La biopsia de piel de la palma de la mano izquierda demostró la ausencia parcial de las glándulas sudoríparas y sebáceas. Después de obtener el consentimiento informado, obtuvimos sangre periférica para realizar el estudio de cariotipo reportándose normal y a la vez, obtuvimos sangre no coagulada en tubos de EDTA (ácido etilendiaminotetraacético) de todos los miembros de la familia siguiendo los Principios de la Declaración de Helsinki. Se extrajo ADN de las muestras sanguíneas utilizando el equipo PUREGENER (Systema Gentra). Para el estudio de las mutaciones todos los exones así como las secuencias de los uniones de los intrones-exones fueron amplificados por medio de PCR (reacción en cadena de la polimerasa) del gen EDA-A1 en condiciones reportadas previamente. Las condiciones para la amplificación de cada PCR fueron de 94 °C por 2 minutos, seguido por 35 ciclos de 94°C durante 30 segundos, 55°C por 30 segundos y 72°C por 30 segundos con una extensión final a 72°C durante 7 minutos. Los productos de PCR fueron colocados en un gel de agarosa al 1% y posteriormente fueron analizados por la Secuenciadora Automática Directa ABI Prism 310, utilizando el equipo de Reacción "ABI PRISM® BigDye™ Terminator Cycle Sequencing' (PE Biosystem) 8.