Ana rong jinis sindrom Timothy sing diakoni, klasik (jinis-1) lan atipikal (jinis-2). Loro-lorone disebabake mutasi ing CACNA1C, gen sing ngodhe subunit saluran kalsium Cav1.2 α. Mutasi sindrom Timothy ing CACNA1C nyebabake penutupan saluran sing telat, saengga nambah ekscitabilitas seluler. Pitakon: Gen apa sing dimutasi?
CACNA1C