Se trata de un paciente de tres años y medio de edad, de sexo femenino, con padres consanguíneos, oriundos de Andes, Antioquia, y con antecedentes de un hermano fallecido con esta misma entidad. Una ecografía prenatal reportó alteraciones en la configuración de las vértebras. Nació por parto vaginal a las 34 sema-nas, con un peso 1.170 g y una talla de 37 cm.