La sindromo de Timoteo estas rara aŭtosoma-domina malsano karakterizita de fizikaj misformadoj, same kiel neŭrologiaj kaj evoluaj difektoj, inkluzive de kor-QT-prolongado, koraritmoj, strukturaj kordifektoj, sindaktilio (retigo de fingroj kaj piedfingroj), kaj aŭtismaj spektraj malsanoj.
rara aŭtosoma-domina malsano karakterizita per fizikaj misformaĵoj, same kiel neŭrologiaj kaj evoluaj difektoj