
Portuguese: 
Matt Might está tentando salvar a vida de seu filho.
Quando Bertrand nasceu, ele deixou os médicos perplexos.
Ele apresentava sintomas muito incomuns.
E nenhum diagnóstico em 4 anos.
Após 4 anos, finalmente tivemos uma resposta
Eles disseram:
Nós acreditamos que seu filho é o primeiro paciente com deficiência de NGLY1
Essa doença nunca foi documentada em lugar algum
Não há nem pacientes conhecidos nem tratamento
Matt e Cristina Might estavam sozinhos
Nós não sabemos nada sobre isso
Então, se alguém vai fazer algo
sobre esse distúrbio, seremos nós.
 
Matt e Cristina Might vivem no Alabama
com suas 3 crianças.
E por causa da condição de Bertrand,

English: 
When Bertrand was born,
he really baffled doctors.
At the end of four years,
we finally got an answer.
This disease had never been
documented before, anywhere.
Matt and Christina Might were alone.
-We know essentially nothing about this.
So, if anyone is going to do anything
about this disorder, it just became us.
(dramatic music)
Matt and Cristina Might live in Alabama
with their three kids.
And because of Bertrand's condition,

Georgian: 
როდესაც ბერტრანდი დაიბადა, საგონებელში ჩააგდო 
ექიმები
 
ოთხი წლის შემდეგ, როგორც იქნა, მივიღეთ პასუხი.
 
ეს დაავადება არასოდეს ყოფილა აღწერილი, არსად.
 
მეთი და ქრისტინა მარტოები აღმოჩნდნენ.
-ჩვენ არაფერი ვიცით ამის შესახებ.
შესაბამისად, თუკი ვინმე აპირებს რამის გაკეთებას
ამ დაავადების შესახებ, ეს მხოლოდ ჩვენ ვიქნებით.
(დრამატიკული მუსიკა)
მეთს და ქრისტინას შესაძლოა ალაბამაში ეცხოვრათ
თავის სამ შვილთან ერთად
და ბერტრანდის მდგომარეობის გამო,

Portuguese: 
eles têm muito o que fazer.
Nada te prepara para isso.
No início, Bertrand estava tendo, muitas vezes,
centenas de convulsões por dia.
Bertrand gritava sem parar.
Digo, ele acordava a cada uma hora e meia
ou duas horas, gritando.
Por 4 anos, nós tentamos descobrir o que estava acontecendo.
E eu me lembro de dizer que vamos fazer tudo
o que for possível, e quando o possível acabar,
faremos o impossível.
Você busca a ciência
quando precisa fazer o impossível.
Matt não tinha muita experiência com biologia,
mas ele era professor em ciência da computação.
E ele se perguntou se testes genéticos poderiam ajudá-los
a finalmente achar um diagnóstico.
O genoma humano é como um manual de operações
para o corpo humano.
Ele diz como te construir, e como você deve funcionar.
Ele teve uma ideia.
Será que eles conseguem comparar seu DNA com o de Cristina e o de Bertrand?
Eu estava pensando, céus, será que não podemos pegar
nossos 3 genomas, compará-los, como cordas,

