Se realiza estudio genético en el que se detectan dos mutaciones en heterocigosis en el gen ABCB11: una en el exón 8, cambio T>C del nucleótido 698, que conlleva la substitución de la leucina 233 por una serina (L233S). La otra mutación reside en el exón 27: nucleótido 3933, transición C>A, que supone la substitución de la tirosina 1311 por un codón de parada (Y1311X). Estos datos son compatibles con enfermedad hepática por deficiencia en la proteína transportadora de sales biliares (BSEP).