A los 5 meses, el electroencefalograma (EEG) detectó una actividad theta-delta polimorfa continua, considerada anormal para la edad y la resonancia nuclear magnética mostró atrofia frontal con aumento de espacios subaracnoídeos. Evolucionó con retardo en el desarrollo psicomotor y desaceleración del crecimiento craneano, ataxia de tronco y síndrome piramidal bilateral.