Desde los primeros meses de vida se constató retraso psicomotor y pondoestatural. Logró adquirir marcha, lenguaje de dos palabras y apresto de escritura hasta los 5 años. En el examen somatomotor destacaba nistagmo permanente, sin opacidades corneales, hipotonía axial y espasticidad en extremidades inferiores con hiperreflexia. Su marcha era atáxica con síndrome pancerebeloso. Destacan movimientos involuntarios, como mioclonías y corea que fueron apareciendo en su evolución.