El cuadro clínico se inició insidiosamente a los 9 años de edad con episodios recurrentes de dolor abdominal y lumbar, asociados en forma progresiva a espasmos musculares involuntarios de extremidades, tronco, cuello y cara, llegando en varios meses a presentar numerosos episodios diarios de aproximadamente 2 a 3 min de duración, en reposo, actividad, vigilia y durante el sueño. Aproximadamente al año de evolución consultó en su hospital de origen por diarrea intermitente, periódica, con deposiciones líquidas de hasta 10 veces por día, acompañada de compromiso pondo estatural y progresiva caída del cabello. Dos años posterior al inicio de estos síntomas se instaló una deformidad en varo de ambas rodillas muy dolor osa que limitaba la marcha, lo que motivó una intervención quirúrgica de su rodilla derecha en 2 oportunidades.