Georgian: 
ეს ძალიან დიდ შრომასთან ასოცირდება.
ამისთვის ნამდვილად ვერაფერი შეგამზადებს.
დასაწყისისთვის, ბერტრანდს, როგორც წესი,
ასობით ეპილეპტიკური შეტევა ჰქონდა, თითოეულ დღეს.
-ბერტრანდი უბრალოდ აგრძელებდა ყვირილს გაუჩერებლად.
ვგულისხმობ, რომ გაიღვიძებდა ყოველ საათ-ნახევარში
და ორი საათი, მხოლოდდამხოლოდ ყვიროდა.
ოთხი წლის მანძილზე, ვცდილობდით გაგვეგო რა სჭირდა.
და მე მახსოვს იმის თქმა, რომ ჩვენ ყველაფერს გავაკეთებდით
რაც შესაძლებელი იყო, და როცა ამოგვეწურებოდა შესაძლებლობები
შეუძლებელს შევძლებდით.
მეცნიერება არის სწორედ ის, რასაც მიმართავ
როდესაც შეუძლებლის გაკეთება გიწევს
მეთს არ ჰქონდა დიდად გამოცდილება ბიოლოგიაში,
მაგრამ ის კომპიუტერული მეცნიერების პროფესორი იყო.
მან იფიქრა, იქნებ გენეტიკური ტესტირება გამოსდგომოდა
საბოლოო დიაგნოზის დასმაში
-ჰოდა, ადამიანის გენომი პროცესების ინსტრუქციასავითაა
ადამიანის სხეულისთვის.
ეს არის, თუ როგორ აგაწყოს, და გამუშაოს შენ.
მას გაუჩნდა იდეა.
შეეძლოთ შეედარებინათ მისი დნმ, ქრისტინასა და ბერტრანდის დნმ-თან?
მე ვფიქრობდი, ღმერთო, განა არ შეგვიძლია
ავიღოთ ჩვენი, სამივეს გენომი, შევადაროთ როგორც რიგები,

English: 
it's a lot of work.
Nothing really prepares you for this.
At the start, Bertrand
was having, in many cases,
hundreds of seizures per day.
-Bertrand just kept screaming nonstop.
I mean, he would wake
up every hour and a half
to two hours, just screaming.
For four years, we tried to
figure out what was going on.
And I remember saying that
we're going to do everything
possible and when we run
out of the possible,
we'll do the impossible.
Science is where you turn
when you have to do the impossible.
Matt didn't have much
experience with biology,
but he was a professor
of computer science.
And he wondered if genetic
testing could help them
finally get a diagnosis.
-So, the human genome is like
the manual of operations
for the human body.
It's how to build you,
and how to operate you.
He got an idea.
Could they compare his DNA
with Cristina and Bertrand's?
I was thinking, gosh,
couldn't we just take
the three of our genomes,
compare them, like strings,

Georgian: 
მსგავსად იმისა, რასაც კომპიუტერულ მეცნიერებაში ვაკეთებთ, და გვეპოვა ის მუტაცია
რომლითაც განვსხვავდებით ერთმანეთისგან?
რადგან სწორედ ეს შეიძლება იწვევდეს დაავადებას.
და, ამან იმუშავა.
მას მემკვიდრეობით ერგო მუტაცია ჩემგან და
ჩემი ცოლისგან, გენში, სახელად NGLY1.
ამ მუტაციამ ამოშალა ფუნქცია
ამ გენისა, რამაც მისი მდგომარეობა გამოიწვია.
ეს ძალიან ამაღელვებელი იყო.
ოთხი წლის უშედეგო მცდელობების შემდეგ,
როგორც იქნა, დიაგნოზი დასვეს. მაგრამ შერეული გრძნობები ჰქონდათ.
-საოცარად ამაღელვებელია
რომ დავამთავრეთ ერთი ცხოვრებისეული გზა.
და ტერორი იმისა რომ ახლა მომდევნო იწყებოდა.
განკურნების საშუალების პოვნას, უფრო მეტი კვლევა სჭირდებოდა.
ამისთვის, მათ მეტი პაციენტი სჭირდებოდათ.
მეთს უთხრეს, რომ ამას შესაძლოა ათობით წლები დასჭირვებოდა.
მაგრამ მათ ამდენი დრო არ ჰქონდათ.
შესაბამისად, სცადეს არაკონვენციული მიდგომა.
მან დაწერა ბლოგ-პოსტი.
-მე საგულდაგულოდ დავამუშავე პოსტი
რათა სინამდვილეში ორი რამე გამეკეთებინა.
ეს უნდა გამხდარიყო ვაირალ(ვირუსული)
და უნდა დაეკავა მაღალი რანკი გუგლის საძიებო სისტემაში.
რადგან, თუკი არსებობდნენ მსგავსი პაციენტები სხვაგანაც,
რომლებიც ასეთივე სიმპტომებს ეძებდნენ,

