Mujer de 66 años, con antecedentes de hipertensión arterial, diabetes mellitus y artritis reumatoide. Fue ingresada en 2008 por episodios fluctuantes de alteraciones de la consciencia, disfasia y signos de disfunción neuronal en ausencia de tratamiento previo con valproato y sin datos de hepatopatía crónica. Se realizaron test de sobrecarga proteica y de sobrecarga de alopurinol, que resultaron positivos, manifestando una intensa hiperamonemia. Tras ello se consideró un cuadro compatible con "Portadora de deficiencia parcial de OCT". Las analíticas realizadas mostraron cifras de amonio persistentemente elevadas. Neurología realizó seguimiento hasta que en 2009 se interrumpió.