Cando se producen mutacións, poden alterar o produto dun xene, ou impedir que o xene funcione, ou non ter ningún efecto. Baseado en estudos na mosca Drosophila melanogaster, suxeriuse que se unha mutación cambia unha proteína producida por un xene, isto probablemente será prexudicial, con aproximadamente o 70% destas mutacións tendo efectos danosos, e o resto sendo neutro ou débilmente beneficioso. As mutacións poden implicar grandes seccións dun cromosoma que se duplican (normalmente por recombinación xenética), o que pode introducir copias adicionais dun xene nun xenoma completo.
un xene