Presentamos el caso de una paciente nacida en 1961, sin antecedentes de consanguinidad ni de enfermedad lipodistrófica. A los 6 años, fue intervenida de una hernia umbilical; en ese momento ya se describe una hepatomegalia de 2 cm (sin ampliarse estudios en ese momento). A los 11 años se diagnosticó de un bocio multinodular asintomático, se realizaron controles seriados ecográficos, fue operada en el año 2002 por compresión de vía aérea y ha estado desde entonces con tratamiento hormonal sustitutivo. Asimismo, a los 20 años de edad se detectó un adenoma hipofisario no funcionante; se realizó un despistaje de acromegalia (debido a los rasgos acromegaloideos que la paciente ya presentaba por aquel entonces): las somatomedinas y el test de estimulación de la hormona del crecimiento fueron normales.