Chịkọta isiokwu ahụ:  Foto ndị ahụ na-egosi Kerrie Cartmill ka ọ na-eleda nwa ya nwoke a mụrụ ọhụrụ anya, bụ́ onye ọ gbanyere n'obi ya. Ọ bụ ezie na o buru ibu karịa akpa shuga, e jikwa ọkpọkọ na waya gbaa ya gburugburu, ọ na-ehi ụra n'udo. Ma ọ bụ ezie na ihe osise ahụ bụ nke udo, ihe osise ndị ahụ gosipụtara oge na-emenye ụjọ nye Oriakụ Cartmill na di ya Stuart. Ahụ ike nwa ha nwoke nọ na-akawanye njọ ngwa ngwa, ha makwaara na ụbọchị ndị a dị oké ọnụ ahịa pụrụ ịbụ nanị oge ha na ya ga-anọ. A na-ahụ Kerrie na Stuart Cartmill (n'aka ekpe na aka nri) ka ha ku nwa ọhụrụ ha nwoke bụ́ Matthew n'obi ha. A mụrụ ya na ọrịa a na - adịghị ahụkebe nke na - eme ka pasent 90 nke ụmụ ọhụrụ na - anwụ n'ime ụbọchị ise mbụ nke ndụ ha. A mụrụ Matthew na Trisomy 13, ọrịa chromosomal a na-adịghị ahụkebe nke na-akpata ọtụtụ nsogbu a na-amụ site n'afọ nke na-akpata nkwarụ anụ ahụ na nke uche siri ike. Matthew, bụ́ onye Newry, Northern Ireland, na-arịa ọrịa a na-adịghị ahụkebe a na-akpọ Trisomy 13, bụ́ nke na-eme ka pasent 90 nke ụmụ ọhụrụ na-anwụ n'ime ụbọchị ise mbụ nke ndụ ha. N'ụzọ na-eju anya, Matthew meriri ihe ndị a na-atụghị anya ha ma dị ndụ iji hụ ụbọchị ọmụmụ mbụ ya, ihe dị ịrịba ama ndị dọkịta tụrụ egwu na ọ pụghị iru. Trisomy 13 bụ ọrịa chromosomal nke nwere ike ibute ọtụtụ ọrịa a na- ebute site n' ọmụmụ nke na- akpata nkwarụ anụ ahụ na nke uche siri ike. Ọ na-emetụta nanị otu n'ime ọmụmụ 16,000 ọ bụla, ọ na-adịkwa nnọọ ụkọ nke na ugbu a, ọ bụ nanị Matthew nwere nsogbu ahụ na Northern Ireland. N'afọ mbụ nke ndụ ya, ọ nọrọ ụbọchị 170 n'ụlọ ọgwụ ma na-aga na nke ndị dọkịta kwa ụbọchị. Ezinụlọ ya etinyela onwe ha n'ilekọta nwa ha nwoke nanị ha mụrụ, Oriakụ Cartmill, 29, hapụrụ ọrụ ya dị ka onye nkụzi ụlọ akwụkwọ praịmarị iji lekọta nwa ya nwoke. O kwuru, sị: 'Anyị nile enwewo afọ siri nnọọ ike, Matthew anọwokwa ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ ọkara nke ndụ ya n'ụlọ ọgwụ. Ma anyị na-achọ ugbu a inye ya nkwụsi ike na usoro ihe omume n'ụlọ. Trisomy 13, ma ọ bụ ọrịa Patau, bụ ọrịa chromosomal nke mkpụrụ ndụ nke ọ bụla nwere mkpụrụ ndụ chromosome 13 karịrị akarị. Ọnọdụ ahụ na-akpata ọtụtụ nsogbu a na-ebute site n'afọ nke...
A mụrụ Matthew Cartmill na Trisomy 13, bụ́ ọrịa nke na - eme n'otu mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ihe na - akpata ya bụ na mkpụrụ ndụ nke ọ bụla nwere chromosome nke 13. Ọ na - akpata nkwarụ e bu pụta ụwa bụ́ nke na - eduga n"ịda mbà n"ụzọ anụ ahụ́ na n"ụzọ uche. Ọ bụ naanị pasent ise ruo iri n" ime ụmụaka ndị na- arịa ọrịa a na- adị ndụ ruo mgbe ha gbara otu afọ. O mere emume ncheta ọmụmụ mbụ ya - ihe ndị dọkịta tụrụ egwu na ọ gaghị eru. Ọrịa a dị ụkọ nke na ndị dọkịta amaghị ihe ga - eme ya n"ọdịnihu.