Debido a que comúnmente la displasia ectodérmica hipohidrótica se encuentra ligada a X, se decidió obtener ADN genómico, logrando identificar la mutación sinsentido Ala349Thr en el gen EDA, se realiza la correlación clínico-patológica, concluyendo así con el diagnóstico de displasia ectodérmica hipohidrótica..