PWS este cauzată de un fenomen epigenetic cunoscut sub numele de imprimare, cauzat de ștergerea copiilor paterne ale genelor SNRPN și NDN necdin împreună cu grupuri de snoRNA: SNORD64, SNORD107, SNORD108 și două copii ale SNORD109, 29 de copii ale SNORD116 (HBII-85) și 48 de copii ale SNORD115 (HBII-52). Acestea se află pe cromozomul 15 situat în regiunea 15q11-13. Această așa-numită regiune PWS / AS poate fi pierdută de unul dintre mai multe mecanisme genetice, care în majoritatea cazurilor apare prin mutație întâmplătoare. Alte mecanisme mai puțin frecvente includ cazuri de disomie uniparentală, mutații sporadice, translocații cromozomice și ștergeri de gene. Datorită imprimării materne, copiile moștenite ale acestor gene sunt practic silențioase și reprezintă doar copii paterne, iar primele copii ale sindromului sunt exprimate în această regiune. Întrebare:
fenomenul cunoscut sub numele de imprinting