A las 12 semanas de gestación se encontró translucencia nucal mayor de p95, por lo que se realizó un cariotipo en biopsia de vellosidades coriales que mostró un resultado 46, XY; a las 18 semanas una ecografía evidenció cardiopatía compleja, con un canal aurículoventricular completo, mientras que en una ecografía de tercer trimestre los huesos largos se encontraban en p5.