No presentaba antecedentes familiares de interés, siendo el segundo hijo de pareja no consanguínea, con una hija previa sana. Ingresa en la Unidad de Neonatología de su hospital de referencia durante los primeros tres días de vida, con los diagnósticos de recién nacido de bajo peso, hipoglucemia precoz asintomática (que requirió corrección intravenosa las primeras horas de vida, por dificultad para la alimentación enteral) e hipotonía con fenotipo peculiar, realizándose cribado analítico básico (normal) y ecografías intracraneal, abdominal y testicular, en donde se observa criptorquidia bilateral; el resto de pruebas de imagen son normales. Se extrae asimismo una muestra para estudio genético (cariotipo) y es dado de alta a los tres días de vida, con buena evolución clínica, alimentación con lactancia materna suplementada y recomendación de revisión en centro de referencia.