Niño de 20 meses enviado para evaluar un exoftalmos en el ojo derecho (OD) de 6 semanas de evolución. En la primera visita la exploración pediátrica general era buena y no presentó anomalías neurológicas. En la exploración oftalmológica, se apreciaba proptosis e hipertropia del OD con franca asimetría facial. Con la palpación de la región fronto-temporal el niño tenía dolor. El segmento anterior del OD explorado con linterna era aparentemente normal. La motilidad intrínseca fue normal mientras la motilidad extrínseca presentaba limitación en la abducción y descenso del OD. La resonancia magnética nuclear (RMN) demostró una lesión infiltrante que desplazaba el globo ocular hacia arriba con destrucción de la pared orbitaria lateral y múltiples lesiones en sacabocado en la calota craneal. Otros estudios radiológicos demostraron lesiones semejantes en las vértebras y en los huesos largos de las piernas. Las pruebas hematológicas y bioquímicas mostraron valores normales. Una biopsia ósea del fémur demostró células de Langerhans con infiltrado inflamatorio y el estudio immunohistológico para la proteína S100 (indica su origen en la cresta neural) y para las proteínas de superficie CD68 (proteína lisosomal que se expresa en macrófagos y en células dendríticas inmaduras) y CD1a (glicoproteína de membrana de 49 KDa que se expresa en asociación a ß2 microglobulinas) confirmó el diagnóstico de histiocitosis de Langerhans. Dos meses más tarde el niño estaba hipersomnoliento día y noche con ingesta excesiva de líquidos. En una nueva RMN se apreció una lesión infiltrante que afectaba a la zona hipotálamo-hipofisaria con lo que se añadió el diagnóstico de diabetes insípida.