कर्करोगामध्ये, प्रभावित पेशींचे जीनोम जटिल किंवा अगदी अप्रत्याशित पद्धतीने पुनर्रचना केले जातात. कर्करोगाच्या विविध जीन्समध्ये पूर्वी अज्ञात बिंदू उत्परिवर्तन ओळखण्यासाठी मोठ्या प्रमाणात अनुक्रमणिका प्रयत्नांचा वापर केला जातो. बायोइन्फॉर्मेटिक्स उत्पादित अनुक्रमांक डेटाच्या प्रचंड प्रमाणात व्यवस्थापित करण्यासाठी विशेष स्वयंचलित प्रणाली तयार करणे सुरू ठेवतात आणि मानवी जीनोम अनुक्रम आणि जर्मलाइन पॉलीमॉर्फिझमच्या वाढत्या संग्रहात अनुक्रमांक परिणामांची तुलना करण्यासाठी नवीन अल्गोरिदम आणि सॉफ्टवेअर तयार करतात. नवीन भौतिक शोध तंत्रज्ञानाचा वापर केला जातो, जसे की क्रोमोसोमल लाभ आणि तोटा ओळखण्यासाठी ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड मायक्रोअॅरे (ज्याला तुलनात्मक जीनोमिक हायब्रिडिझेशन म्हणतात) आणि ज्ञात बिंदू उत्परिवर्तन शोधण्यासाठी सिंगल-न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिझम अॅरे. ही शोध पद्धती एकाच वेळी जीनोममधील अनेक लाख स्थळांचे मोजमाप करते आणि जेव्हा हजारो नमुने मोजण्यासाठी उच्च-प्रवाहात वापरली जाते, तेव्हा प्रति प्रयोग टेराबाइट्स डेटा तयार होतो. मोठ्या प्रमाणात आणि नवीन प्रकारच्या डेटामुळे बायोइन्फॉर्मेटिक्ससाठी नवीन संधी निर्माण होतात. डेटामध्ये बर्याचदा लक्षणीय भिन्नता किंवा गोंधळ आढळतो आणि अशा प्रकारे लपविलेले मार्कोव्ह मॉडेल आणि बदल-बिंदू विश्लेषण पद्धती वास्तविक कॉपी क्रमांक बदलांचा निष्कर्ष काढण्यासाठी विकसित केल्या जात आहेत.  कर्करोगाच्या जीनोमच्या विश्लेषणात दोन महत्त्वाचे तत्त्वे वापरली जाऊ शकतात ज्यात एक्झोममधील उत्परिवर्तन ओळखण्याशी संबंधित बायोइन्फॉर्मेटिकली संबंधित आहेत. प्रथम, कर्करोग हा जनुकांमध्ये जमा झालेल्या शारीरिक उत्परिवर्तनांचा रोग आहे. दुसऱ्या कॅन्सरमध्ये ड्रायव्हर म्युटेशन असतात ज्यांना प्रवाशांपासून वेगळे करणे आवश्यक आहे.  बायोइन्फॉर्मेटिक्सच्या क्षेत्रात या नव्या पिढीच्या अनुक्रमांक तंत्रज्ञानामुळे कर्करोगाच्या जीनोमिक्समध्ये मोठे बदल होऊ शकतात. या नव्या पद्धती आणि सॉफ्टवेअरमुळे बायोइन्फॉर्मेटिक्सच्या तज्ञांना अनेक कर्करोगाच्या जीनोमचा क्रम लवकर आणि स्वस्तात काढता येतो. यामुळे जीनोममध्ये कर्करोगामुळे होणाऱ्या उत्परिवर्तनाचे विश्लेषण करून कर्करोगाचे प्रकार वर्गीकरण करण्यासाठी अधिक लवचिक प्रक्रिया तयार केली जाऊ शकते. याव्यतिरिक्त, कर्करोगाच्या नमुन्यांच्या अनुक्रमासह भविष्यात रोगाचा विकास होत असताना रुग्णांचा मागोवा घेणे शक्य होईल.  नवीन माहिती तंत्रज्ञानाचा विकास आवश्यक असणारा आणखी एक प्रकारचा डेटा म्हणजे अनेक ट्यूमरमध्ये पुनरावृत्ती होणारे आढळणारे घाव विश्लेषण.
जीनोमिक्समध्ये कर्करोगाच्या उत्परिवर्तनाचे विश्लेषण काय आहे?