Klinefelterin oireyhtymä (KS), joka tunnetaan myös nimellä 47,XXY tai XXY, on oireyhtymä, joka johtuu kahdesta tai useammasta X-kromosomista miehillä. Ensisijaiset ominaisuudet ovat hedelmättömyys ja pienet kivekset. Usein oireet voivat olla hienovaraisia, ja monet ihmiset eivät tajua, että he kärsivät. Joskus oireet ovat näkyvämpiä ja saattavat sisältää heikommat lihakset, suuremman pituuden, huonon koordinaation, vähemmän kehon karvoja, rintakasvun ja vähemmän kiinnostusta seksiin. Usein nämä oireet havaitaan vasta murrosikäisenä. Älykkyys on yleensä normaalia; kuitenkin lukemisvaikeudet ja puheongelmat ovat yleisempiä. Oireet ovat tyypillisesti vakavampia, jos kolme tai useampia X-kromosomeja ovat (48,XXXY tai 49,XXY). Klinefelterin oireyhtymä esiintyy yleensä sattumanvaraisesti. Äiti voi saada lapsen, jolla on kaksi tai useampia X-kromosomeja.
ei tyypillisesti periytyvä