Az enzimhiány következtében előforduló halálos genetikai betegségek egyike a Tay-Sachs-betegség, amelyben a betegek hiányoznak a hexosidamináz enzimtől. Az enzimhiány egyik példája a leggyakoribb típusú fenilketonúria. A fenillanolin-hidroxáz enzimben számos különböző aminosav-mutáció van, amely katalizálja a fenillanilin lebomlásának első lépését, fenillanolin-hidroxáz felhalmozódását és az ehhez kapcsolódó mutációkat. Egyes enzimek közvetlenül zavarják a aktív képességet, de a betegség hatására számos hatóanyag, mint a pszeudokatoxin, károsíthatja a fehérje szerkezetét, de ez a betegség egy másik példa arra, hogy a betegség mennyire képes csökkenteni az aktív fehérje szerkezetét, ha az egészséges vagy az aktív fehérje szerkezetét befolyásolja.
homeosztázis