English: 
like we do in computer
science, and find the mutations
where we differ?
because these are likely
causing the disease.
And, it worked.
He had inherited a mutation
from me and a mutation
from my wife Cristina
in a gene called NGLY1.
And what this did is
it wiped out the function
of this gene and caused his condition.
So this was exciting.
After four years with no answers,
they finally got a diagnosis.
But they had mixed feelings.
-There's tremendous excitement
that we have ended one journey.
And then terror that we
were about to begin another.
To find treatments, they
needed more research.
And for that, they needed more patients.
Matt was told that could take decades.
They didn't have that long.
So he tried an unconventional approach.
He wrote a blog post.
-I carefully designed this blog post
to really do two things.
It had to go viral,
and it had to rank very highly
in Google Search results.
So that if there were other
patients or parents that were
out there and searching for
the same kind of symptoms,

Portuguese: 
assim como na ciência da computação, e encontrar as diferentes mutações
que nós apresentamos?
Porque provavelmente são elas provocando a doença.
E, funcionou.
Ele herdou uma mutação de mim e uma mutação
da minha esposa Cristina em um gene chamado NGLY1.
Essa mutação limpou a função
desse gene e provocou a doença.
Isso era empolgante.
Após 4 anos sem resposta,
eles finalmente acharam um diagnóstico. Mas os sentimentos eram conflitantes.
Estávamos muito animados
de terminar uma jornada.
E aterrorizados, pois iríamos iniciar outra.
Para descobrir tratamentos, eles precisavam de mais pesquisa.
E para isso, eles precisavam de mais pacientes.
Disseram a Matt que poderia levar décadas.
Eles não têm todo esse tempo.
Então ele tentou uma abordagem não convencional.
Ele escreveu uma postagem em um blog.
Eu projetei cuidadosamente essa postagem
para fazer duas coisas.
Tinha que ficar famosa,
e deveria aparecer nos primeiros resultados nas pesquisas no Google.
Então se houvesse outros pacientes ou pais
procurando pelos mesmos sintomas,

English: 
they would land on this
page and they would find us.
-Because of this blog post,
within two weeks they
identified the next patient
with NGLY1 deficiency.
Matt and Cristina were
becoming the experts.
And making progress on this
disease, it was up to them.
-Describe your lifestyle right now.
[laughs]
My lifestyle right now is uh,
I, um...
-Hey, looking for Matt?
-Yes.
I live on planes,
I travel a lot because
I'm trying to really
start a movement.
Matt is on a mission to build
a community of patients,
researchers and doctors,
and ultimately to figure out
how to help Bertrand.
-Good to see, how are you?
And so I started heavily
collaborating with other scientists
to understand this disease
and to try to treat
and ultimately cure it.
In addition to these new collaborations,
Matt was also doing some
experimenting on his own.
Strangely enough, he couldn't cry tears
and I predicted Bertrand was deficient

