Nyimpulkeun artikelna:  Amie Rose nu saeutik kakurangan tina panyakit getih nu langka - sarta hasilna, manéhna geus ngalaman 60 transfusi getih dina umur lima taun. Budak ieu boga Anémia Diamond Blackfan sarta pikeun ngubaran kaayaan ieu, manéhna kudu indit ka rumah sakit unggal opat minggu pikeun transfusi getih. Gangguan ieu, nu hartina awakna teu bisa ngahasilkeun sél getih beureum, kacida jarangna nu ngan mangaruhan kira-kira 125 urang di nagara éta. Amie Rose (gambar katuhu narima salah sahiji transfusi getih biasa nya dina Séptémber 2013) ngabogaan Diamond Blackfan Anemia, nu hartina awakna teu bisa ngahasilkeun sél getih beureum. Basa lahir, Amie boga murmur haté nu saeutik, tapi dokter ngabéjaan indungna Jo, ti Horley, Surrey, yén murmur haténa bakal ngaleungit dina waktu genep minggu. Ny Rose, 44, ngomong: 'Lamun kuring nyandak Amie deui pikeun dipariksa-up nya ceuk maranehna manéhna kasampak bit bodas jeung maranehna megatkeun pikeun nyokot nya di pikeun test getih. 'Hasilna datang deui jeung dokter ngomong manéhna kudu boga transfusi getih darurat salaku aya teu cukup sél getih beureum dina awakna. 'Urang tuluy dipindahkeun ka rumah sakit Great Ormond's Street pikeun miboga biopsi sumsum tulang sarta dicaritakeun yén Amie kudu miboga transfusi getih nu rutin.' Amie (gambar jeung indung Jo jeung bapa Gordon) kudu indit ka rumah sakit unggal opat minggu pikeun transfusi getih. Amie (gambar dina umur tujuh minggu) dibéré transfusi darurat sanggeus dokter mutuskeun pikeun ngalakukeun tés getih salila pamariksaan alatan manéhna katingalina pucat. Tuluy manéhna dipigawé biopsi sumsum tulang. Tapi ngan sababaraha poé sanggeus dikirim ka imah, Amie eureun napas jeung kolotna nyandak nya deui ka rumah sakit. Dokter bisa ngajadikeun kadar beusi Amie stabil tapi manéhna kudu ngalaman operasi darurat pikeun ngalebetkeun hiji palabuhan ngajalankeun ti urat jugular nya kana haténa. 'Amie dieureunkeun engapan jeung urang kungsi buru nya deui ka rumah sakit mana maranéhanana starved nya jeung nunda deui dina formula susu,' indungna ditambahkeun. 'Urang jadi sieun naon bisa lumangsung ka dirina tapi urang ngan hayang Amie salamet.' Unggal minggu Amie kudu meunangkeun hiji suster pikeun napelkeun hiji tabung jeung pompa di handap ka...
Boga Anémia Diamond Blackfan jadi awakna teu bisa ngahasilkeun sél getih beureum. Kaayaan ieu langka pisan éta ngan ukur mangaruhan sakitar 125 urang di nagara éta. Amie kudu indit ka rumah sakit unggal opat minggu pikeun transfusi getih. Genep poé dina saminggu, Amie disambungkeun kana tabung anu ngaluarkeun beusi tina getih.