Mujer de 44 años, con antecedente de padre con diagnóstico de DMFEH. Consulta por debilidad de ambas extremidades superiores de un año de evolución, aunque en su adolescencia había notado una leve asimetría escapular y facial. En el examen motor, al momento de consulta, destacaba debilidad facial mayor a izquierda ; atrofia y debilidad de la cintura escapular y de extremidades superiores, más notoria a izquierda, y una hiperlordosis. No existía atrofia ni debilidad en las extremidades inferiores.