تم تسمية متلازمة كلينفيلتر على اسم هاري كلينفيلتر ، الذي عمل في عام 1942 مع فولر ألبرايت و إي سي ريفنشتاين في مستشفى ماساتشوستس العام في بوسطن ، ماساتشوستس ، ووصفها لأول مرة في نفس العام. أصبح الحساب الذي قدمه كلينفيلتر معروفًا باسم متلازمة كلينفيلتر حيث ظهر اسمه لأول مرة في الورقة المنشورة ، ولم يعد يستخدم اختلال الأنبوب المنوي. مع الأخذ في الاعتبار أسماء الباحثين الثلاثة ، فإنه يُسمى أحيانًا كلينفيلتر - ريفنشتاين - ألبرايت. في عام 1956 تم اكتشاف أن متلازمة كلينفيلتر ناتجة عن كروموسوم إضافي. اكتشف بلونكيت و بار الكروماتين الجنسي في نواة خلايا الجسم. تم توضيح هذا باسم XXY في عام 1959 من قبل جون جاكوبز و جون أندرسون القوي. تم نشر أول تقرير عن رجل ذو
سنة 1959