الممر: بما أن التحكم الصارم في نشاط الإنزيم ضروري للوضع المنزلي، فإن أي خلل (تحوُّل أو زيادة إنتاج أو نقص إنتاج أو حذف) في إنزيم حرج واحد يمكن أن يؤدي إلى مرض وراثي. خلل في نوع واحد فقط من أنواع الإنزيمات من بين الآلاف من الأنواع الموجودة في جسم الإنسان يمكن أن يكون مميتًا. مثال على مرض وراثي مميت بسبب نقص الإنزيم هو مرض تاي ساكس، والذي يفتقر فيه المرضى إلى إنزيم هيكسوسيداميناز. مثال آخر على نقص الإنزيم هو النوع الأكثر شيوعًا من فينيل كيتونوريا. العديد من الطفرات الأحماض الأمينية الفردية المختلفة في إنزيم فينيل ألانين هيدروكسي، والذي يحفز الخطوة الأولى في تدهور فينيل ألانين، مما يؤدي إلى تراكم فينيل ألانين هيدروكسي وبدون أي طفرات أخرى ذات صلة. بعض الأدوية تعمل بشكل مباشر على تعطيل
التوازن