Es un paciente de tres meses de edad, de sexo femenino, procedente del municipio de Urrao, sin antecedentes de consanguinidad, ni familiares afectados. Nació por parto espontáneo, con un peso de 2.600 g y una talla de 39 cm. Se evidenció cuello y tórax cortos desde el nacimiento. Hasta el momento no había tenido hospitalizaciones por dificultad respiratoria. El ecocardiograma no mostró sin alteraciones y en la radiografía de tórax se encontraron hemivértebras, fusión y agenesia vertebral, al igual que fusión costal.