Tăng lysine máu

Tăng lysin máu là một rối loạn chuyển hóa tự phát đặc trưng bởi sự gia tăng bất thường của lysine trong máu, tuy nhiên dường như là lành tính. Nó được gây ra bởi các đột biến trong AASS, mã hóa α-aminoadipic semialdehyd synthase. Tăng lysine máu có liên quan đến lentis lentis (sự dịch chuyển hoặc dị tật của thấu kính tinh thể của mắt) ở người. Tăng lysine máu được di truyền theo cách lặn tự phát. Điều này có nghĩa là gen khiếm khuyết chịu trách nhiệm về rối loạn nằm trên một bộ tự động và hai bản sao của gen khiếm khuyết (một gen được di truyền từ mỗi cha mẹ) là bắt buộc để sinh ra chứng rối loạn. Cha mẹ của một cá nhân mắc chứng rối loạn lặn tự phát đều mang một bản sao của gen khiếm khuyết, nhưng thường không gặp bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của rối loạn. Saccaropin niệu ^ a b c Sacksteder KA, Bier BJ, Morrell JC, Goodman BK, Geisbrecht BV, Cox RP, Gould SJ, Geraghty MT (tháng 6 năm 2000). “Identification of the alpha-aminoadipic semialdehyde synthase gene, which is defective in familial hyperlysinemia”. American Journal of Human Genetics. 66 (6): 1736–1743. doi:10.1086/302919. PMC 1378037. PMID 10775527. ^ Dancis, J; Hutzler J; Ampola MG; Shih VE; van Gelderen HH; Kirby LT; Woody NC (tháng 5 năm 1983). “The prognosis of hyperlysinemia: an interim report”. Am J Hum Genet. 35 (3): 438–442. PMC 1685659. PMID 6407303. ^ Houten SM, Te Brinke H, Denis S, Ruiter JP, Knegt AC, de Klerk JB, Augoustides-Savvopoulou P, Häberle J, Baumgartner MR, Coşkun T, Zschocke J, Sass JO, Poll-The BT, Wanders RJ, Duran M (9 tháng 4 năm 2013). “Genetic basis of hyperlysinemia”. Orphanet J Rare Dis. 8: 57. doi:10.1186/1750-1172-8-57. PMC 3626681. PMID 23570448. ^ Eifrig, Charles W (10 tháng 3 năm 2015). “Ectopia Lentis Clinical Presentation: Causes”. Medscape. WebMD LLC. Truy cập ngày 9 tháng 12 năm 2015. ^ Basak, Samar K. (2013). Atlas of clinical ophthalmology . New Delhi: Jaypee brothers. tr. 231. ISBN 9789350903254. ^ Kaiser, Neil J. Friedman, Peter K. (2012). Case reviews in ophthalmology. Edinburgh: Saunders Elsevier. tr. 184. ISBN 9781437726138.