Estudio genético: En el estudio molecular realizado al paciente (reacción en cadena de la polimerasa y secuenciación bidireccional), se encontró un cambio en homocigosis en el intrón 5 del gen SLC34A3 (NM_080877.2:c.[448+5G>A]+[448+5G>A]). El análisis in silico no resolvió la benignidad o patogenicidad de la variante, por lo que se procedió a estudiar la segregación de ésta en sus tres hijos, mostrándose que los tres tenían el mismo cambio en el gen SLC34A3 en heterocigosis (portadores). No se ha podido realizar el estudio del ARN mensajero (ARNm). El estudio metabólico y de función renal de los tres hijos era normal, salvo que los dos varones presentaban únicamente una hipercalciuria leve13,14.