A síndrome de Klinefelter (KS), tamén coñecida como 47,XXY ou XXY, é o conxunto de síntomas que resultan de dous ou máis cromosomas X nos homes. As características primarias son a infertilidade e testículos pequenos. A miúdo, os síntomas poden ser sutiles e moitas persoas non se dan conta de que están afectadas. Ás veces, os síntomas son máis prominentes e poden incluír músculos máis débiles, maior estatura, mala coordinación, menos pelo no corpo, crecemento do peito e menos interese no sexo. A miúdo só se notan estes síntomas na puberdade. A intelixencia adoita ser normal; con todo, as dificultades de lectura e os problemas coa fala son máis comúns. Os síntomas son tipicamente máis graves se hai tres ou máis cromosomas X (48,XXY ou 49,XXY). A síndrome de Klinefelter adoita aparecer de forma aleatoria. Unha nai pode ter un risco aumentado de ter un fillo con cromosomas X extra nos homes.
non xeralmente herdada