Varón de 16 años de edad sin antecedentes patológicos personales ni familiares. Consultó por plaquetopenia y diagnóstico de cirrosis hepática. Al examen físico destacaba la presencia de múltiples máculas "café con leche' distribuidas principalmente por el tronco (tamaño de 1a 7 cm) y marcada esplenomegalia.