Durante su evolución, la paciente desarrolló hipertensión arterial leve controlada con amlodipino (10 mg/día). Además, ha presentado episodios vertiginosos, comprobándose daño del VIII par craneano, posiblemente de naturaleza isquémica. Un control ecográfico carotídeo realizado el año 2000 mostró ateromatosis carotídea bilateral con leve elongación de los vasos sin compromiso hemodinámico significativo. Un nuevo electrocardiograma de esfuerzo en 2002 fue negativo para insuficiencia del riego coronario. En ese mismo año, la paciente presentó tromboembolismo pulmonar asociado a viajes prolongados por lo cual inició terapia anticoagulante oral. En esa época y mientras la paciente estaba en tratamiento con simvastatina 80 mg/día y con niveles de c-LDL de 242 mg/dl, se obtuvo una muestra de ADN leucocitario para análisis molecular del gen del rLDL5, detectándose la mutación 1705 +1G>A, sin alteraciones en la secuencia del gen de la apolipoproteína B.