Presentamos el caso de una niña de 7 años con SD, sin cardiopatía congénita ni antecedentes perinatales relevantes. Portadora de cario tipo 47XX+21, hipotiroidismo y laringomalacia. Su madre no refirió antecedentes de cefaleas ni epilepsia. Acudía regularmente a escuela de educación diferencial y era autovalente en actividades de la vida diaria a los 5 años, ingresó a la UCI pediátrica por compromiso cualicuantitativo de conciencia, afasia, hemiparesia facio-braquio-crural y posterior convulsión autolimitada de hemicuerpo derecho. Al examen físico destacaban dismorfias características de SD, sopor superficial con respuesta a estímulos verbales y afasia. Al examen neurológico presentaba fondo de ojo normal, asimetría facial evidente de origen central y hemiparesia derecha. El examen cardiovascular era normal, sin soplos carotídeos y pulsos periféricos normales. La ecografía cardiaca resultó normal. La tomografía computada (TC) cerebral informó infarto reciente en corona radiada y corteza frontal izquierda, lo que fue corroborado por la RM, que además mostró infartos antiguos supratentoriales bilaterales múltiples que comprometían centros semiovales en territorios limítrofes y corteza frontoparietal izquierda. La angiografía por RM mostró lesiones estenosantes e irregulares en los segmentos MI y alteraciones en la pared de los segmentos Pl y P2, donde había estenosis y dilataciones irregulares bilaterales. En los sifones carotídeos se observó calibre irregular y estenosis distal. Por último, la angiografía por sustracción digital evidenció la presencia de arte-riopatía cerebral tipo moyamoya, mayor al lado izquierdo.