El análisis de la genealogía de la paciente índice demostró consanguinidad de los padres, sin historia de poliposis o CCR en ellos. Además permitió identificar a una hermana (de un total de 12 hermanos) que presentó CCR, a la que identificamos como PAF585. Ella presentó un cáncer de colon derecho con invasión hasta la subserosa y compromiso linfonodal a los 53 años que fue tratado con cirugía y quimioterapia adyuvante. Un año después, la colonoscopia de control mostró dos nuevos tumores sincrónicos, uno en colon sigmoides a 35 cm del margen anal y otro cáncer en recto inferior (adenocarcinoma tubular invasor). Cabe destacar que el informe médico de la paciente no registra la presencia de poliposis adenomatosa colónica. La paciente evolucionó tórpidamente falleciendo a los 4 meses posterior a la cirugía debido a un cuadro séptico secundario.