El síndrome de Timothy és un trastorn autossòmic dominant rar caracteritzat per malformacions físiques, així com defectes neurològics i del desenvolupament, incloent-hi la prolongació del QT del cor, arritmies cardíaques, defectes estructurals del cor, sintactilia (enllaç de dits i peus), i trastorns de l'espectre autista.
Trastorn autossòmic dominant rar caracteritzat per malformacions físiques, així com defectes neurològics i del desenvolupament