Paciente de sexo masculino, producto del primer embarazo, con controles prenatales, buena evolución y parto vaginal espontáneo. Presenta esquema de vacunación completo sin reacciones anormales. A los dos meses de edad presentó enfermedad diarreica aguda más abscesos perianales recurrentes. A los 6 meses de edad presentó inflamación crónica del colon y colitis bacteriana producida por Salmonella sp, requirió hospitalización durante 3 semanas con tratamiento antibiótico. A los 3 años de edad consultó nuevamente porque presentaba cuadros gripales, infección en el tracto respiratorio inferior, eritema en la región perianal, síntomas dispépticos y adenopatía en la cadena cervical posterior. Un año más tarde comenzó a presentar forúnculos en la cara, dolor abdominal difuso, diarrea ocasional, hábito intestinal de 3 a 4 veces al día y absceso en la región perianal. Dentro de los antecedentes familiares, la madre relató presentar abscesos recurrentes desde los 17 años pero no recibe tratamiento médico.