Esimerkkinä heksosidamiinaasin puutteesta johtuvasta kuolemantapauksesta on Tay<unk>Sachsin tauti, jossa potilailla ei ole heksosidamiinaasia. Yksi esimerkki entsyymin puutteesta on fenylketonurian yleisin tyyppi. Monet eri aminohappojen mutaatiot entsyymi fenylanilainhydroksaasissa, joka katalysoi ensimmäisen vaiheen fenylanilain hajoamisessa, johtaa fenylanilain hydroksaasin kertymiseen ja siihen liittyviin mutaatioihin. Joidenkin aktiivisten entsyymien toimintahäiriöihin, jotka häiritsevät suoraan aktiivista entsyymiä ja häiritsevät sen toimintaa, mutta jos monet aktiiviset lääkkeet vaikuttavat sairauden tilaan, se voi johtaa kehon rakenteeseen. Toinen esimerkki on se, kuinka pitkälle tämä sairaus voi johtaa proteiinien epävakautumiseen, jos se vaikuttaa terveen tai kehittyneen alueen.
homeostaasi