Varón de 30 años con ceguera legal desde la infancia, afiliado a la ONCE, que acude a la consulta diagnosticado de tumor intraocular. Entre los antecedentes destaca hipoacusia, no existía ninguna evidencia de neurofibromatosis. Estaba intervenido de cataratas en ambos ojos y glaucoma en el ojo izquierdo (OI) hacía 10 años. A la exploración oftalmológica la agudeza visual era de cuenta dedos en el ojo derecho (OD) y amaurosis en el OI. Presentaba un nistagmus pendular. En el estudio del segmento anterior destaca en el OD un coloboma de iris, pseudofaquia y en el OI seclusión pupilar y la ampolla de filtración de la trabeculectomia previa. La presión intraocular era de 14 en el OD y 45 mm Hg en el OI. En el fondo de ojo se observaba en el OD un coloboma de retina y nervio óptico (NO); no fue posible visualizar fondo en el OI, en la ecografía se observaba un desprendimiento de retina y la presencia de una masa en temporal inferior. Se solicitaba una RNM que fue informada como aumento del diámetro del globo ocular del OD 32 x 26 mm y dilatación de la salida del NO; en el OI éste tenía un tamaño de 23 x 22, y se detectaba una lesión polipoidea en temporal inferior del globo isointensa en T1 e hipointensa en T2 con realce tras contraste, pudiendo estar en relación con melanoma amelanótico, asociada a un leve engrosamiento de las cubiertas; además una lesión extraocular a la salida del NO quística hiperintensa en secuencia T2 sin captación de contraste.