Įrašas: Kadangi griežta fermentų aktyvumo kontrolė yra būtina homeostazei, bet koks vieno kritinio fermento sutrikimas (mutacija, perteklinė gamyba, nepakankama gamyba ar ištrynimas) gali sukelti genetinę ligą. Tik vieno tipo fermentų sutrikimas iš tūkstančių žmonių organizme esančių tipų gali būti mirtinas. Žalingos genetinės ligos pavyzdys dėl fermentų nepakankamumo yra Tay<unk>Sachs liga, kurioje pacientams trūksta fermento heksozidaminazės. Vienas pavyzdys fermentų trūkumo yra labiausiai paplitęs fenilketonurijos tipas. Daugybė skirtingų vienamino rūgščių mutacijų fermente fenilalanino hidroksaze, kuri katalizuoja pirmąjį fenilalanino skilimo etapą, dėl to susidaro fenilalanino ir susijusių mutacijų. Kai kurie aktyvūs fermentai tiesiogiai sutrikdo ir sutrikdo katalizą, tačiau kai kurie aktyvūs vaistai yra sutrikę, tai gali sumažinti kūno struktūrą.
homeostazė