Un niño sin antecedentes personales ni familiares de enfermedades tenía el diagnóstico de NF-1 establecido desde que tenía 2 años de edad. A los seis años mostró ictericia, coluria, acolia fecal, anorexia, fiebre y aumento de los niveles de transaminasas, alcanzando valores de 1.000 U/l; mejoró en pocos días. Un episodio similar recurrió a los 10 años. A los 12 años fue remitido al nuestro Servicio de Gastroenterología Pediátrica para investigación de enfermedad hepática. El examen físico reveló manchas café-con-leche de distribución difusa en el abdomen, dorso, axilas (alrededor de 7 lesiones > 15 mm), y efélides axilar. Se observaron pápulas sugerentes de neurofibromas en el tronco, región retroauricular derecha y cuero cabelludo, formaciones tumorales lumbosacra bilaterales (neurofibroma plexiforme) y hemiparesia del brazo izquierdo. No presentaba ictericia y el hígado y el bazo no eran palpables.