Ante la clínica recidivante y la ausencia de causa etiológica, se sospechó de un síndrome LPAC. Se envió una muestra al Hospital Universitario La Paz (Madrid) para estudio inmunohistoquímico de la biopsia hepática, apreciándose una expresión canicular normal de MRD3. Posteriormente se estudió la secuencia codificante del gen ABCB4 (muestra de ADN de linfocitos de sangre periférica) en el Hospital Universitario Saint-Antoine (París) mediante la tecnología Roche 454 GS Junior sequencing, siendo esta una nueva generación de secuenciación del ADN por medio de una secuenciación ultraprofunda de productos PCR, no encontrándose tampoco ninguna mutación. Ante la persistencia de la sospecha clínica, en el Hospital Universitario La Paz se analizó nuevamente el gen ABCB4 esta vez con la técnica MLPA® (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) (9), tratándose de una técnica complementaria que detecta cambios en el número de copias genómicas, inserciones o deleciones no detectados por los métodos convencionales de la secuenciación. Se comparó la muestra del paciente con una muestra de su hermana (control 1) y la de un individuo sano (control 2). Se identificó una mutación en heterocigosis por la deleción de un fragmento de gen que contiene el exón 4 completo, compatible con una deficiencia parcial de MDR3 (10), confirmándose el diagnóstico de LPAC.