Paciente mujer de 2 años y 10 meses diagnosticada a los 2 años de la enfermedad NP-C. En abril de 2012 comienza tratamiento con HPBCD. Todas las dosis se administran en bolos por vía intratecal cada 15 días, comenzando con una dosis inicial de 175 mg, continuando con una dosis de 250 mg, posteriormente se incrementó a 300 mg 1 dosis, nuevo incremento a 350 mg hasta un total de 3 administraciones y posteriormente se incrementa de nuevo la dosis a 400 mg 1 dosis, la siguiente dosis fue de 450 mg, rebajando posteriormente a 400 mg hasta un total de 14 administraciones. El protocolo de manejo de la medicación ha sido adaptado del protocolo original de la Dra. Caroline Hastings de Estados Unidos3. En nuestra paciente se descartó la administración por vía intravenosa debido a que presentaba síntomas neurológicos avanzados y a que la administración por esta vía no permite que la medicación atraviese la barrera hematoencefálica.