Georgian: 
ისინიც ამ გვერდზე უნდა მომხვდარიყვნენ. მათ ჩვენ უნდა ვეპოვნეთ.
-ამ ბლოგ-პოსტის გამო, ორ კვირაში მათ
მომდევნო პაციენტი აღმოაჩინეს NGLY1 დეფიციტით.
მეთი და ქრისტინა უკვე ექსპერტები ხდებოდნენ.
დაავადებაზე პროგრესი, უკვე მათზე იყო.
-აღმიწერე შენი ახლანდელი ცხოვრების სტილი.
[იცინის]
ჩემი ახლანდელი ცხოვრების სტილი, არის,
მე,...
-ჰეი, მეთს ეძებთ? -დიახ.
მე თვითმფრინავებზე ვცხოვრობ,
ძალიან ბევრს ვმოგზაურობ, რაგდან მართლა ვცდილობ
რომ დავიწყო მოძრაობა.
მეთმა ცხოვრებისეულ მიზნად დაისახა, რომ შექმნას საზოგადოება პაციენტებისა,
მკვლევარებისა და ექიმებისა, რათა უპირველესად დაადგინოს
თუ როგორ დაეხმაროს ბერტრანდს.
-მიხარია რომ გხედავთ, როგორ ხართ?
ჰოდა ამიტომ მე დავიწყე აქტიური კოლაბორაცია სხვა მეცნიერებთან ერთად
რათა გავიაზრო ეს დაავადება და ვცადო მისი მკურნალობა
და ბოლოსდაბოლოს მისი განკურნება.
ამ კოლაბორაციების გარდა,
მეთი დამოუკიდებლადაც ატარებდა ექსპერიმენტებს.
რაც არ უნდა გასაკვირი ყოფილიყო, ბავშვი უცრემლოდ ტიროდა
და მე ვივარაუდე, რომ ბერტრანდს დეფიციტი ჰქონდა

Portuguese: 
eles iriam parar nessa página e nos encontrariam.
Por causa dessa postagem, em menos de 2 semanas eles
identificaram o próximo paciente com deficiência de NGLY1.
Matt e Cristina estavam se tornando os especialistas.
E realizar descobertas sobre essa doença, dependia deles.
Descreva como está sua vida nesse momento.
 
Minha vida nesse momento está...
Como posso dizer...
- Ei, procurando o Matt?
- Sim.
Eu vivo em aviões,
Eu viajo muito porque eu estou tentando
começar um movimento.
Matt está em uma missão de construir uma comunidade de pacientes,
pesquisadores e doutores, e também descobrir
como ajudar Bertrand.
- Que bom te ver, como você está?
Então eu comecei a colaborar muito com outros cientistas
para entender essa doença e tentar tratá-la
e finalmente curá-la.
Além dessas novas cooperações,
Matt também estava testando algumas coisas por conta própria.
Estranhamente, quando ele chorava não saíam lágrimas
e eu deduzi que Bertrand era deficiente

Georgian: 
სპეციფიკური ნივთიერებისა, სახელად ენ-აცეტილგლუკოზამინი(N-acetylglucosamine).
აღმოჩნდა, რომ თუკი მაგას დაგუგლავთ,
უბრალოდ შეძლებთ ყიდვას ინტერნეტში.
ჰოდა, ვიყიდე, გამოვცადე და არ დავღუპულვარ, ამიტომ, მას დავუნიშნეთ.
არ ვიცოდი რისი მოლოდინი უნდა მქონოდა.
და დაახლოებით 3 დღის შემდეგ, რაღაც შეიცვალა.
მან დაიწყო, პირველად სიცოცხლეში, ნამდვილი ცრემლებით ტირილი
მე შოკში ჩავვარდი.
ამგვარი გამოცდილების საფუძველზე, მეთი გახდა დამცველი-მხარდამჭერი
იმის, რასაც ზუსტი მედიცინა ეწოდება(precision medicine).
რაც საბოლოოდ იმას გულისხმობს, რომ სწორი წამალი უნდა მიაწოდო
შესაბამის პაციენტს, შესაბამის დროს.
ეს არის გაცილებით ინდივიდუალური მიდგომა, ისეთი რამეების გამოყენებით,
როგორებიცაა, ოჯახური ისტორია და გენეტიკური ტესტირება. ხოლო მთავარი ელემენტი
ზუსტი მედიცინისა, წამლის გადამისამართებაა(drug repurposing).
ეს არის FDA ნებადართული წამლების ტესტირება იშვიათი დაავადებისთვის
ახლების შექმნის პარალელურად.
მეთისთვის, ეს ასევე კომპიუტერული მეცნიერების
გარკვეული დოზით გამოყენებაცაა.
ჩვენ ჩავატარეთ 200,000 პოტენციური წამლის სიმულაცია და აღმოვაჩინეთ 70
რომელთაც შესაძლოა ემუშავათ.
14-ს უკვე გავლილი ჰქონდა FDA აპრობაცია და ერთი მუშავდებოდა ლაბორატორიაში
ეს იყო პრევაციდი(Prevacid).

