Hasta la fecha se han descrito alrededor de 200 mutaciones en el gen CaSR asociadas a HHF (http://www.casrdb.mcgill.ca); además, hay evidencia de que la severidad bioquímica de la HHF es específica de la mutación [4,5], de ahí que la heterogeneidad en los genotipos de la HHF resulten en diferentes fenotipos, sobre todo en lo que respecta a la calciuria: mientras que la hipocalciuria es el hallazgo clásico de la HHF, se ha objetivado hipercalciuria en familias con genotipo confirmado de HHF [6]. En la HHF, la hipercalcemia no suele tener consecuencias clínicas, si bien hay casos descritos en los que se ha asociado a pancreatitis, condrocalcinosis, nefrolitiasis y otros síntomas asociados a HPTP [7].