La RM cerebral3 fueron normal, al igual que múltiples EEG standard, la cuantificación de aminoácidos en sangre, líquido cefalorraquídeo, ácidos orgánicos y ultramicroscopía de piel. A los 6 meses se solicitó estudio molecular del gen SCN1A confirmándose mutación c.5347G>A (p.Ala1783Thr) en estado heterocigoto en el exón 26 del gen. El estudio molecular de ambos padres fue normal.