Niño de 18 meses, única gesta de padres sanos y no consanguíneos. Al 6º mes de embarazo referido a centro perinatológico al detectar hidrocefalia por ecografía. Cesárea a término, peso 2 170 g, talla 44 cm y apgar 4/8. Ameritó oxígeno por casco y hospitalización por retraso del crecimiento intrauterino y sepsis neonatal tardía; durante la internación se realizó resonancia magnética cerebral que mostró ventriculomegalia y colpocefalia izquierda, además se identificaron comunicación interventricular y persistencia del conducto arterioso, criptorquidia derecha y crisis convulsivas. Desarrollo psicomotor: fija mirada y sonrisa social 3 meses, sostén cefálico, pinza gruesa y guturalización 9 meses. Se realizó cariotipo con bandas G el cual se informó como normal 46,XY y fue derivado para continuar atención a nuestro instituto. Exploración física: peso y talla debajo de PC 3, macrocefalia relativa (PC 10) fontanela amplia, facies triangular con frente prominente, cejas rectas, ojos de implantación profunda, fisuras palpebrales cortas, epicanto, puente nasal deprimido, hipoplasia mediofacial. Tórax con soplo sistólico en barra. Extremidades hipotónicas, con braquidactilia y clinodactilia del 5º dedo. Se realizó FISH con sonda descrita, que demuestra la alteración: 46,XY.ish del(1)(p36)(tel-Vision1p-, p58-). Los estudios de ambos padres no revelaron anormalidades. No requirió tratamiento quirúrgico para hidrocefalia. Tiene diagnóstico de epilepsia sintomática en control con levetiracetam y cardiopatía manejada con diurético e inotrópico. Ha persistido con retraso a pesar de terapia física y estimulación, logra transferir objetos, sedestación parcial y un bisílabo.