Un exemplu de boală genetică fatală datorată insuficienței enzimatice este boala Tay<unk>Sachs, în care pacienții nu au enzima hexosidaminăză. Un alt exemplu de deficiență enzimatică este cel mai frecvent tip de fenilketonurie. Multe mutații diferite ale unui singur aminoacid în enzima fenilalanina hidroxază, care catalizează prima etapă în degradarea fenilalaninei, rezultând în acumularea de fenilalanină și mutații conexe.
homeostază