Teniendo en cuenta la asociación de íleo meconial como una de las primeras manifestaciones de fibrosis quística, se decidió realizar estudio molecular en los dos hermanos. Se tomó muestra de ADN a partir de muestras de sangre, se realizó amplificación por reacción de polimerasa en cadena (PCR) con primers específicos4, se prepararon mezclas de reacción (amortiguador de PCR 1X, MgCl2, 1,5 mM, deoxinucleótidos trifosfato 0,04 mM, 1U Taq ADN polimerasa, primers 0,5 prnol/μl y 100 ng de ADN), encontrándose en ambos hermanos la mutación homocigótica ΔF508.