Como el diagnóstico clínico es sugestivo de Síndrome de Alström, se solicita un estudio genético en el que tras analizar los exones 10, 16 y un segmento del exón 8 del gen ALMS-1 (3) donde se encuentran las mutaciones descritas hasta el momento, amplificado por PCR y secuenciación automatizada, no se detectan mutaciones, sin embargo, estos resultados no excluyen el diagnóstico.