Ante la presencia de tres familiares de primer grado diagnosticados de adenocarcinoma gástrico de tipo difuso (comprobado en los informes patológicos aportados por la paciente) en edades relativamente tempranas se aconsejó descartar la presencia de un síndrome de cáncer gástrico hereditario difuso. Para ello se indicó realizar estudio genético mediante secuenciación de CDH1 en su hermana recién diagnosticada de cáncer de estómago. El resultado fue positivo encontrándose la mutación c.336 del C presente en el gen CDH1 que produce un codón de parada en la posición 117 dando lugar a una proteína truncada, considerándose por tanto como causante del riesgo de padecer cáncer gástrico. Con este resultado, se propuso a la paciente realizar estudio mutacional dirigido que confirmó que era portadora de la misma mutación. El análisis dirigido en la hermana de 49 años, descartó la mutación.