A Timothy-szindróma két elismert típusa van, a klasszikus (típus 1) és az atipikus (típus 2). Mindkettő a CACNA1C, a kalciumcsatorna Cav1.2 α-alegységét kódoló gén mutációi miatt alakul ki. A Timothy-szindróma mutációi a CACNA1C-ben késleltetett csatornazáródást okoznak, így növelik a sejtek izgalmasságát. Kérdés: Milyen gén mutálódik?
CACNA1C