El estudio molecular se realizó en ADN genómi-co extraído de leucocitos y las siete mutaciones más frecuentes del gen CYP21A2 fueron estudiadas con PCR alelo específica (Fardella, 1998). Este estudio demostró en la familia paterna (sujetos II.2, II.4, II.6) la mutación Q318X en el exón 8, que consiste en el cambio de una glutamina por un codón de stop. Este resultado no permitió clasificar a la familia materna y por ende decidir sobre la necesidad del tratamiento prenatal en estas parejas.