Entre los antecedentes familiares, la paciente presenta a su hermana menor con datos clínicos similares (síndrome ictérico, convulsiones frecuentes, cuadriparesia, déficit intelectual). Se le realizó un estudio genealógico que sugirió una enfermedad de transmisión autosómica recesiva. Además, se efectuó un cariotipo que fue normal.