गुणसूत्र विलोपन सिंड्रोम गुणसूत्रांच्या काही भागांच्या विलोपनेमुळे उद्भवतात. स्थान, आकार आणि ज्याच्याकडून हद्दपार केले जाते त्यानुसार, गुणसूत्र हद्दपार करण्याचे काही भिन्न प्रकार आहेत. गुणसूत्र विलोपन सिंड्रोममध्ये सामान्यतः मोठ्या प्रमाणात विलोपन होते जे कॅरिओटाइपिंग तंत्राचा वापर करून दृश्यमान असतात. कमी संख्येने नष्ट होण्यामुळे सूक्ष्म नष्ट होणे सिंड्रोम उद्भवते, जे फ्लोरेसेंस इन सिटू हायब्रिडाइझेशन (FISH) वापरून शोधले जाते  गुणसूत्र विलोपन सिंड्रोमची उदाहरणे म्हणजे 5 पी-विलोपन (क्री ड्यू चॅट सिंड्रोम), 4 पी-विलोपन (वॉल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम), प्रॅडर-विली सिंड्रोम आणि एंजेलमन सिंड्रोम.  क्रिए डु चॅट सिंड्रोमचा गुणसूत्र आधार गुणसूत्र ५ च्या लहान बाजूंच्या सर्वात शेवटच्या भागाच्या नष्ट होण्यावर अवलंबून असतो. 5p नष्ट होणे, टर्मिनल किंवा इंटरस्टिशिअल असो, वेगवेगळ्या ब्रेकपॉईंट्सवर होते; क्रोमोसोमल बेसमध्ये सामान्यतः क्रोमोसोम 5 च्या लहान बाजुवर नष्ट होणे असते. व्यक्तींमध्ये दिसणारी भिन्नता त्यांच्या जीनोटाइपमधील फरकांमुळे होऊ शकते. १५,००० ते ५०,००० जिवंत जन्मांपैकी १ च्या प्रकरणासह, हे सर्वात सामान्य सलग जनुक विलोपन विकारांपैकी एक असल्याचे सुचविले जाते. 5p नष्ट होणे हे सर्वात सामान्य डी नोवो घटना आहेत, जे 80 ते 90% प्रकरणांमध्ये पित्यापासून उद्भवतात, कदाचित पुरुषांमध्ये गेमेट निर्मितीदरम्यान गुणसूत्र खंडित झाल्यामुळे उद्भवतात.  संभाव्य डिसमॉर्फिक वैशिष्ट्यांच्या काही उदाहरणांमध्ये हे समाविष्ट आहेः खालच्या बाजूस पाल्पेब्रल फिसर्स, विस्तृत नाक पूल, मायक्रोसेफॅली, कमी-सेट कान, प्रीऑरिक्युलर टॅग, गोल चेहरे, लहान मान, मायक्रोग्नॅथिया आणि दंत मालोक्ल्यूशन हायपरटेलोरिझम, एपिकंटल फोल्ड्स, तोंडाच्या कोपऱ्या खाली. डिलिशनचा आकार आणि क्लिनिकल वैशिष्ट्यांची तीव्रता यांच्यात कोणताही विशिष्ट संबंध आढळला नाही कारण परिणाम मोठ्या प्रमाणात बदलतात.  वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम (डब्ल्यूएचएस) चे गुणसूत्र आधार म्हणजे गुणसूत्र 4 च्या लहान बाजूंच्या सर्वात शेवटच्या भागाची काढून टाकणे. पी-आर्मच्या सुमारे अर्ध्या भागाचे प्रतिनिधित्व करणारे व्यक्तींचे हटविलेले सेगमेंट, 4p15.1-p15.2 बँडच्या दिशेने दिसून येते. डब्ल्यूएचएससीआरची जवळील सीमा 4p16.3 च्या 1.9 मेगाबेस टर्मिनल डिलिशनद्वारे परिभाषित केली गेली. या एलीलमध्ये प्रस्तावित उमेदवार जीन्स LEMT1 आणि WHSC1 समाविष्ट आहेत. डब्ल्यूएचएस फेनोटाइपच्या