Varón de 30 años, sin hábitos tóxicos, que consulta por fiebre y dolor abdominal y torácico. El paciente refería episodios recurrentes similares en los últimos cinco años. En una ocasión se diagnosticó de probable abdomen agudo, habiendo estado a punto de ser laparotomizado. El episodio actual se presenta con fiebre de 39,5 ºC, dolor abdominal y dolor pleurítico en hemitórax derecho de 24 horas de evolución. La exploración mostró un abdomen doloroso, sobre todo en fosa iliaca derecha, con signos de irritación peritoneal. En la analítica destacaba PCR 25 mg/dl y leucocitos 18.109/ml La radiografía de tórax fue normal y una ecografía abdominal no evidenció datos sugestivos de apendicitis aguda. Se inició tratamiento analgésico con remisión del cuadro en 24 horas, siendo dado de alta. Posteriormente se realizó estudio ambulatorio con TC abdominal y fibrocolonoscopia que fueron normales. Ante la remisión total de la clínica, los antecedentes de episodios recurrentes y la negatividad de las pruebas practicadas se orientó como una posible FMF, procediéndose a estudio genético. Este mostró dos mutaciones en el gen MEFV: una en el exón 2, detectándose la sustitución del nucleótido guanina por citosina en la primera posición del triplete 148, dando lugar al cambio de aminoácido glutámico por glutamina. Dicha mutuación recibe el nombre de E148Q, y se detectó en un solo alelo, por lo que el paciente es heterozigoto para esta mutuación. Se detectó una segunda mutuación en el exón 10, que consistía en la sustitución del nucleótido guanina por adenina en la tercera posición del triplete 694, dando lugar al cambio de aminoácido metionina por isoleucina. Dicha mutuación recibe el nombre de M694I y también se detectó en un solo alelo, por lo que el paciente es también heterozigoto para esta mutuación. Ambas mutaciones están descritas en la FMF. Asimismo se realizó un estudio del exón 3 de la proteina sérica del amiloide SAA-1, que mostró un genotipo alfa/beta, considerado de bajo riesgo para el desarrollo de amiloidosis. Se inició tratamiento con colchicina a dosis de 1 mg/día con buena evolución posterior y desaparición paulatina de las crisis.