Un exemple d'una malaltia genètica fatal causada per la insuficiència enzimàtica és la malaltia de Tay<unk>Sachs, en la qual els pacients no tenen l'enzim hexosidaminasa. Un exemple de deficiència enzimàtica és el tipus més comú de fenilketonúria. Moltes mutacions diferents d'un sol aminoàcid en l'enzim fenilalanina hidroxila, que catalitzen el primer pas en la degradació de la fenilalanina, donen lloc a l'acumulació de fenilalanina i mutacions relacionades.
homeòstasi