Los exámenes bioquímicos en sangre y orina, acilcarnitinas, electrofisiología (electroencefalograma, potenciales evocados visuales y auditivos), cariograma, manometría del tubo digestivo, resultaron normales. La evaluación neuroftalmológica mostró papilas normales con anisocoria del ojo derecho mayor que izquierdo, sin reflejo fotomotor bilateral, sugerente de una lesión mesencefálica dorsal.