Citește pasajul de mai jos și apoi răspunde la întrebarea de mai jos în aceeași limbă ca și pasajul:  Trecerea: Deoarece controlul strict al activității enzimatice este esențial pentru homeostază, orice defecțiune (mutație, supraproducție, subproducție sau eliminare) a unei singure enzime critice poate duce la o boală genetică. Defectul unei singure tipuri de enzimă din miile de tipuri prezente în corpul uman poate fi fatal. Un exemplu de boală genetică fatală cauzată de insuficiență enzimatică este boala Tay<unk>Sachs, în care pacienții nu au enzima hexosaminidază. Un exemplu de deficiență enzimatică este cel mai frecvent tip de fenilcetonurie. Multe mutații diferite ale unui singur aminoacid în enzima fenilalanină hidroxilază, care catalizează prima etapă în degradarea fenilalaninei, duc la acumularea de fenilalanină și a produselor conexe. Unele mutaţii se află în locul activ, perturbând în mod direct legarea şi cataliza, dar multe sunt departe de locul activ şi reduc activitatea destabilizând structura proteinei sau afectând oligomerizarea corectă. Acest lucru poate duce la dizabilităţi intelectuale dacă boala nu este tratată. Un alt exemplu este deficitul de pseudocolinesterază, în care capacitatea organismului de a descompune medicamentele cu esteri de colină este afectată.  Întrebare: Cum se numeşte starea sănătoasă fără boală?
homeostază