En febrero de 2013 se realiza biopsia del deltoides para excluir miopatía, sin obtener un diagnóstico definitivo por muestra insuficiente para el diagnóstico anatomopatológico, con analítica en la que sólo destacan CPK de 343 mU/ml e IgG de 506 mg/dl (normal: 700-1.600). En abril de 2013 se efectúa un estudio de genética molecular, identificándose una expansión del extremo 3'UTR del gen DMPK con 120 repeticiones que confirma el diagnóstico de distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert.