Bệnh da xanh

Bệnh da xanh là một chứng bệnh bắt gặp ở dòng họ nhà Fugate, một gia đình sống ở bang Kentucky, Hoa Kỳ. Người mang gen bệnh sẽ mắc bệnh tăng methemoglobin huyết, khiến da màu xanh lam. Trong những năm đầu thế kỷ 19, một thanh niên mồ côi gốc Pháp tên là Martin Fugate tới Hoa Kỳ lập nghiệp. Anh định cư trong một ngôi nhà bên bờ sông Troublesome ở phía đông bang Kentucky, kết hôn với Elizabeth Smith, một phụ nữ Mỹ có mái tóc hung đỏ và nước da xanh xám. Sự kết hợp của họ về mặt sinh sản tạo nên một đột biến gene liên quan đến kiểu hình màu da. Hai người sinh 7 con, trong đó 4 đứa có làn da màu xanh dương. Khi trưởng thành những người con của họ kết hôn với những thành viên trong một gia đình hàng xóm. Do hai gia đình sống ở một nơi quá hẻo lánh, những thế hệ sau của họ lại tiếp tục lấy lẫn nhau. Kết quả là những đứa trẻ da xanh tiếp tục ra đời. Làn da xanh của dòng họ Fugate chỉ bắt đầu được dư luận chú ý vào năm 1958, khi Luke Combs, một hậu duệ của Martin Fugate, đưa vợ tới chữa bệnh ở bệnh viện Đại học Kentucky. Ngay khi thấy Luke, các bác sĩ cảm thấy ngạc nhiên vì da của anh có màu xanh. Ngoài màu da kỳ lạ, Luke không đối mặt với bất kỳ vấn đề sức khỏe nghiêm trọng nào. Vào năm 1980, Cawein nảy ra ý tưởng cho một số hậu duệ của Martin Fugate uống một dung dịch có màu xanh dương. Sau khi uống dung dịch da của họ trở nên bình thường như mọi người. Các nhà khoa học thời đó giải thích rằng dung dịch màu xanh dương khiến máu chuyển sang màu đỏ, nhờ đó làn da có sắc trắng hồng. Do dung dịch phát tán trong máu, tác dụng của nó chỉ kéo dài vài ngày. Vì thế những người da xanh phải uống dung dịch thường xuyên để duy trì làn da bình thường. Ngày nay giới y khoa xác định Bệnh da xanh là một chứng trong bệnh tăng methemoglobin huyết (viết tắt là met-H). Căn bệnh này làm giảm khả năng vận chuyển oxy của máu. Do đó máu của người mắc bệnh có màu sẫm hơn so với máu của người bình thường. Bệnh phát sinh bởi một gene lặn. Vì Martin Fugate và Elizabeth Smith cùng mang gene lặn nên xác suất hai alen kết hợp với nhau rất cao. Hậu duệ của Martin và gia đình hàng xóm lấy lẫn nhau qua nhiều thế hệ (hôn nhân cận huyết) nên các gene lặn kết hợp với nhau nhiều hơn, dẫn đến tính trạng da xanh được biểu hiện. ^ a b Cathy Trost. “The Blue People of Troublesome Creek”. Bản gốc lưu trữ ngày 9 tháng 6 năm 2018. Truy cập ngày 28 tháng 9 năm 2019. Science 82, November, 1982 ^ a b c d Straight Dope article on the Fugates of Appalachia, an extended family of blue-skinned people ^ Susan Donaldson James (ngày 22 tháng 2 năm 2012). “Fugates of Kentucky: Skin Bluer than Lake Louise”. ABC News. Truy cập ngày 4 tháng 10 năm 2014. ^ Susan Donaldson James (ngày 8 tháng 3 năm 2012). “Blue People Look for Genetic Connection to Kentucky Fugates”. ABC News. Truy cập ngày 4 tháng 10 năm 2014. ^ Cawein, M; Behlen Ch, 2nd; Lappat, E. J.; Cohn, J. E. (1964). “Hereditary Diaphorase Deficiency and Methemoglobinemia”. Archives of Internal Medicine. 113: 578–85. doi:10.1001/archinte.1964.00280100086014. PMID 14109019.