Los estudios de laboratorio mostraron hipofosfatemia, fosfatasas alcalinas elevadas, acidosis metabólica, relación calcio/creatinina elevada, una reabsorción tubular de fosfato disminuida, glucosuria y proteinuria. La resonancia nuclear magnética cerebral y la ultrasonografía renal fueron normales. La densitometría ósea mostró una disminución significativa de la densidad mineral ósea.