Ante estos hallazgos se decidió realización de biopsia hepática bajo control ecográfico para diagnóstico de confirmación. La histología mostró unos hepatocitos de apariencia pálida, tumefacción del citoplasma con compresión de sinusoides y núcleos glucogenizados en un número elevado de ellos. Se describió, además, presencia de esteatosis en pequeña cuantía no existiendo necrosis, inflamación ni daño estructural. Con la tinción de ácido periódico de Schiff (PAS) se observó abundante glucógeno intracitoplasmático, compatible todo ello con el diagnóstico de hepatopatía glucogénica.