El padre y el hermano presentan la misma mutación del gen GCK en forma heterocigota. La madre mostró ambos alelos silvestres, por lo cual no es MODY2 ni tiene DM. La variante encontrada probablemente es patogénica, pues genera un cambio no sinónimo o missense del aminoácido (aa) glicina por ácido aspártico (Gly448Asp) en la enzima glucoquinasa (GCK). Estos resultados permiten establecer la presencia de MODY2 en una familia chilena debido a una mutación no descrita previamente.