Prader-Willi-oireyhtymä (PWS) on geneettinen häiriö, joka johtuu tiettyjen geenien toimimattomuudesta. Uusille vauvoille oireet ovat heikko lihaksia, huono ruokailu ja hidas kehitys. Lapsuudesta alkaen henkilöstä tulee jatkuvasti nälkäinen, mikä johtaa usein liikalihavuuteen ja tyypin 2 diabetekseen. Myös lievästä keskivaikeaan älylliseen heikentymiseen ja käyttäytymisongelmiin ovat tyypillisiä. Usein otsa on kapea, kädet ja jalat ovat pienet, pituus on lyhyt, iho on vaaleanvärinen ja useimmat kärsivät eivät pysty saamaan lapsia. Noin 74% tapauksista tapahtuu, kun osa isän kromosomia 15 poistetaan. Toisessa 25% tapauksista henkilöllä on kaksi kopiota kromosomia 15 äidiltään eikä isältään.
Neuvonta ja lääkkeet