Hermanos de 29 y 30 años de edad casados y sin hijos, con historia de infertilidad y sinusitis frecuentes e infecciones respiratorias de repetición desde hace muchos años, aunque niegan haberlas padecido en la infancia. Madre y hermana presentan broncopatía crónica no filiada. Padre sano sin afectación pulmonar o sinusal. En el examen físico de ambos hermanos, hermana, y de la madre, sólo destaca la presencia de roncus en la auscultación pulmonar. No se pudieron obtener antecedentes clínicos de la ascendencia tanto paterna como materna. Bioquímica ordinaria normal, incluyendo pruebas de función hepática y renal. Alfa-1-anti-tripsina normal. Proteinograma e inmunoglobulinas normales. Hormonas tiroideas normales. Marcadores del virus B de la hepatitis y del virus de la inmunodeficiencia humana negativos. Anticuerpos antinucleares, pruebas reumáticas, fracción C3 y C4 negativos. Gasometría arterial basal y bicarbonato normal. Espirometría normal. Saturación Hb normal. Radiografía de tórax normal. Tanto los hermanos como la hermana y la madre rehusaron hacer biopsia de mucosa respiratoria para estudio ultraestructural de los cilios. El análisis de semen indica astenozoospermia total en 3 seminogramas diferentes realizados a ambos hermanos, con una concentración espermática media de 23 millones/ml, un porcentaje de formas normales por criterios de Kruger del 6% y una viabilidad del 95%. El estudio ultraestructural del flagelo espermático por microscopía electrónica indica que los dos hermanos tienen la misma anomalía. En la mayoría de las secciones transversales se encuentra ausencia de ambos brazos de dineína. El filamento de nexina está presente, así como las fibras radiales y el par central. En espermatozoides aislados, coincidiendo con la ausencia de los brazos de dineína, hay también pérdida del par central. No se encontró anomalía en la vaina fibrosa, ni pérdida de fibras densas. La pieza intermedia en la mitad aproximadamente de los casos tenía disminución del número de mitocondrias y mitocondrias extras no alineadas. Otros datos añadidos fueron la presencia de microtúbulos extra periféricos al axonema.