Quince miembros de una familia donde la mayor parte de sus componentes presentaban cataratas de aparición temprana han sido estudiados. En uno de ellos (paciente II: 8) había sido detectada hiperferritinemia sérica en una exploración realizada por una hepatomegalia de etiología desconocida. Este paciente fue sometido a una biopsia hepática cuyo resultado fue normal. La hiperferritinemia hizo sospechar que el SHHC pudiese ser la causa de las cataratas en este paciente. El descubrimiento de hiperferritinemia en otros dos componentes de esta familia confirmó nuestras sospechas y se decidió completar el examen en el resto. Por lo tanto, se midieron los niveles séricos de ferritina en los quince miembros. En los pacientes fáquicos, el cristalino se examinó en la lámpara de hendidura buscando la presencia de cataratas. En aquellos pacientes ya intervenidos de cataratas, se interrogó acerca de la edad de diagnóstico de las cataratas y la edad en la cual habían sido operados. En seis pacientes se efectuó un análisis molecular para determinar el elemento regulador del hierro de la L-ferritina. Además, se midieron los niveles de ferritina en el cristalino de tres afectados intervenidos de catarata durante la realización de este estudio y fueron comparados con los niveles de seis controles sanos también intervenidos.