Les mutacions són canvis en la seqüència d'ADN del genoma d'una cèl·lula. Quan es produeixen mutacions, poden alterar el producte d'un gen, o impedir que el gen funcioni, o no tenir cap efecte. Basant-se en estudis de la mosca Drosophila melanogaster, s'ha suggerit que si una mutació canvia una proteïna produïda per un gen, això probablement serà perjudicial, amb aproximadament el 70% d'aquestes mutacions que tenen efectes perjudicials, i la resta són o bé neutres o dèbilment beneficioses. Les mutacions poden implicar grans seccions d'un cromosoma que es dupliquen (normalment per recombinació genètica), que poden introduir còpies addicionals d'un gen en un genoma sencer.
un gen