Un exemplo dunha enfermidade xenética fatal debido á insuficiencia enzimática é a enfermidade de Tay<unk>Sachs, na que os pacientes carecen da enzima hexosidaminase. Un exemplo de deficiencia enzimática é o tipo máis común de fenilcetonuria. Moitas mutacións diferentes de aminoácidos únicos na enzima fenilalanina hidroxoléase, que cataliza o primeiro paso na degradación da fenilalanina, resultando na acumulación de fenilalanina e mutacións relacionadas.
homeostase