En el examen neurológico destacaba un paciente pueril y con apraxia ideomotora, el examen de nervios craneanos era normal, presentaba una tetraparesia espástica con aumento de los reflejos osteotendíneos, clonus bilateral de extremidades inferiores y signo de Babinski bilateral. En el examen sensitivo destacaba una severa alteración de la sensibilidad postural y vibratoria. Los signos meníngeos estaban ausentes y el examen cerebeloso mostraba una severa ataxia de la marcha, requería de la ayuda de dos personas para caminar y existía una dismetría leve de 4 extremidades. El fondo de ojo era normal.