Evolucionó con retraso del desarrollo psico-motor (RDSM) global. A los 6 meses se hospitalizó por un cuadro diarreico, objetivándose síndrome hipotónico, RDSM global y anisocoria. Se realizó tomografía axial computarizada cerebral que mostró aumento del espacio subaracnoideo, signos de atrofia frontal y probable malformación de la fosa posterior. En nuestro Servicio se encontró una circunferencia craneana normal, episodios de hipernea, poco contacto ocular, apraxia ocular, anisocoria con midriasis del ojo derecho y fondo de ojo con retina pigmentada sin acúmulos anormales, hipotonía axial con aumento del tono muscular distal con predominio en las extremidades inferiores, sin clonus y plantar extensor bilateral. Destacaba, además, una historia de constipación crónica.