A los 11 años de edad de la niña, vuelven a aparecer los padres por la consulta, porque les preocupa que aún persistan los cuadros de "anginas". Su pediatra entonces se plantea la posibilidad de que se trate de un síndrome PFAPA (periodic fever, aftous stomatitis, pharyngitis y cervical adenitis). La niña resolvía de modo espectacular la fiebre tras una única dosis de corticoides orales y cumplía todos los criterios clínicos de Thomas y de Padeh para confirmar el diagnóstico de PFAPA1,2. Debido a que está reconocido que estos criterios clínicos no pueden diferenciar casos similares de fiebre recurrente correspondientes a otras enfermedades autoinflamatorias, se le aplicó la escala de Gaslini3. Su resultado fue de "alto riesgo" (score 3,82), y por ello se solicitó estudio genético. Se analizaron los exones 2 y 10 del gen MEFV y se encontró una homocigosis para la variante genética R 202 Q. Fue derivada entonces a la Unidad de Reumatología infantil del hospital, donde fue definitivamente diagnosticada de fiebre mediterránea familiar (FMF). Al poco tiempo de iniciar el tratamiento con colchicina (0,5 mg cada 12 horas), la niña consiguió controlar los episodios inflamatorios y actualmente su calidad de vida es muy buena.