En abril de 2006 el paciente es remitido al servicio de oftalmología por ceguera nocturna de progresión en 3 meses. El paciente además refería sensación de cuerpo extraño y ojo rojo. A la exploración la agudeza visual era de la unidad en ambos ojos. El examen con lámpara de hendidura mostraba un BUT muy disminuido, xerosis conjuntival y manchas de Bitot en ambos ojos. También se podía observar observar un fino punteado epitelial conjuntivo corneal en la tinción con fluoresceína. En el test de Schirmer I bajo anestesia se observaron valores mayores de 15 mm. Oftalmoscópicamente se apreció un moteado blanquecino en media periferia sin afectación macular. El nivel plasmático de retinol era de 0,07 mg/l (nivel normal 0,30-0,8 mg/l).