Se deriva para estudio de imagen y seguimiento por Oftalmología y Neuropediatría. La RM craneal pone de manifiesto una hipoplasia severa de la vía óptica (mayor en el lado izquierdo), displasia cerebelosa y malformación en el desarrollo cortical (displasia y heterotopias). El resto de los estudios realizados hasta el momento son normales (radiografía de tórax, estudio cardiológico, array-CGH y angio-RM), por lo que se sospecha posible síndrome de PHACE(S), acrónimo de malformación de la fosa posterior, hemangiomas segmentarios cervicofaciales, anomalías arteriales, anomalías cardiacas, alteraciones oculares (eyes) y endocrinas y posible afectación cutánea (skin).