Al mes y medio de vida ingresó por un cuadro de intolerancia a la vía oral y compromiso neurológico. Se documentó acidosis metabólica con anión gap aumentado, anemia, leucopenia y trombocitopenia. Se transfundió. Hubo deterioro neurológico, el amonio estaba en 278 micromol/l. Se dejó sin aporte proteico por 48 horas. El amonio ascendió a 545 µmol/l, se practicó transfusión extracorpórea con lo que el amonio disminuyó. Se reinició el aporte proteico, presentó cuadro convulsivo con hiponatremia, hipocalcemia, anemia, leucopenia, trombocitopenia, prolongación de los tiempos de coagulación, aumento de las aminotransferasas y compromiso multisistémico que no respondió al manejo médico y falleció al mes y 23 días de edad.