Se valoró la presencia de posibles deleciones o duplicaciones genéticas mediante la técnica MLPA (Multiples Ligation-dependent Probe Amplificaction), empleando la mezcla de sonda SALSA P245. Este método permite valorar, entre otros, la dosis del gen PAX 6 en la región cromosómica 11p13, cuya deleción ocasiona aniridia y otras alteraciones oculares.