Salah siji conto penyakit genetik fatal amarga kekurangan enzim yaiku penyakit Tay<unk>Sachs, ing endi pasien ora duwe enzim hexosidaminase. Salah sawijining conto kekurangan enzim yaiku jinis fenilketonuria sing paling umum. Akeh macem-macem mutasi asam amino tunggal ing enzim fenilalanin hidrokol, sing ngrangsang langkah pertama ing degradasi fenilalanin, sing nyebabake penumpukan fenilalanin lan mutasi sing gegandhengan. Sawetara wong langsung ngganggu kemampuan aktif, ngrusak, lan ngrusak, nanging akeh obat sing mbebayani kanggo ngrusak struktur protein sing sehat utawa ora stabil. Pitakon liyane yaiku: Kepiye cara ngrusak fungsi enzim iki kanthi cara ngrusak, nanging penyakit iki bisa nyebabake gangguan ing struktur awak kanthi cara ngrusak utawa ngrusak produk sing aktif. Pitakon liyane yaiku: Kepiye obat sing mbebayani bisa ngrusak struktur protein kanthi cara ngrusak utawa ngrusak?
homeostasis