Se trata de un paciente de tres meses de edad, de sexo masculino y padres consanguíneos, oriundos de Medellín, con el antecedente de un hermano medio fallecido con esta misma entidad en el periodo perinatal. La ecografía prenatal fue reportada como normal. Nació por cesárea con peso en peso de 2.030 g y una talla de 38 cm. Se observó cuello y tórax cortos, y abdomen ligeramente distendido. Presentó un cuadro de dificultad respiratoria progresiva en los primeros 15 días de vida. En la actualidad, necesita oxígeno permanente. La ecocardiografía fue normal. En la radiografía de tórax se observó apiñamiento de vertebras cérvico-torácicas y fusión costal posterior, además de hemivértebras lumbares.