Timothy-oireyhtymä on harvinainen autosomaalisesti dominoiva sairaus, jolle on ominaista fyysiset epämuodostumat sekä neurologiset ja kehityshäiriöt, mukaan lukien QT-ajan pidentyminen, sydämen rytmihäiriöt, rakenteelliset sydänvikaisuudet, syndaktyylia (sormien ja varpaiden verkostoituminen) ja autismin spektrihäiriöt. Timothy-oireyhtymä päättyy usein varhaiseen lapsuuden kuolemaan. Kysymys: Mikä on Timothy-oireyhtymä?
harvinainen autosomaalisesti dominoiva sairaus, jolle on ominaista fyysiset epämuodostumat sekä neurologiset ja kehityshäiriöt