti syntyi spontaanisti eri maantieteellisillä alueilla, kuten rajoitusendonukleaasin analyysi ehdottaa. Nämä lajikkeet tunnetaan nimillä Kamerun, Senegal, Benin, Bantu ja Saudi-Aasia. Niiden kliininen merkitys johtuu siitä, että jotkut niistä liittyvät korkeampiin HbF-pitoisuuksiin, esimerkiksi Senegalissa ja Saudi-Aasiassa esiintyvät variantit, ja niillä on taipumus olla lievempi sairaus. Geenivirhe on β-globini-geenin yksittäinen nukleotiidimutaatio (katso yksittäisnukleotidipolimorfismi <unk> SNP) (GAG-kodoni muuttuu GTG:ksi), jonka seurauksena glutamiinihappo (E/Glu) korvataan vaaliinilla (V/Val) sijainnissa 6. Hemoglobiini S, jossa on tämä mutaatio, on HbS, toisin kuin normaali aikuisten HbA. Tämä on normaalisti hyvänlaatuinen mutaatio, joka ei aiheuta näkyviä vaikutuksia sekundaarisiin, tertiaarisiin tai kuvaternaarisiin hemoglobiinin rakenteisiin...  Kysymys: Mitä ihmisillä on tavallisesti?
Hemoglobiini A