راجع المقطع اللي تحت وبعد كده جاوب على السؤال بعد كده بنفس اللغة اللي المقطع فيها:  الممر: بما إن السيطرة المكثفة على نشاط الإنزيمات ضرورية للتوازن المنزلي، فإن أي خلل (تحول أو إنتاج زائد أو إنتاج ناقص أو حذف) لإنزيم حرج واحد ممكن يؤدي إلى مرض وراثي. ممكن يكون خلل في عمل نوع واحد فقط من الأنزيمات من بين الآلاف الموجودة في جسم الإنسان مميت. مثال على مرض وراثي مميت بسبب نقص الإنزيم هو مرض تاي ساكس، واللي فيه المرضى ناقصين في إنزيم هيكسوسامينيداز. واحد من أمثلة نقص الإنزيم هو النوع الأكتر شيوعًا من فينيل كيتونوريا. بتنتج العديد من الطفرات في أحماض الأمينية الفردية المختلفة في إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز، اللي بيحفز الخطوة الأولى في تدهور فينيل ألانين، في تراكم فينيل ألانين والمنتجات المتعلقة. بتكون شوية طفرات في الموقع النشط، واللي بتعطّل بشكل مباشر الارتباط والتحفيز، بس كتير بتبقى بعيدة عن الموقع النشط وتقلل النشاط عن طريق زعزعة استقرار بنية البروتين، أو بتؤثر على الأوليغوميرية الصحيحة. ده ممكن يؤدي إلى إعاقة عقلية إذا لم يتم علاج المرض. مثال تاني هو نقص pseudocholinesterase، واللي فيه قدرة الجسم على تحليل أدوية استر الكولين ضعيفة.  سؤال: ايه اسم الحالة الصحية من غير مرض؟
التوازن