Ekzemplo de mortiga genetika malsano pro enzimmanko estas Tay<unk>Sachs-malsano, en kiu pacientoj malhavas la enzimon heksosidaminase. Unu ekzemplo de enzimmanko estas la plej ofta speco de fenilketonurio. Multaj malsamaj ununuraj aminoacidmutacioj en la enzimo fenilankolinhidroksazo, kiu katalizas la unuan paŝon en la malkonstruo de fenilankolin, rezulte en amasiĝo de fenilankolin kaj rilataj mutacioj. Kelkaj el ili estas rekte malfunkciigantaj la aktivan kapablon, malfunkciigante kaj malaktivigante, sed multaj el la aktivaj produktoj de la malsano estas malfunkciaj.
homeostazo