اشار للفقرة اللي تحت، و بعد جاوب على السؤال بعدين بنفس اللغة اللي فيها الفقرة:  الممر: بما أن السيطرة الصارمة على نشاط الإنزيمات ضرورية للتوازن المنزلي، فإن أي خلل (الطفرة أو الإفراط في الإنتاج أو نقص الإنتاج أو الحذف) لإنزيم حاسم واحد يمكن أن يؤدي إلى مرض وراثي. يمكن للفشل في نوع واحد فقط من الإنزيمات من بين الآلاف الموجودة في جسم الإنسان أن يكون مميت. مثال على المرض الوراثي المميت بسبب نقص الإنزيم هو مرض تاي ساكس، حيث يفتقر المرضى إلى الإنزيم هيكسوسامينيداز. مثال واحد على نقص الإنزيم هو النوع الأكثر شيوعًا من الفينيل كيتونوريا. العديد من الطفرات في الأحماض الأمينية الفردية المختلفة في إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز، والذي يحفز الخطوة الأولى في تدهور فينيل ألانين، تؤدي إلى تراكم فينيل ألانين والمنتجات ذات الصلة. بعض الطفرات موجودة في الموقع النشط، والتي تعطل الارتباط والتحفيز بشكل مباشر، ولكن العديد منها بعيدة عن الموقع النشط وتقلل النشاط عن طريق زعزعة استقرار بنية البروتين، أو تؤثر على التخزين القليل. يمكن لداك الحالة أن تؤدي إلى إعاقة فكرية إذا لم يتم علاج المرض. مثال آخر هو نقص الـ pseudocholinesterase، حيث تتعطل قدرة الجسم على تحطيم أدوية استر الكولين.  السؤال: كيفاش تسمى الحالة الصحية من غير مرض؟
التوازن