Paciente 1 Paciente de 12 años de edad, de sexo femenino, oriunda de Orán, Salta. Concurre al consultorio de nutrición de nuestro hospital, en compañía de sus padres y hermano con diagnóstico de hipercolesterolemia familiar homocigota. El diagnóstico se había realizado a los 5 años de edad por presentar xantomas cutáneos y dosaje de colesterol total (CT) de 556 mg/dl y LDL 410 mg/dl. Fue tratada con dieta restringida en grasa y colesterol hasta los 11 años, en que se le indica tratamiento farmacológico con sinvastatina 10 mg/d y colestiramina 4 mg/d. Como antecedentes familiares presenta un hermano con concentraciones similares de colesterol y otros dos hermanos sanos. Los padres también presentan hipercolesterolemia, pero con valores más bajos (heterocigotas).