En el examen físico de ingreso se observó una acentuada desnutrición, acrocianosis espontánea de manos y los cambios cutáneos ya descritos, sin poliadenopatías ni organomegalias. Al examen neurológico con funciones superiores conservadas, severa paresia de predominio distal de extremidades superiores e inferiores, acentuada disminución del trofismo muscular y arreflexia generalizada, sin reflejos patológicos.