La HHF es una entidad poco frecuente y en ocasiones su presentación clínica se solapa con el HPTP, mucho más común. La excreción de calcio en orina de 24 horas puede ser baja, normal o alta en ambas patologías, lo que nos puede confundir en el diagnóstico. Debe tenerse en cuenta que el CCCR nos puede ayudar a diferenciar entre ambas entidades, y que las pruebas genéticas para determinar mutaciones en el CaSR es el único método seguro para el diagnóstico, si bien estas pruebas no son sensibles en el 100% de los casos, y puede ser necesaria una evaluación cuidadosa de la historia familiar para confirmar o descartar el diagnóstico, incluso con un resultado genético negativo.