Gade pasaj ki anba a epi reponn kesyon an apre nan menm lang ak pasaj la:  Pasaj: Depi kontwòl strik nan aktivite anzim esansyèl pou omeyostaz, nenpòt ki malfonksyònman (muasyon, pwodiksyon twòp, pwodiksyon anba oswa deletion) nan yon sèl anzim kritik ka mennen nan yon maladi jenetik. Si yon sèl nan plizyè milye kalite anzim ki egziste nan kò moun nan pa fonksyone byen, sa ka lakòz lanmò. Yon egzanp yon maladi jenetik fatal akòz enzim ensifizans se Tay<unk>Sachs maladi, nan ki pasyan manke anzim hexosaminidase.Yon egzanp nan deficiency anzim se kalite ki pi komen nan phenylketonuria. Anpil diferan mitasyon asid amine sèl nan anzim fenilalanin idroksilaz, ki katalize premye etap nan degradasyon fenilalanin, rezilta nan akimilasyon fenilalanin ak pwodwi ki gen rapò. Gen kèk mitasyon ki nan sit aktif la, ki entèwonp dirèkteman lyezon ak kataliz, men anpil nan yo lwen sit aktif la epi redwi aktivite pa destabilize estrikti pwoteyin an, oswa afekte oligomerizasyon kòrèk la. Sa ka mennen nan andikap entelektyèl si maladi a pa trete. Yon lòt egzanp se defisyans pseudocholinesterase, nan ki kapasite kò a kraze dwòg ester kolin se andikape.  Kesyon: Ki jan yo rele eta sante san maladi?
omeyostaz