La tercera paciente es el caso más severo, con epilepsia refractaria y profundo retardo psicomotor, falleciendo a los 18 meses de edad. En la corteza presenta importantes anomalías de la migración neuronal. Las alteraciones oculares son severas con PEV patológicos, observando en el fondo de ojo grandes lagunas coriorretinianas con afectación del área macular, coloboma bilateral de nervio óptico de gran tamaño, ojo izquierdo microftálmico y evolucion a desprendimiento de retina. Asimismo presenta malformaciones sistémicas más severas con agenesia renal y múltiples alteraciones vertebrales.