Se trata de una paciente de 14 años de edad con retardo mental, síndrome convulsivo y cuadriparesia espástica de cinco meses de evolución. Los antecedentes perinatales incluían retardo del crecimiento intrauterino, oligoamnios y bajo peso para la edad de gestación. En lo concerniente a las características fenotípicas, se observaron placas alopécicas y un mechón de cabello blanco en la región frontal derecha. En las imágenes de resonancia magnética se observaron múltiples calcificaciones, daño de la sustancia blanca y lesiones quísticas.