Entre sus exámenes se realizaron mediciones de aminoácidos en sangre, orina y líquido céfalo-raquídeo, acilcarnitlnas, ácidos orgánicos, mucopolisacáridos en orina, niveles de gastrina, enzimas lisosomales betagalactosidasa, betamanosidasa, hexosaminidasa A, arilsulfatasa A y galactocerebrosidasa: todas fueron normales.