La paciente fue remitida a nuestra institución con sospecha de enfermedad metabólica a los 11 días de vida, con peso de 3.200 g, talla de 50 cm, perímetro cefálico de 36 cm, perímetro torácico de 31 cm, con ictericia, hipotonía e hipoactividad. Se documentó hipoglucemia. En el cuadro hemático se encontró anemia, leucopenia y trombocitopenia. Se documentó infección urinaria por Klebsiella oxytoca que se trató. En el estudio metabólico se encontró cloruro férrico positivo y banda de glutamina en la cromatografía de aminoácidos en plasma y orina; el amonio fue de 63,9 micromol/l (valor normal: 9 a 33). La ecografía transfontanelar y abdominal fueron normales.