Consulteu el passatge següent i responu a la pregunta posteriorment en el mateix idioma que el passatge:  Passatge: Com que el control estricte de l'activitat enzimàtica és essencial per a l'homeostasi, qualsevol mal funcionament (mutació, sobreproducció, subproducció o supressió) d'un sol enzim crític pot conduir a una malaltia genètica. El mal funcionament d'un sol tipus d'enzim dels milers de tipus presents en el cos humà pot ser fatal. Un exemple d'una malaltia genètica fatal causada per la insuficiència enzimàtica és la malaltia de Tay<unk>Sachs, en la qual els pacients no tenen l'enzim hexosaminidasa. Un exemple de deficiència enzimàtica és el tipus més comú de fenilcetonúria. Moltes mutacions diferents d'un sol aminoàcid en l'enzim fenilalanina hidroxilasa, que catalitza el primer pas en la degradació de la fenilalanina, resulten en l'acumulació de fenilalanina i productes relacionats. Algunes mutacions es troben en el lloc actiu, interrompen directament la unió i la catàlisi, però moltes estan lluny del lloc actiu i redueixen l'activitat desestabilitzant l'estructura de la proteïna o afectant la correcta oligomerificació. Això pot conduir a la discapacitat intel·lectual si la malaltia no és tractada. Un altre exemple és la deficiència de pseudocolinesterasa, en la qual la capacitat de l'organisme per descompondre els fàrmacs d'èster de colina està afectada.  Pregunta: Com es diu l'estat de salut sense malaltia?
homeòstasi