La biopsia de médula ósea mostró una celularidad de 45% con normalidad de serie eritroide y granulocítica y megacariocitos hiperlobados. Cariotipo normal 46,XX. El estudio de coagulación mostraba una protrombina en 102% y un TTPK en 25 segundos, normales. Los antecedentes mencionados y la respuesta a eltrombopag plantea el diagnóstico de una TH relacionada a mutaciones del gen MYH-9. El análisis genético mediante secuenciación exómica por Next Generation Sequencing (Laboratorio CENTOGENE, Alemania) demostró en el gen MYH-9 la variante patogénica c.4270G>A p (Asp1424Asn) en heterocigosis. Esta variante se encuentra en el exón 31 y ya había sido descrita por Kunishima et al, 20015. Se realizó estudio de ambos hijos con trombocitopenia (hombre de 27 años y mujer de 21 años), mediante secuenciación de Sanger del exón 31, encontrándose en ambos la variante en heterocigosis.