Hombre de 29 años, inicia a la edad de 4 años cuadro caracterizado por crisis dolor quemante en manos y pies, desencadenados por el ejercicio, fiebre, calor o frío. Refiere sensación de pies congelados, para lo cual pone pies en agua tibia o los abriga. Ocasionalmente sensación de pinchazos. Distensión abdominal y episodios de diarrea ocasional. Escasos angioqueratomas. Se realizó el diagnóstico reciente en contexto de estudio familiar, con niveles de enzimáticos. Inicio reciente de terapia de remplazo enzimática. Evaluación clínica y neurofisiológica compatible con compromiso neuropático de fibras mielínicas delgadas y amielínicas. Ausencia generalizada de RSC y evaluación de intervalo R-R en límites normales.