सर्व 4 घटकांचे प्रदर्शन करणार्या दोन व्यक्तींनी हे ओळखले, ज्यामुळे शास्त्रज्ञांना हटविलेल्या जीन्सचे स्थान शोधण्याची परवानगी मिळाली. अनेक अहवाल विशेषतः क्रॅन्योफेशियल संरचनेच्या स्वरुपात धक्कादायक आहेत (प्रमुख कपाळ, हायपरटेलोरिझम, नाकाचा विस्तृत पूल कपाळावर चालू आहे) ज्यामुळे वर्णन शब्द 'ग्रीक योद्धाच्या हेल्मेट स्वरुपाचा' झाला आहे".  डब्ल्यूएचएस कोर फेनोटाइप (वाढीचा विलंब, बौद्धिक अपंगत्व, दौरे आणि विशिष्ट क्रॅन्योफेशियल वैशिष्ट्ये) हे एका जीनच्या विरूद्ध अनेक जवळून जोडलेल्या जीन्सच्या हॅप्लॉइनसफिशियन्सीमुळे आहे याचा व्यापक पुरावा आहे. बदल घडवून आणणार्या संबंधित जीन्समध्ये हे समाविष्ट आहे:  डब्ल्यूएचएससी 1 मध्ये 90 केबी जीनोमिक क्षेत्र आहे, त्यातील दोन तृतीयांश भाग डब्ल्यूएचसीआरच्या टेलोमेरिक अंतरावर आहे; डब्ल्यूएचएससी 1 सामान्य विकासामध्ये महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावू शकते. याचे नष्ट होणे WHS फेनोटाइपमध्ये योगदान देते. तथापि, डब्ल्यूएचएसआरच्या तीव्रतेत आणि फेनोटाइपमध्ये बदल हे डब्ल्यूएचएससीआरच्या जवळ आणि दूर असलेल्या जीन्ससाठी संभाव्य भूमिका दर्शविते. डब्ल्यूएचएससी 2 (एनईएलएफ-ए म्हणूनही ओळखले जाते) एमआरएनए प्रक्रियेच्या अनेक पैलूंमध्ये आणि पेशी चक्रात सामील आहे एसएलबीपी, स्टेम लूप बाइंडिंग प्रोटीनचे एन्कोडिंग करणारा जीन, डब्ल्यूएचएससी 2 मध्ये टेलोमेरिक राहतो आणि एस टप्प्यात हिस्टोन संश्लेषण आणि उपलब्धता नियंत्रित करण्यात महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावतो. एलईटीएम 1 सुरुवातीला दौऱ्यांसाठी उमेदवार जनुक म्हणून प्रस्तावित केले गेले आहे; ते सेल सिग्नलिंग आणि उर्जा उत्पादनात संभाव्य भूमिकांसह आयन एक्सचेंजमध्ये कार्य करते. एफजीएफआरएल 1, एक संभाव्य फायब्रोब्लास्ट ग्रोथ फॅक्टर फसवणूक रिसेप्टर एन्कोडिंग, क्रॅनिओफेशियल फेनोटाइप आणि संभाव्यतः इतर अस्थी वैशिष्ट्ये आणि डब्ल्यूएचएसच्या कमी उंचीमध्ये सामील आहे. डब्ल्यूएचएसमध्ये मिर्गीसाठी संभाव्य उमेदवार जीन म्हणून सीपीएलएक्स 1 ची अलीकडेच सूचना देण्यात आली आहे.  प्रॅडर-विली (पीडब्ल्यूएस) आणि एंजेलमन सिंड्रोम (एएस) हे वेगवेगळे न्यूरोजेनेटिक डिसऑर्डर आहेत जे गुणसूत्र विलोपन, एक पालक डिसोमी किंवा 15q11-q13 प्रदेशातील छापील जीन अभिव्यक्तीच्या नुकसानीमुळे उद्भवतात. एखाद्या व्यक्तीमध्ये पीडब्ल्यूएस किंवा एएस दिसून येते की नाही यावर अवलंबून असते की त्या प्रदेशात योगदान देण्यासाठी पित्याच्या व्यक्त केलेल्या जनुकाची कमतरता आहे का. [ उद्धरण आवश्यक ]  पीडब्लूएस हे वारंवार आढळते की लवकर सुरू होणाऱ्या हायपरफॅगियामुळे दुय्यम लठ्ठपणाचे कारण आहे - जेवणाच्या वापरासाठी भूक वाढते. प्रॅडर-विली सिंड्रोमच्या विकासासाठी तीन आण्विक कारणे आहेत. त्यापैकी एक म्हणजे गुणसूत्र प्रदेश 15q11<unk>q13 चे सूक्ष्म-हद्दपार. ७०% रुग्णांमध्ये वडिलांच्या गुणसूत्र १५ च्या निकटवर्ती भागात ५- ७ मेगाबाइट्सची डी- नोव्हो नष्टता आढळते. दुसरा वारंवार आनुवंशिक विकृती (~ 25-30% प्रकरणे) गुणसूत्र 15 च्या मातृ एक-पालक डिसोमी आहे. ही यंत्रणा प्रजननानंतर पित्याच्या गुणसूत्र 15 च्या माइटोटिक नुकसानीमुळे आईच्या मेयोटिक नॉन-डिजंक्शनमुळे उद्भवते. पीडब्ल्यूएसचे तिसरे कारण म्हणजे वडिलांनी वारसा घेतलेल्या गुणसूत्र 15 (एपिजेनेटिक घटना) वर छाप प्रक्रिया खंडित करणे. हा विकार सुमारे 2 ते 5% प्रभावित व्यक्तींमध्ये आढळतो. इंप्रेटिंग दोष असलेल्या २०% पेक्षा कमी व्यक्तींमध्ये एसएनआरपीएन जनुकाच्या ५' शेवटी स्थित पीडब्ल्यूएस इंप्रेटिंग सेंटर प्रदेशात खूपच लहान विलोपन आढळले आहे.  एएस हा एक गंभीर दुर्बल करणारा न्यूरो डेव्हलपमेंट डिसऑर्डर आहे ज्यात मानसिक मंदी, बोलण्याची कमतरता, दौरे, मोटर डिसफंक्शन आणि ऑटिझमचा उच्च प्रमाण आहे. या सिंड्रोममध्ये प्रभावित होणाऱ्या अनुवांशिक साहित्याची पित्याची उत्पत्ती महत्वाची आहे कारण क्रोमोसोम 15 चा विशिष्ट भाग पालक-उत्पत्तीच्या छापाच्या अधीन आहे, याचा अर्थ असा आहे की या प्रदेशातील अनेक जीन्ससाठी, जीन्सची फक्त एक प्रत व्यक्त केली जाते तर दुसरी छापाद्वारे शांत केली जाते. पीडब्ल्यूएसमध्ये प्रभावित जीन्ससाठी, ही मातृ प्रत असते जी सहसा छापली जाते (आणि म्हणूनच शांत केली जाते), तर उत्परिवर्तित पितृ प्रत कार्यरत नसते.
गुणसूत्र विलोपन सिंड्रोम म्हणजे काय?
Context:गुणसूत्र विलोपन सिंड्रोम गुणसूत्रांच्या काही भागांच्या विलोपनेमुळे उद्भवतात. स्थान, आकार आणि ज्याच्याकडून हद्दपार केले जाते त्यानुसार, गुणसूत्र हद्दपार करण्याचे काही भिन्न प्रकार आहेत. गुणसूत्र विलोपन सिंड्रोममध्ये सामान्यतः मोठ्या प्रमाणात विलोपन होते जे कॅरिओटाइपिंग तंत्राचा वापर करून दृश्यमान असतात. कमी संख्येने नष्ट होण्यामुळे सूक्ष्म नष्ट होणे सिंड्रोम उद्भवते, जे फ्लोरेसेंस इन सिटू हायब्रिडाइझेशन (FISH) वापरून शोधले जाते  गुणसूत्र विलोपन सिंड्रोमची उदाहरणे म्हणजे 5 पी-विलोपन (क्री ड्यू चॅट सिंड्रोम), 4 पी-विलोपन (वॉल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम), प्रॅडर-विली सिंड्रोम आणि एंजेलमन सिंड्रोम.