Lásd az alábbi szakaszt, majd válaszolj a kérdésre ugyanabban a nyelven, mint a szakasz:  Átmenet: Mivel az enzim aktivitás szigorú ellenőrzése elengedhetetlen a homeosztázishoz, egyetlen kritikus enzim bármely működési hibája (mutáció, túltermelés, alultermelés vagy törlés) genetikai betegséghez vezethet. Az emberi testben jelenlévő több ezer enzim közül csak egy fajta hibás működése halálos lehet. Az enzimelégtelenség miatt kialakuló, halálos eredetű betegségek egyik példája a Tay-Sachs-betegség, amelyben a betegeknek hiányzik a hexosaminidáz enzim. Az enzimelégtelenség egyik példája a fenilketonuria leggyakoribb típusa. A fenilalanin és a kapcsolódó termékek felhalmozódását a fenilalanin leépítésének első lépését katalizáló fenilalanin- hidroxiláz enzimben számos különböző, egyetlen aminosavban előforduló mutáció okozza. Egyes mutációk az aktív helyen vannak, közvetlenül megzavarva a kötődést és a katalizációt, de sokan messze vannak az aktív helytől, és csökkentik az aktivitást, destabilizálva a fehérje szerkezetét, vagy befolyásolva a helyes oligomerizációt. Ez szellemi fogyatékossághoz vezethet, ha a betegséget nem kezelik. Egy másik példa a pszeudokolineszteráz-hiány, amelyben a szervezet nem képes lebontani a kolin-észter gyógyszereket.  Kérdés: Hogy hívják a betegség nélküli egészséges állapotot?
homeosztázis