CW, paciente de origen polaco y residente en Chile, consultó por primera vez en 1975 a la edad de 46 años por un cuadro de hipercolesterolemia fenotipo IIa, con concentraciones séricas de colesterol total de 524 mg/dl y triglicéridos de 116 mg/dl. La paciente no refería sintomatología atribuible a patología cardiovascular isquémica coronaria, cerebral o periférica.