Paciente de 4 años y 2 meses, de sexo femenino, portadora de síndrome de Down sin antecedentes de importancia, con P/T > +2 DS; en el contexto de cuadro de diarrea y dolor abdominal se solicitó estudio con hemograma, perfil bioquímico, transaminasas, anticuerpos transglutaminasa y orina normales, con aumento de los valores de FA plasmática de 2.950 UI/l; se solicitó una nueva determinación de FA que confirmó los valores elevados (2.212 Ul/l), calcio y fósforo y PTH normales, y niveles insuficientes de 25-OH vit. D3 (17,5 mg/ml), iniciando aporte de 800 UI/día de 25-OH vit. D3. A los 5 meses de seguimiento se normalizaron los niveles de FA 373 UI/l con niveles de 25-OH vit. D3 aún en rango bajo, de 22,3 mg/ml, aumentando el aporte de 25-OH vit. D3 a 1.000 UI diarias. La evolución clínica de la paciente fue favorable.