Con estos resultados se planteó el diagnóstico de acidemia orgánica, propiónica o metilmalónica. Con los hallazgos de carnitina libre baja, carnitina total baja, presencia de propionil-carnitina y ausencia de C4 acil-carnitina-dicarboxílica se concluyó que, posiblemente, se trataba de una acidemia propiónica.