El diagnóstico de nefropatía hiperuricémica familiar juvenil se realizó mediante el análisis mutacional del gen UMOD mediante secuenciación directa de los 10 exones codificantes (exón 2-exón 11) a partir del ADN genómico del caso índice. El análisis mutacional permitió la identificación de la variante de secuencia c.606G>C (p.W202C) en heterocigosis. Esta variante se localiza en el exón 3 del gen UMOD y no ha sido previamente descrita en la bibliografía, aunque ha sido descrita otra mutación que altera el mismo aminoácido [c.605G>C (p.W202S)2]. La variante c.606G>C (p.W202C) no se identificó en más de 200 cromosomas controles analizados y altera el aminoácido triptófano 202 que está totalmente conservado en las proteínas ortólogas. Además, se estudió la segregación de esta variante en la familia y se identificó que está compartida por todos los miembros afectados. Distintos algoritmos bioinformáticos (Condel, Sift, Polyphen) predijeron que se trata de una mutación patogénica. Por todo ello, concluimos que la variante c.606G>C (p.W202C) era con muy elevada probabilidad la mutación patogénica causante de la enfermedad.