En la exploración física en nuestras consultas se observa un fenotipo peculiar con dolicocefalia, ojos almendrados, orejas pequeñas de implantación baja y boca pequeña con paladar ojival. Presenta asimismo criptorquidia bilateral con bolsas escrotales hipoplásicas, con pene de tamaño y morfología normal. En la exploración neurológica se evidencia una llamativa hipotonía generalizada de predominio axial, con postura de libro abierto en decúbito y motilidad general escasa, aunque con posibilidad de elevar miembros superiores e inferiores contra la gravedad, hipomotilidad facial, succión pobre, con llanto escaso. No presenta asimetrías faciales, tiene adecuados movimientos oculares, reflejos osteotendinosos presentes aunque levemente disminuidos, reflejo del Moro simétrico y normal. El resto de reflejos del recién nacido fueron normales, salvo el reflejo de succión que era muy débil. El resto de la exploración neurológica fue normal. Caderas laxas, sin otros signos de inestabilidad.