En la 36 semana de gestación, se induce el parto ante la falta de crecimiento fetal en los 15 días previos. El parto fue espontaneo por vía vaginal y el recién nacido era una mujer con un peso al nacimiento de 2040 g (P5-P10), una longitud de 42 cm (< P5), un perímetro cefálico de 30,6 cm (< P5) y test de Apgar 9/10. En la exploración física destacaba una hipotonía generalizada, microcefalia y ausencia de respuesta a estímulos acústicos. En el estudio oftalmológico realizado se objetivaba una microftalmia junto con un coloboma papilar gigante bilateral acompañado de un coloboma iridiano inferior bilateral. Las pruebas complementarias practicadas ponían de manifiesto la existencia de una hipoplasia pulmonar discreta y una hipoplasia de ambos riñones que desencadenó una insuficiencia renal. La lactante falleció a los 6 meses de edad.