En el estudio, la CPK plasmática resultó normal y la EMG mostró un patrón miopático. En esta paciente se realizó biopsia muscular del deltoides cuyo resultado fue concordante con una miositis. La paciente fue tratada con corticoides por varios meses hasta que fue reevaluada por nosotros. El estudio genético mostró una reducción a 7 repeticiones en la región D4Z4.