En el seguimiento neurológico de septiembre de 2013 se identifica una ptosis palpebral que no cubre el borde pupilar, una debilidad bilateral del orbicular y del elevador de los párpados y una disartria leve con un balance motor que muestra debilidad distal 4/5 en miembros inferiores y fenómeno miotónico en manos. En este momento se proporciona asesoramiento genético por Neurología, se facilita información escrita sobre la enfermedad, se sugiere excluir otros casos en la familia y se recomienda estudio prenatal en caso de que el paciente desee tener descendencia. Se objetiva también una pérdida de fuerza muscular proximal y distal tales que, junto con la miotonía, impiden al paciente realizar movimientos finos o rápidos con las manos o cargar pesos, por lo que el médico de familia inicia los trámites correspondientes de forma que en febrero de 2014 se reconoce al paciente una incapacidad permanente total.