Zhrnúť článok:  Prvýkrát sa ženy budú musieť podrobiť pokročilému krvnému testu na detekciu Downovho syndrómu a iných abnormalití u nenarodených detí v NHS. Neinvazívny test IONA skúma DNA v bunkách z plodu, ktoré sa nachádzajú v matkinom krvnom obehu, a hľadá dôkazy o chromozómových abnormalitách, ktoré spôsobujú genetické poruchy. Bude sa ponúkať v Londýne prostredníctvom NHS a súkromne. Neinvazívny test IONA skúma DNA v bunkách z plodu, ktoré sa nachádzajú v matkinom krvi a hľadá dôkazy o chromozómových abnormalitách, ktoré spôsobujú genetické poruchy. Výsledky sa získajú v priebehu niekoľkých dní v porovnaní s dvoma týždňami, ktoré trvá odoslanie porovnateľných testov do zahraničia na spracovanie. Je to jeden z niekoľkých neinvazívnych prenatálnych vyšetrení (NIPT), ktoré sľubujú väčšiu presnosť u žien s vysokým rizikom, že budú mať dieťa s Downovou poruchou. Nakoniec sa takéto testy NIPT budú bežne používať na upokojenie všetkých tehotných žien. Súčasný skríning pre Downovu chorobu na NHS pozostáva z menej presného "kombinovaného" testu, ktorý používa ultrazvuk na meranie množstva tekutiny v zadnej časti krku dieťaťa po 11 týždňoch, ako aj krvný test. Profesor Basky Thilaganathan, poradný pôrodník v St George's, povedal, že nový test bol prvým, ktorý bol regulovaný podľa noriem EÚ v oblasti zdravia a bezpečnosti. Povedal: "Príliš veľa tehotných žien zažilo úzkosť a nepohodlie z invazívnych postupov po prijatí falošne pozitívnych výsledkov [ženy nesprávne identifikované ako ohrozené] z kombinovaného testu. Test IONA nám poskytuje presnosť a spoľahlivosť na výrazné zníženie tohto počtu". Výsledky budú k dispozícii v priebehu niekoľkých dní <unk> v porovnaní s dvoma týždňami, ktoré trvá odoslanie porovnateľných testov do zahraničia. Štúdia, ktorú uskutočnil Národný screeningový výbor Spojeného kráľovstva s cieľom overiť, či by sa NIPT mala rutinne ponúkať v NHS, je v plnom prúde, zahŕňa päť nemocníc a má o nej podávať správu neskôr v tomto roku. V nemocnici Great Ormond Street prebiehajú skúšky ďalšieho testu NIPT, ktorý ponúka tehotným matkám 99-percentnú presnosť pri skríningu Downovho syndrómu. NIPT...
Neinvazívny test IONA skúma DNA plodu v bunkách matkinho krvi. Výsledky budú oznámené za pár dní, nie týždňov, ako je to teraz. Test bude ponúknutý v nemocnici St George v Londýne, a súkromne. Nakoniec sa podobné testy budú bežne používať na upokojenie tehotných žien.