पुढच्या पिढीच्या अनुक्रमाच्या आगमनाने आम्हाला पुरेशी अनुक्रमाची माहिती मिळते आहे ज्यामुळे वंध्यत्व, स्तनाचा कर्करोग किंवा अल्झायमर यांसारख्या गुंतागुंतीच्या आजारांचे जीन्स मॅप करता येतील. जीनोम-वाइड असोसिएशन स्टडीज अशा जटिल रोगांसाठी जबाबदार उत्परिवर्तन निश्चित करण्यासाठी एक उपयुक्त दृष्टीकोन आहे. या अभ्यासाच्या माध्यमातून, हजारो डीएनए प्रकारांची ओळख पटली आहे जी समान रोग आणि वैशिष्ट्यांसह संबंधित आहेत. याव्यतिरिक्त, निदान, निदान किंवा उपचारासाठी जीन्स वापरण्याची शक्यता ही सर्वात महत्वाची आहे. अनेक अभ्यासात वापरल्या जाणाऱ्या जीन्सची निवड करण्याचे आशादायक मार्ग आणि रोगाची उपस्थिती किंवा रोगनिदान सांगण्यासाठी जीन्सचा वापर करण्याच्या समस्या आणि धोके या दोन्ही गोष्टींवर चर्चा केली जात आहे.  जीनोम-व्यापी असोसिएशन अभ्यासाने जटिल रोग आणि वैशिष्ट्यांसाठी हजारो सामान्य अनुवांशिक रूपे यशस्वीरित्या ओळखली आहेत; तथापि, हे सामान्य रूपे केवळ आनुवंशिकतेचा एक लहान भाग स्पष्ट करतात. दुर्मिळ प्रकारांमुळे काही प्रमाणात अनुवांशिकता गहाळ होऊ शकते. मोठ्या प्रमाणात संपूर्ण जीनोम अनुक्रमणनाच्या अभ्यासाने द्रुतगतीने लाखो संपूर्ण जीनोम अनुक्रमित केले आहेत आणि अशा अभ्यासाने शेकडो दशलक्ष दुर्मिळ प्रकारांची ओळख पटली आहे. फंक्शनल एनोटेशनमुळे अनुवांशिक प्रकाराचा परिणाम किंवा फंक्शनचा अंदाज लावता येतो आणि दुर्मिळ फंक्शनल प्रकारांना प्राधान्य देण्यास मदत होते आणि या एनोटेशनचा समावेश केल्याने संपूर्ण जीनोम अनुक्रमणनाच्या अभ्यासाच्या दुर्मिळ प्रकारांच्या अनुवांशिक संघटनेच्या विश्लेषणाची शक्ती प्रभावीपणे वाढू शकते. जीनोटाइप डेटा आणि त्यांच्या कार्यात्मक टिपण्णी, संघटना विश्लेषण, परिणामांचे सारांश आणि व्हिज्युअलायझेशन यांचा समावेश करून संपूर्ण जीनोम अनुक्रमांक डेटासाठी सर्व-इन-वन दुर्मिळ प्रकारांचे संघटना विश्लेषण प्रदान करण्यासाठी काही साधने विकसित केली गेली आहेत. संपूर्ण जीनोम अनुक्रमणनाच्या अभ्यासाचे मेटा-विश्लेषण जटिल फेनोटाइपशी संबंधित दुर्मिळ प्रकारांचा शोध घेण्यासाठी मोठ्या नमुना आकाराचे संकलन करण्याच्या समस्येचे एक आकर्षक समाधान प्रदान करते.
आजाराचे जीनोमिक्स काय आहे?