Mujer de 50 años, sin alergias, intervenida quirúrgicamente por polidactilia a los dos años de edad. Retinitis pigmentaria diagnosticada hace más de 25 años. Enfermedad pulmonar obstructiva crónica tipo bronquitis crónica, fumadora activa de 20 paquetes/año. Niega ceguera en familiares de primer y segundo grado. Exploración física: peso: 85,9 kg, talla: 1,65 m, índice de masa corporal: 31,55 kg/m2. Analítica de sangre sin anemia, sin dislipemia ni aumento de la creatinina. Estudio genético en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid en mayo de 2010: portadora de una mutación en el gen BBS1 que es responsable de su enfermedad. Ecografía abdominal : hígado graso, páncreas no valorable, bazo homogéneo. Riñón derecho con suaves lobulaciones y quiste sinusal de 3,8 cm, riñón izquierdo con prominencia cortical redondeada, probable lobulación, sin poder descartar tumoración renal, por lo que aconsejan resonancia magnética nuclear.