एखाद्या जीवाच्या जीनोम अनुक्रमामध्ये जीवाच्या प्रत्येक गुणसूत्राच्या एकत्रित डीएनए अनुक्रमांचा समावेश असतो. एका क्रोमोसोम असलेल्या जीवाणूसाठी, जीनोम प्रकल्पाचे उद्दीष्ट त्या क्रोमोसोमच्या अनुक्रमाचा नकाशा काढणे असेल. मानवी प्रजातीसाठी, ज्यांच्या जीनोममध्ये 22 जोड्या ऑटोसोम आणि 2 सेक्स क्रोमोसोम असतात, संपूर्ण जीनोम अनुक्रमात 46 स्वतंत्र क्रोमोसोम अनुक्रमांचा समावेश असेल.  मानवी जीनोम प्रकल्प हा जीनोम प्रकल्पाचा एक प्रसिद्ध उदाहरण आहे.  जीनोम असेंब्ली म्हणजे मोठ्या संख्येने लहान डीएनए अनुक्रम घेण्याची प्रक्रिया आणि डीएनएचा उगम झालेल्या मूळ क्रोमोसोमचे प्रतिनिधित्व तयार करण्यासाठी त्यांना पुन्हा एकत्र करणे. शॉटगन अनुक्रमांकन प्रकल्पात, एका स्रोतापासून सर्व डीएनए (सामान्यतः एकच जीव, जीवाणूपासून सस्तन प्राण्यापर्यंत काहीही) प्रथम कोट्यवधी लहान तुकड्यांमध्ये खंडित केले जाते. मग हे तुकडे स्वयंचलित अनुक्रमांक मशीनद्वारे "वाचले" जातात. जीनोम असेंबली अल्गोरिदम हे सर्व तुकडे घेऊन आणि त्यांना एकमेकांशी संरेखित करून काम करते आणि दोन लहान अनुक्रमांचे किंवा वाचनाचे आच्छादन होणारी सर्व ठिकाणे शोधते. हे आच्छादित वाचन एकत्र केले जाऊ शकते, आणि ही प्रक्रिया सुरूच आहे.  जीनोम असेंब्ली ही एक अतिशय अवघड संगणकीय समस्या आहे, जी अधिक अवघड बनली आहे कारण अनेक जीनोममध्ये मोठ्या संख्येने समान अनुक्रम असतात, ज्याला पुनरावृत्ती म्हणतात. या पुनरावृत्ती हजारो न्यूक्लियोटाइड्स लांब असू शकतात आणि वेगवेगळ्या ठिकाणी, विशेषतः वनस्पती आणि प्राण्यांच्या मोठ्या जीनोममध्ये घडतात.  परिणामी (ड्राफ्ट) जीनोम अनुक्रम माहिती अनुक्रमे contigs एकत्र करून आणि नंतर scaffolds तयार करण्यासाठी लिंकिंग माहिती वापरून तयार केले जाते. गुणसूत्रांच्या भौतिक नकाशावर पायवाटे ठेवून "सोनेरी मार्ग" तयार केला जातो.  मुळात, बहुतेक मोठ्या प्रमाणात डीएनए अनुक्रमण केंद्र त्यांनी तयार केलेल्या अनुक्रमांना एकत्र करण्यासाठी स्वतःचे सॉफ्टवेअर विकसित केले. मात्र, सॉफ्टवेअर अधिक क्लिष्ट होत असल्याने आणि अनुक्रमांकन केंद्रांची संख्या वाढत असल्याने हे बदलले आहे. मानवी आकाराच्या जीनोमची डी नोवो असेंबली, संरेखन, एसएनपी शोध, पुनरावृत्ती, इंडेल शोध आणि स्ट्रक्चरल व्हेरिएशन विश्लेषणासाठी बीजीआयने विकसित केलेल्या अशा असेंबलर शॉर्ट ओलिगोन्यूक्लियोटाइड विश्लेषण पॅकेजचे एक उदाहरण.  १९८० च्या दशकापासून, आण्विक जीवशास्त्र आणि बायोइन्फॉर्मेटिक्सने डीएनए भाष्य करण्याची गरज निर्माण केली आहे. डीएनए एनोटेशन किंवा जीनोम एनोटेशन ही अनुक्रमांना जैविक माहिती जोडण्याची आणि विशेषतः जीन्सचे स्थान ओळखण्याची आणि त्या जीन्स काय करतात हे ठरविण्याची प्रक्रिया आहे.  जीनोमची क्रमवारी लावताना, सहसा असे क्षेत्र असतात जे अनुक्रमे करणे कठीण असते (अनेकदा अत्यंत पुनरावृत्ती डीएनए असलेले क्षेत्र). अशा प्रकारे, 'पूर्ण' जीनोम अनुक्रम क्वचितच पूर्ण होतात आणि अशा जीनोम प्रकल्पांच्या स्थितीचे अधिक अचूक वर्णन करण्यासाठी 'वर्क ड्राफ्ट' किंवा 'मूलतः पूर्ण' यासारख्या संज्ञांचा वापर केला गेला आहे. जेव्हा जीनोम अनुक्रमाची प्रत्येक बेस जोडी निश्चित केली गेली असेल, तरीही त्रुटी असण्याची शक्यता आहे कारण डीएनए अनुक्रमणिका पूर्णपणे अचूक प्रक्रिया नाही. असेही म्हणता येईल की संपूर्ण जीनोम प्रकल्पामध्ये माइटोकॉन्ड्रिया आणि (वनस्पतींसाठी) क्लोरोप्लास्टच्या अनुक्रमांचा समावेश असावा कारण या ऑर्गेनेल्सचे स्वतःचे जीनोम आहेत.  जीनोम अनुक्रमाचे ध्येय म्हणजे त्या विशिष्ट जीनोम अनुक्रमामध्ये जीन्सच्या संपूर्ण संचाबद्दल माहिती मिळवणे हे अनेकदा नोंदवले जाते. जीन्ससाठी एन्कोड करणाऱ्या जीनोमचा वाटा खूपच लहान असू शकतो (विशेषतः मानवांसारख्या युकेरियोट्समध्ये, जिथे कोडिंग डीएनए संपूर्ण अनुक्रमाच्या काही टक्केच असू शकतो). तथापि, केवळ कोडिंग क्षेत्रांना स्वतंत्रपणे अनुक्रमे करणे नेहमीच शक्य नसते (किंवा इष्ट नसते). तसेच, जसे शास्त्रज्ञ या नॉनकोडिंग डीएनएच्या (अनेकदा जंक डीएनए म्हणून संबोधले जाते) भूमिकेबद्दल अधिक समजून घेतात, कोणत्याही विशिष्ट जीवनाचे आनुवंशिकी आणि जीवशास्त्र समजून घेण्यासाठी पार्श्वभूमी म्हणून संपूर्ण जीनोम अनुक्रम असणे अधिक महत्वाचे होईल.  अनेक प्रकारे जीनोम प्रकल्प एखाद्या जीवाचा डीएनए क्रम निश्चित करण्यासाठी मर्यादित नसतात. अशा प्रकल्पांमध्ये जनुकांचा अंदाज देखील समाविष्ट केला जाऊ शकतो जेणेकरून जनुक जीनोममध्ये कुठे आहेत आणि ते जनुक काय करतात हे शोधू शकतात. जीन्स प्रत्यक्षात कुठे आहेत हे शोधण्यात मदत करण्यासाठी ईएसटी किंवा एमआरएनए अनुक्रमाशी संबंधित प्रकल्प देखील असू शकतात.
जीनोम विश्लेषण म्हणजे काय?