Hai dous tipos recoñecidos de síndrome de Timothy, clásico (tipo 1) e atípico (tipo 2). Ambos son causados por mutacións en CACNA1C, o xene que codifica a subunidade α do canal de calcio Cav1.2. As mutacións do síndrome de Timothy en CACNA1C causan un peche atrasado do canal, aumentando así a excitabilidade celular. Pregunta: Que xene está mutando?
CACNA1C