Se decidió practicar colectomía total con ileostomía. La pieza quirúrgica incluyó 8 cm de íleon. No existían lesiones macroscópicas relevantes. El estudio histológico de la pared del colon presentaba lesiones similares a las descritas en la hemicolectomía previa. El íleon terminal remitido era de características normales. Se realizó un examen ultraestructural del intestino delgado y del colon en el que los miocitos de ambos órganos mostraban disminución y desorden de las miofibrillas, vacuolización en las áreas periféricas y paranucleares de distribución segmentaria y alteraciones mitocondriales inespecíficas. Estas últimas consistían en formas anormales y ocasionalmente en cambios hidrópicos de su matriz. El estudio histológico y ultraestructural de una muestra de pared gástrica, de otra porción de intestino delgado y de músculo estriado de pared abdominal, fueron normales. Se realizó un estudio inmunohistoquímico de la pared cecal y de la pared de intestino delgado con los marcadores que se citan en la tabla I. La expresión de actina 1A4 fue claramente patológica en la pared de intestino grueso y en la de delgado. La capa muscular interna (circular) únicamente mostraba positividad en la porción más interna de sus haces que aparecían como un ribete positivo. Sin embargo, la capa muscular externa (longitudinal) se teñía claramente. El antígeno CD117 (c-Kit) fue positivo, indicando la presencia de células intersticiales de Cajal normales. Se realizó un estudio de la actividad de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial en un homogenizado muscular intestinal con la técnica descrita previamente (12), pero esta actividad fue normal. En el ADN mitocondrial de músculo estriado se descartó, mediante técnica de Southern Blot, la presencia de delecciones únicas o múltiples. No fue posible realizar estudio de ADN mitocondrial en colon debido a falta de señal en la muestra.