Syndrooma nimettiin Harry Klinefelterin mukaan, joka vuonna 1942 työskenteli Fuller Albrightin ja E. C. Reifensteinin kanssa Massachusettsin sairaalassa Bostonissa, Massachusettsissa, ja kuvaili sen ensimmäistä kertaa samana vuonna. Klinefelterin antama kuvaus tuli tunnetuksi Klinefelterin oireyhtymäksi, koska hänen nimensä ilmestyi ensin julkaistussa paperissa, ja siemennesteen tubulien dysgenesiaa ei enää käytetty. Ottaen huomioon kaikkien kolmen tutkijan nimet, sitä kutsutaan joskus myös Klinefelter-Reifenstein-Albrightiksi.
Vuosi 1959