Varón de 10 años sin antecedentes familiares ni personales de interés. En mayo de 2001 acude por pérdida indolora de visión en el ojo derecho (OD) de tres meses de evolución. Refería una mancha fija en la zona temporal del campo visual derecho que le impedía la visión asociada a fotopsias. La agudeza visual máxima en el OD era 0,3 y de 1 en el ojo izquierdo (OI). En junio de 2001 el escotoma progresó, afectando la fijación con visión en OD de 0,15 y de 1 en OI. El estudio biomicroscópico anterior y la motilidad extrínseca e intrínseca eran normales en ambos ojos. El fondo de ojo en mayo de 2001 era normal, sólo en febrero de 2005 se detectó una zona limitada de atrofia de epitelio pigmentario en el OD que correspondía al escotoma. En el OI el electrorretinograma (ERG) tuvo potenciales con amplitud y latencias de las ondas dentro de la normalidad durante los 4 años de seguimiento, en el OD ya en julio 2001 no se pudo detectar potencial. La RNM órbito-cerebral y una RNM por difusión-perfusión fueron normales. La exploración pediátrica no detectó ninguna anomalía sistémica, y el estudio serológico e inmunológico fue normal durante los 4 años de seguimiento.