A los 12 años, fue referida a nuestro centro, con una talla de 133 cm y un peso de 28,5 kg ambas medidas inferiores a 3 desviaciones estándar para su edad. Su índice de masa corporal era 16,1 kg/m2; percentil 15 de la tabla de referencia14, con una proporción normal de segmentos corporales. Su desarrollo puberal mamario y pubiano correspondía a Tanner I. Destacaba su cabello ralo con extensas zonas de alopecia en regiones frontoparietales y una hipertrofia de ambos músculos maseteros. Se observaron espasmos musculares frecuentes en extremidades durante el examen físico que ocasionaban en algunas oportunidades posturas anómalas de ellas. El hemograma, bioquímica hepática y renal, electrolitos, calcio y fósforo en sangre fueron normales. La creatinkinasa total en sangre estaba elevada a 290 UI/1 (VN<174).