Paciente de sexo masculino, 40 años, una hija sana, sin antecedentes mórbidos ni de tabaquismo, inició síntomas en el año 2001, con episodios de desmayo al adquirir la bipedestación, dolor sordo en la cara anterior de ambos muslos y dificultad para subir escaleras e incorporarse desde una silla. El déficit motor aumentó lentamente, con un patrón fluctuante durante el día, con debilidad mayor en las mañanas. Durante cuatro años, sin mediar diagnóstico, el cuadro clínico evolucionó espontáneamente hasta la pérdida de la marcha, dificultad en la extensión del cuello, disfagia no progresiva, sequedad bucal, debilidad muscular proximal y distal en ambas extremidades superiores, agregándose un cuadro depresivo moderado.