El ojo izquierdo presenta una microftalmía importante. En la exploración del fondo de ojo derecho se observa un disco óptico derecho colobomatoso tipo Morning-Glory, con lagunas coriorretinianas en retina central, afectando el área macular. El fondo de ojo izquierdo incluye una papila colobomatosa tipo Morning-Glory con lagunas coriorretinianas circundantes. A los 9 meses de edad, la paciente presenta un desprendimiento de retina bulloso inferior en el ojo izquierdo. Los potenciales evocados visuales (PEV) están retrasados en el ojo derecho y ausentes en el ojo izquierdo. La paciente presenta también agenesia renal izquierda, hemivértebras y escoliosis severa. La paciente fallece a los 18 meses de edad.