Fue diagnosticada a los 6 años de hiperamoniemia congénita que se confirmó en la edad adulta mediante estudio genético, presentando déficit de OTC por mutación heterocigota 407 A > 7 en el cromosoma X. Entre los antecedentes familiares destacaba la muerte de tres hermanos varones en los primeros días de vida por hiperamoniemia. Dos hermanas vivían sanas.