Timothy sindromas yra dviejų tipų: klasikinis (tipas-1) ir atipinis (tipas-2). Jie yra sukeltas CACNA1C mutacijų, genų, koduojančių kalcio kanalo Cav1.2 α subunitą. Timothy sindromo mutacijos CACNA1C sukelia vėluotą kanalo uždarymo, todėl padidėja ląstelių susijaudinimas.
CACNA1C