Paciente masculino de 9 años con cuatro meses de edad, sin antecedentes heredofamiliares de importancia, consanguinidad y endogamia negadas. Fue producto de la segunda gestación, con duración del embarazo de 36 semanas. Al nacer pesó 2.900 kg, presentó cataratas congénitas completas, que fueron tratadas quirúrgicamente. Su desarrollo psicomotor fue muy retrasado. A los 3 años su crecimiento y desarrollo se estancó bruscamente. En la exploración física se observó talla de 94 cm y peso de 8.6kg, perímetro cefálico de 42 cm, el valor de su presión arterial fue de 120/80 mm/Hg. A la exploración física se encontró: hábito caquéctico, problemas posturales con encorvamiento, la cara de forma ovalada, ojos hundidos, nariz delgada y afilada, falta de grasa en las mejillas, orejas grandes, lo que le confiere en conjunto una apariencia de "pajarito". Se observa marcada fotosensibilidad principalmente en la cara. También es notorio el retraso psicomotor y mental. No camina y es incapaz de mantenerse en bipedestación. Fig.1.