Макаланы кыскача айтып бергиле:  Биринчи жолу аялдар Даун синдрому жана башка төрөбөгөн ымыркайлардагы ооруларды аныктоо үчүн кан анализинен өтүшөт. Инвазивдүү эмес IONA анализинин жардамы менен эненин канында сүзүп жүргөн түйүлдүктүн клеткаларынын ДНКсы текшерилет жана генетикалык бузулууларды пайда кылган хромосомалык бузулуулардын далилдери аныкталат. Ал Лондондо NHS жана жеке менчик аркылуу сунушталат. ИОНАнын инвазивдик эмес ыкмасы - энесинин канында сүзүп жүргөн түйүлдүктүн клеткаларынын ДНКсын изилдөө жана генетикалык ооруларды пайда кылган хромосомалык бузулуулардын далилдерин издөө. Жыйынтыктар бир нече күндүн ичинде берилет <unk> салыштырмалуу эки жумага салыштырмалуу сыноолорду чет өлкөгө жөнөтүү үчүн. Бул тест Даун синдрому менен төрөлүү коркунучу жогору аялдар үчүн көбүрөөк тактыкты убада кылган бир нече инвазивдүү эмес төрөт алдындагы тесттердин бири. Акыр-аягы, мындай тесттер бардык кош бойлуу аялдарды тынчтандырыш үчүн колдонула баштайт. Учурда НССте Даун синдромунун диагнозун аныктоо үчүн өтө так эмес "комбинированный" тест колдонулат, анда ультраүн аркылуу 11 жумалык баланын мойнундагы суюктуктун өлчөмү, ошондой эле кан анализи аныкталат. Профессор Basky Thilaganathan, Сент-Джордж университетинин консультативдик акушер-акушер адиси, жаңы тесттин Европа Биримдигинин саламаттык сактоо жана коопсуздук стандарттарынын алкагында жөнгө салынган биринчи тест экендигин айтты. Ал мындай деди: <unk>Көптөгөн кош бойлуу аялдар бириктирилген тесттен жалган оң жыйынтыктарды алгандан кийин инвазивдик процедуралардын тынчсыздануусун жана ыңгайсыздыктарын сезишкен [жалган тобокелге салынган аялдар] <unk> IONA тести бизге бул санды бир кыйла азайтуу үчүн тактыкты жана ишенимдүүлүктү берет.<unk> Жыйынтыктар бир нече күндүн ичинде берилет <unk>, ал эми окшош тесттерди чет өлкөгө жөнөтүү үчүн эки жума талап кылынат. Улуу Британиянын Улуттук скрининг комитети тарабынан NIPT системасын NHS системасында сунуштоо керекпи же жокпу, аны текшерүү боюнча беш оорукананы камтыган изилдөө жүрүп жатат жана ал ушул жылдын аягында отчет бериши керек. Болочок энелерге Даун синдромун аныктоодо 99 пайыздык тактыкты сунуш кылган дагы бир NIPT тестинин сыноолорун Great Ormond Street ооруканасы жүргүзүп жатат. НИПТ...
ИОНАнын инвазивдик эмес анализинин натыйжасында түйүлдүктүн ДНКсы энесинин канындагы клеткаларда текшерилет. Натыйжалар бир нече күндүн ичинде берилет, азыркыдай жумалап күтүүгө болбойт. Тестти Лондондогу Сент-Джордж ооруканасында жана жекече сунуш кылынат. Акыр - аягы, ушундай эле анализдер кош бойлуу аялдарды тынчтандырыш үчүн колдонула баштайт.