La recién nacida del caso que se presenta ingresó a la unidad hipotónica, hipoactiva, con succión pobre, respuesta a estímulos disminuida, sin dificultad respiratoria, con saturación normal. Presentó hipoglucemia, lactato aumentado 2,7 mmol/l, trazas de cetonuria, acidosis metabólica leve con anión gap en 21 y amonio en 182 µmol/l. Se descartó bacteriemia e infección del sistema nervioso central. El ecocardiograma fue normal, al igual que la TSH neonatal.