Varón de 13 años, previamente sano, que el año 2004 presentó cuatro fracturas consecutivas en pulgar derecho e izquierdo y meñique derecho e izquierdo, respectivamente, todas relacionadas a trauma menor. En 2005 presentó una fractura de la tibia derecha, y en 2006 tuvo una nueva fractura en la misma tibia, también en relación a un trauma menor. En todas estas oportunidades hubo demostración radiológica de las fracturas con reparación completa de ellas post inmovilización. Al ser consultada dirigidamente, la madre relataba que desde 3 años antes presentaba mayor irritabilidad y cansancio fácil. En febrero de 2007 presentó intenso dolor abdominal asociado a hematuria, diagnosticándose litiasis renal y nefrocalcinosis. Posteriormente, eliminó cálculo urinario en forma espontánea. Se inició estudio pesquisándose hipercalcemia de 12,0 mg/dL (valor normal (VN): 8,5-10,5), siendo referido al Hospital Clínico de la Pontificia Universidad Católica de Chile para completar estudio. Presentaba antecedentes quirúrgicos de herniorrafia inguinal bilateral, tonsilectomía y apendicectomía. Entre sus antecedentes familiares destacó su madre con cáncer papilar de tiroides, un tío con sarcoma de pierna y una tía con cáncer cervicouterino. No recibía ningún medicamento hasta el inicio de los síntomas.