Durante el seguimiento, su sobrina y su sobrino (hijos de su hermana) fueron diagnosticados de una HHF, con estudio genético compatible. Con todos estos datos se solicitó el estudio genético a nuestro caso índice, mostrando el siguiente resultado: “mediante secuenciación del gen CaSR situado en el cromosoma 3q 21-25, el paciente presenta mutación del exón 7 consistente en c.2089 G>A; p. val697 Met. La paciente a estudio presenta dicha alteración en heterocigosis".