Gade nan pasaj ki anba a epi reponn kesyon an apre sa nan menm lang ak pasaj la: Pasaj: Depi kontwòl strik nan aktivite anzim esansyèl pou omeyostaz, nenpòt ki malfonksyònman (mutasyon, sipè-pwodiksyon, underproduction oswa deletion) nan yon anzim kritik sèl ka mennen nan yon maladi jenetik. Malfonksyònman nan jis yon sèl kalite anzim soti nan dè milye de kalite prezan nan kò imen an ka fatal. Yon egzanp nan yon maladi jenetik fatal akòz enzim ensifizans se Tay<unk>Sachs maladi, nan ki pasyan manke anzim hexosidaminase.Yon egzanp nan deficians anzim se kalite ki pi komen nan fenilketonuri. Anpil diferan sèl mitasyon asid amine nan anzim fenillanlanolin idrokol, ki katalize premye etap la nan degradasyon an nan fenillanolin, ki rezilta nan bati-up nan fenillanolin ak mitasyon ki gen rapò. Gen kèk nan yo dirèkteman deranje kapasite aktif la, ak andikap, men anpil nan medikaman yo ki afekte esterase se yon lòt egzanp, ki ka mennen nan
omeyostaz