La paciente índice (PAF19) de sexo femenino consultó a los 41 años (2004) por un síndrome anémico. Como parte de su estudio se realizó una endoscopia digestiva alta que no mostró hallazgos patológicos y una colonoscopia completa que demostró la presencia de múltiples pólipos sésiles (más de 100) y pediculados (más de 15), desde el margen anal hasta el ciego. A nivel cecal se evidenció una lesión proliferativa de aproximadamente 2,5 cm de diámetro mayor, cuya biopsia confirmó un adenocarcinoma tubular moderadamente diferenciado. El diagnóstico preliminar fue de una PAF asociada a un adenocarcinoma cecal. El estudio de etapificación con TAC (tomografía abdominal computarizada) de abdomen y pelvis no mostró signos de diseminación tumoral, realizándose una colectomía total con íleorrectoanastomosis. El estudio anatomopatológico de la pieza quirúrgica mostró una lesión tumoral de 3 cm de diámetro con invasión hasta la subserosa y compromiso linfonodal. La mucosa del resto de la pieza resecada presentaba un centenar de pólipos sésiles y pediculados, abollonados y lisos de 0,2 a 2 cm de diámetro mayor. Por tratarse de una paciente en etapa III se realizó un tratamiento con quimioterapia adyuvante en base a 5-fluorouracilo y leucovorina. Hasta la fecha la paciente ha completado 70 meses de seguimiento sin evidencia de enfermedad.