Lactante mujer de dos semanas de vida, que presenta en la primera revisión en su centro de salud un llanto muy afónico y casi imperceptible que refieren desde el nacimiento. El resto de la exploración, incluida la auscultación cardiopulmonar, es normal, salvo por una pequeña hernia umbilical. Como antecedentes familiares, presenta diabetes en ambas ramas y epilepsia en la abuela materna. Embarazo y parto de curso normal, parto eutócico con aguas meconiales. Test de Apgar 9/10. Somatometría al nacimiento: peso 2650 g, talla 47,5 cm y perímetro cefálico 32 cm.