Există două tipuri recunoscute de sindrom Timothy, clasic (tip-1) și atipic (tip-2). Ambele sunt cauzate de mutații în CACNA1C, gena care codifică subunitatea a canalului de calciu Cav1.2 α. Mutațiile sindromului Timothy în CACNA1C provoacă închiderea întârziată a canalului, creșterea excitabilității celulare. Întrebare: Ce gen este mutat?
CACNA1C