ティモシー症候群 (Timothy syndrome) は,身体的異常,神経学的および発達上の欠陥,心臓のQT延長,心律不整,心臓の構造上の欠陥,シンダクティリア (指と足の指のネットワーク),および自閉症スペクトル障害を含む珍しい自己相性支配的疾患である.ティモシー症候群は,しばしば幼少期の死亡で終わる. 質問:ティモシー症候群とは何か.
身体的異常,神経学的および発達的欠陥を特徴とする珍しい自己相性多発性疾患