A los 3 y medio meses de edad se realizaron exámenes para descartar una enfermedad metabólica, encontrándose una lactacidemia de 26,5 mg/dl (VN: 5-15), disminución del lactato en LCR de 5,6 mg/dl (VN: 10,8-18,9 mg/dl). El ácido pirúvico en plasma estaba aumentado (1,4 mg/dl) (VN: 0,3-0,9), pero en LCR era normal (0,43 mg/dl) (VN: 0,5-1,7) y la amonemia fue de 85 µg/dl (35-100 µg/dl). La cuantiñ-cación de aminoácidos en suero, acilcarniünas en sangre total, ácidos orgánicos en orina y carnitina en suero fueron normales.