Hombre de 56 años con antecedentes de EF, hipotiroidismo en tratamiento y miocardiopatía. A los 5 años de edad inicia crisis de dolor quemante en manos y pies desencadenadas por ejercicio, exposición al sol y fiebre. Desde los 20 años con disminución progresiva de las crisis. Ocasionalmente sensación de mareo subjetivo y episodios de estitiquez-diarrea. La enfermedad fue diagnosticada a los 42 años como parte de estudio familiar con medición de niveles enzimáticos. Inició terapia de reemplazo enzimático a los 45 años. A los 52 años se diagnostica miocardiopatía hipertrófica y se instala marcapaso. Escasos angioqueratomas. El examen clínico neurológico mostro signos de polineuropatía sensitiva y la evaluación neurofisiológica evidenció una polineuropatía con compromiso sensitivo axonal de fibras mielínicas gruesas y severo compromiso de fibras mielínicas delgadas y amielínicas, además de una radiculopatía L5-S1 izquierda. Ausencia generalizada de RSC. No se realizó evaluación intervalo R-R, debido al uso de marcapasos.