لخص المقالة:  الصور تظهر كيري كارتميل وهي تنظر الى ابنها الصغير المولود حديثاً وهو ممسك في صدرها. بالرغم من انه أكبر بقليل من كيس السكر ومحاط بالأنابيب والأسلاك، لكنه ينام بسلام. لكن بالرغم من ان الصورة هي صورة من الصفاء، الصور كانت تمثل فترة مرعبة للسيدة كارتميل وزوجها ستيوارت. صحة ابنهم كانت تتدهور بسرعة، وعلموا ان هذه الايام الثمينة يمكن ان تكون الوقت الوحيد الذي سيكونوا معه. كيري وستيوارت كارتميل (يسار ويمين) يحملون ابنهما المولود حديثا ماثيو على صدرهم. وُلد مع حالة نادرة التي ترى 90 بالمئة من الأطفال يموتون خلال أول خمسة أيام من حياتهم. ولد ماثيو مع تريسومي 13، اضطراب كروموسومي نادر الذي يسبب تشوهات خلقية متعددة والتي تؤدي إلى ضعف جسدي وعقلي شديد. ماثيو، من نيوري، أيرلندا الشمالية، يعاني من حالة نادرة تسمى تريسومي 13، والتي ترى 90 في المئة من الأطفال يموتون خلال الأيام الخمسة الأولى من حياتهم. بشكل لا يصدق، ماتيو فاز على الصعاب وعاش ليرى عيد ميلاده الاولى، وهو معلّق خشي الأطباء انه قد لا يصل إليه. التريسومي 13 هو اضطراب في الكروموسومات يمكن ان يؤدي الى تشوهات خلقية متعددة والتي تؤدي الى ضعف جسدي وعقلي شديد. يصيب واحد فقط من كل 16000 ولادة، وهو نادر جداً لدرجة ان ماثيو هو الشخص الوحيد في ايرلندا الشمالية المصاب به. في السنة الاولى من حياته، قضى 170 يوم في المستشفى وكان لديه مواعيد طبية كل يوم. عائلته ملتزمة برعاية ابنتهم الوحيدة و السيدة كارتميل، 29، تخلت عن وظيفتها كمعلمة في المدرسة الابتدائية لتعتني ابنها. قالت: كلنا عانينا من سنة صعبة و ماثيو قضى تقريبا نصف حياته في المستشفى. لكننا نريد ان نعطيه المزيد من الاستقرار و الروتين في البيت. التريسومي 13، أو متلازمة باتو، هو خلل في الكروموسومات يسبب نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في كل خلية. المرض يسبب تشوهات مولودة متعددة...
(ماثيو كارتميل) ولد مع (ترايسومي 13) عيب في الكروموسومات. الحالة سببها كروموسوم 13 زيادة في كل خلية. يسبب عيوب خلقية تقود الى ضعف جسدي وعقلي. خمسة الى عشرة بالمئة فقط من الأطفال المصابين بالمرض يعيشون حتى يبلغوا سنة. احتفل بعيد ميلاده الاولى، والاطباء خافوا من انه لن يصل. الحالة نادرة جداً لدرجة ان الأطباء لا يستطيعون ان يقولوا كيف سيكون التشخيص للمستقبل.