Patikrinkite žemiau pateiktą eilutę ir atsakykite į klausimą, pateiktą toje pačioje kalba, kaip ir eilutė:  Įprastai žmonės turi hemoglobino A, kurį sudaro dvi alfa ir dvi beta grandinės, hemoglobino A2, kurį sudaro dvi alfa ir dvi delta grandinės, ir hemoglobino F, kurį sudaro dvi alfa ir dvi gama grandinės. Iš šių trijų tipų, maždaug iki 6 savaičių amžiaus dominuoja hemoglobinas F. Po to visą gyvenimą dominuoja hemoglobinas A. Kai pacientui diagnozuojama sirplio ląstelių liga, bent vienas iš hemoglobino A β- globino subvienetų pakeičiamas hemoglobinu S. Sirplio ląstelių anemijoje, kuri yra dažna sirplio ląstelių ligos forma, hemoglobinas S pakeičia abu hemoglobino β- globino subvienetus. Sirplio ląstelių ligos yra autosominis recesinis paveldimumas iš tėvų. Žmogaus raudonųjų kraujo kūnelių hemoglobino rūšys priklauso nuo to, kokius hemoglobino genus paveldėjo iš tėvų. Jei vienas iš tėvų serga sirplio ląstelių anemija, o kitame - sirplio ląstelių požymis, tada vaikas turi 50% tikimybę susirgti sirplio ląstelių liga ir 50% tikimybę susirgti sirplio ląstelių požymiu. Kai abu tėvai turi sirplio ląstelių požymių, vaikas turi 25% tikimybę susirgti sirplio ląstelių liga, 25% neturi jokių sirplio ląstelių alelių, o 50% turi heterozigotinę būklę. Sirplio ląstelių genų mutacija tikriausiai spontaniškai atsirado skirtingose geografinėse vietovėse, kaip rodo apribojimų endonukleazės analizė. Šie variantai vadinami Kamerūnu, Senegalu, Beninu, Bantu ir Saudo-Azija. Jų klinikinė reikšmė yra ta, kad kai kurie yra susiję su didesniu HbF kiekiu, pvz., Senegalo ir Saudo Arabijos variantai, ir jie linkę turėti švelnesnę ligą. Geno defektas yra viena nukleotido mutacija (žr. viennukleotido polimorfizmas <unk> SNP) (GAG kodonas keičiasi į GTG) β-globino geno, dėl kurio glutamininė rūgštis (E/Glu) pakeičiama valinu (V/Val) 6 pozicijoje. HbS vadinamas hemoglobino S, turinčio šią mutaciją, skirtumas nuo normalaus suaugusiųjų HbA. Tai paprastai yra gerybinė mutacija, nesukelianti jokio akivaizdžio poveikio antrinei, trečiajai ar ketvirtajai hemoglobino struktūrai...  Klausimas: Ką žmonės paprastai turi?
hemoglobino A