Al nacimiento fue hospitalizado en unidad de cuidados intensivos neonatal. Evaluado por genetista clínico, quien al examen dismorfológico describió: microcefalia, orejas de implantación baja con rotación hacia atrás, puente nasal deprimido, pliegue epicántico interno, estrabismo convergente, en boca labio superior corto unido por frenillos al reborde alveolar, extremidades con huesos largos cortos, rizomelia, manos pequeñas, braquidactilia, pliegue palmar único, polidactilia post axial en miembros superiores, polisindactilia preaxial bilateral en miembros inferiores y uñas hipoplásicas.