Fue en el año 2005 cuando se planteó la posibilidad de que esta paciente pudiera padecer un síndrome de Berardinelli-Seip (a partir de una visión holística de las múltiples enfermedades que la paciente había ido presentando a lo largo de los años). Se realizó por ese motivo el estudio genético, aunque desafortunadamente, por motivos técnicos no se pudo secuenciar el exón 4 del gen BSCL2. En el resto de los 11 exones no se encontraron mutaciones. La conclusión a la que llegaron los genetistas fue que debía de tener una deleción de ese exón. A pesar de esto, se estableció el diagnóstico de síndrome de Berardinelli-Seip basado en la publicación de Garg4 en la que establece que, aun no pudiendo objetivarse mutación en los genes arriba descritos, a aquellos pacientes con ausencia generalizada de grasa corporal e hipermuscularidad desde el nacimiento como criterios esenciales, se les podría asignar dicho diagnóstico.