A partir de los 3 años, detuvo sus progresos y hacia los 5 años se hizo evidente una disminución de la agudeza visual. El fondo de ojo reveló una retlnopatía pigmentaria y atrofia óptica no descrita previamente, por lo que se inició un estudio destinado a la búsqueda de una enfermedad neurodegenerativa. No había dismorfias, opacidades corneales, alteraciones esqueléticas ni visceromegalias. Posteriormente presentó trastorno de deglución y fue gastrostomizada. Se trató con antiepilépticos por sus movimientos involuntarios asociados a un EEG que mostraba descargas epileptiformes. No hubo cambio evidente con los medicamentos.