En la primera consulta a nuestro hospital se observaron en el examen físico xantomas cutáneos tuberosos y planos en rodillas, glúteos y codos, y xantomas tendinosos en la región aquileana. Su perfil lipídico presentaba CT 500 mg/dl, LDL 410 mg/dl, HDL 44 mg/dl y triglicéridos 81 mg/dl.