De los quince miembros estudiados, cinco ya habían sido intervenidos de cataratas y siete mostraban opacidades cristalinianas de aspecto pulverulento muy similar en todos los casos. Estos doce pacientes tenían niveles séricos de ferritina anormalmente altos y que oscilaban entre 794 y 2.610 mg/L (el rango normal está entre 15 y 300 mg /L). Los otros tres pacientes no mostraban opacidades del cristalino y sus niveles de ferritina eran normales. Cuatro de los sujetos con opacidades de cristalino fueron sometidos a cirugía de cataratas bilateral mientras este estudio se llevaba a cabo. La edad en la cual se habían diagnosticado las cataratas oscilaba entre 1 y 27 años. La edad en la cual se había efectuado la cirugía de cataratas estaba entre 6 y 80 años. El análisis molecular con la secuencia del elemento regulador del hierro se efectuó en seis afectados y todos fueron positivos para una mutación en la posición 32. La información clínica y los niveles de ferritina de los afectados se muestran en la tabla 1.