Di truyền gen trội liên kết X

Di truyền gen trội liên kết X là phương thức kế thừa gen trội có lô-cut tại vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X cho đời sau. Đây là thuật ngữ dùng trong di truyền học, ở tiếng Anh là "X-linked dominant inheritance". Di truyền gen trội liên kết X là một trường hợp của di truyền liên kết giới tính, khi gen đang xét là gen trội, có lô-cut định vị tại vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X. Ở người, vì gen này là gen trội không bị alen tương ứng lấn át, lại không có ở nhiễm sắc thể Y, nên dù ở nam giới hoặc ở nữ giới thì gen này vẫn biểu hiện. Di truyền gen trội liên kết X là phương thức di truyền khá nhiều bệnh ở người (xem dưới đây). Tuy nhiên cha bị bệnh mà mẹ không bị, thì con trai của họ không bị bệnh; thậm chí cha mẹ đều bị bệnh thì con trai vẫn có khả năng không bị. Trong hầu hết các loài động vật có vú kể cả loài người, bộ nhiễm sắc thể của mỗi cá thể thường mang một cặp nhiễm sắc thể giới tính; cặp này gồm hai loại là X và Y, trong đó X dài và mang nhiều gen hơn hẳn Y. Tuy nhiên, hai NST (nhiễm sắc thể) này có những đoạn mang các lô-cut giống nhau và trong giảm phân có thể tiếp hợp cũng như trao đổi chéo cho nhau, nên gọi là các đoạn này (PAR1 và PAR2 ở hình 2) là vùng tương đồng, giống như ở cặp NST thường, bởi thế thuật ngữ tiếng Anh gọi là "pseudoautosomal region" (vùng giả NST thường). Ngoài vùng này, các đoạn còn lại của X và Y đều gọi là vùng không tương đồng chứa các gen chỉ X có mà Y không có, hoặc ngược lại chỉ Y có mà X không có. Các tính trạng do các gen ở vùng không tương đồng thường luôn di truyền biểu hiện kèm giới tính. Giả sử gen đó là A (trội) gây bệnh ở vùng không tương đồng của X, thì có thể gặp các trường hợp sau: - Mẹ và bố đều là thể đồng hợp trội: XAXA × XAY → Các con = XAXA + XAY; 100% con bị bệnh. - Mẹ là thể dị hợp còn bố bị bệnh: XAXa × XAY → Các con = XAXA + XAXa + XAY + XaY (hình 1). Vậy 75% bị bệnh. - Mẹ là thể dị hợp còn bố bình thường: XAXa × XaY → Các con = XAXa + XaXa + XAY + XaY; có 50% bị bệnh. - Mẹ bình thường còn bố bị bệnh: XaXa × XAY → Các con = XAXa + XaY; tất cả con gái bị bệnh. - Mẹ là thể đồng hợp trội, còn bố bình thường: XAXA × XaY → Các con = XAXa + XAY (hình 3): 100% các con bị bệnh. Bệnh còi xương kháng Vitamin D do giảm phôtphat máu do gen trội liên kết X. Hội chứng Rett do đột biến gen trội MECP2 (gen mã hoá "methyl CpG binding protein 2") liên kết X. Hội chứng Alport. Bệnh sắc tố incontinentia (Incontinentia pigmenti) do gen trội liên kết X (gen lặn không gây bệnh) phát sinh nhiều mụn nước rồi làm biến đổi sắc tố da. Hội chứng Giuffrè -Tsukahara. Hội chứng Goltz. Bệnh Porphyria. Hội chứng Fragile X. Di truyền liên kết giới tính Di truyền gen lặn liên kết X ^ a b “NCI Dictionary of Genetics Terms”. ^ a b Phạm Thành Hổ: "Di truyền học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 1998. ^ a b Campbell và cộng sự: "Sinh học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 2010. ^ Bùi Phúc Trạch: "Luyện thi Sinh học" - Nhà xuất bản Thanh Hoá, 2017. ^ A Helena Mangs & Brian J Morris. “The Human Pseudoautosomal Region (PAR): Origin, Function and Future”. ^ Jais JP, Knebelmann B, Giatras I, De Marchi M, Rizzoni G, Renieri A, và đồng nghiệp (tháng 10 năm 2003). “X-linked Alport syndrome: natural history and genotype-phenotype correlations in girls and women belonging to 195 families: a "European Community Alport Syndrome Concerted Action" study”. Journal of the American Society of Nephrology. 14 (10): 2603–10. doi:10.1097/01.ASN.0000090034.71205.74. PMID 14514738. ^ Ngan V (2005). “Incontinentia pigmenti”. DermNet NZ. ^ Dalal AB, Sarkar A, Priya TP, Nandineni MR (tháng 8 năm 2010). “Giuffrè-Tsukahara syndrome: Evidence for X-linked dominant inheritance and review”. American Journal of Medical Genetics. Part A. 152A (8): 2057–60. doi:10.1002/ajmg.a.33505. PMID 20635354. ^ Seager MJ, Whatley SD, Anstey AV, Millard TP (tháng 1 năm 2014). “X-linked dominant protoporphyria: a new porphyria”. Clinical and Experimental Dermatology. 39 (1): 35–7. doi:10.1111/ced.12202. PMID 24131146.