Los estudios de laboratorio se encontraron dentro de parámetros normales; el cariotipo con resolución de 550 bandas y técnica de bandeo G en 40 metafases se informó: 46, XY; en las radiografías se observó ausencia de la 2da falange distal de mano derecha y de 2da y 3era falanges distales en mano izquierda; pie derecho, pérdida de falanges medias y distales; en pie izquierdo ausencia de todas las falanges distales. Ecocardiograma normal. La tomografía axial computada simple de cráneo reveló: microftalmía derecha, encefalocele frontoparietal y megaventrículo derecho. La ABC con placa atrésica mixta se confirmó por tomografía axial computada, realizándose corrección vía endoscópica a los 10 meses de edad.