Portuguese: 
de um composto em particular chamado N-acetylglicosamina.
E se você pesquisar no Google,
você pode simplesmente comprar o composto na internet.
Então, eu tomei e não morri, então demos para ele.
Eu não sabia o que esperar.
E após três dias, algo mudou.
Ele estava chorando com lágrimas pela primeira vez na vida
e eu estava chocado.
Através dessa experiência, Matt se tornou um defensor
de algo chamado medicina de precisão.
Que consiste em entregar o remédio certo
para o paciente certo, no tempo certo.
É uma abordagem mais personalizada, utilizando coisas como
histórico familiar e testes genéticos, e um componente chave
da medicina de precisão e o reaproveitamento de medicações.
Testar remédios já aprovados pela FDA em doenças raras,
além de desenvolver novos medicamentos.
E para Matt, também inclui incorporar
um pouco de ciência da computação.
Nós simulamos 200 mil potenciais remédios e encontramos 70
que aparentemente poderiam funcionar.
14 já haviam sido aprovados pela FDA e um deles funcionou em laboratório.
Esse remédio era o Prevacid.

English: 
in a particular compound
called N-acetylglucosamine.
And it turns out if you Google that,
you can just buy it on the internet.
So, I took it and I didn't
die, so we put him on it.
I didn't know what to expect.
And after about three
days, something changed.
He was was crying real tears
for the first time in his life
and I was shocked.
Through this experience,
Matt became an advocate
for something called precision medicine.
Which is all about
delivering the right drug
to the right patient at the right time.
It's a more personalized
approach using things like
family history and genetic
testing, and a key component
of precision medicine is drug repurposing.
Testing existing FDA approved
drugs for rare disease,
in addition to developing new ones.
And for Matt, it's also
about incorporating
some computer science.
We simulated 200,000 potential
drugs and we found 70
that looked like they might actually work.
14 were already FDA approved
and one worked in the lab.
And that was Prevacid.

Portuguese: 
Prevacid é, na verdade, um remédio para azia.
Eles não sabiam o que esperar,
mas eles deram ao Bertrand.
Foi transformador.
Agora ele não tem convulsões clínicas.
Ele costumava ir ao hospital várias vezes ao ano.
Ele não teve nenhuma internação importante desde então.
Bertrand está feliz, e como um pai, isso é uma vitória.
- Obrigado, querida.
- Se chama "Eu te amo por inteiro".
- Eu te amo por inteiro.
- Eu te amo por inteiro.
- Eu amo sua parte de cima e sua parte de baixo.
- Eu amo seu interior e o seu exterior.
- Eu amo seu lado feliz,
e seu lado triste.
- Seu lado bobo, e seu lado maluco.
- Eu te amo por inteiro.
- Ontem, hoje, e amanhã também.
- Fim.

Georgian: 
სხვათაშორის, პრევაციდი დამწვრობის წამალია.
მათ არ იცოდნენ რისი მოლოდინი უნდა ჰქონოდათ,
მაგრამ დაუნიშნეს პრევაციდი ბერტრანდს.
-ეს იყო ტრანსფორმაციული.
ახლა, მას აღარ აქვს ეპილეპტიკური შეტევები.
ადრე წელიწადში წარამარა უწევდა ჰოსპიტალში წასვლა.
მას შემდეგ ძირითადი ჰოსპიტალიზაცია აღარ დასჭირვებია
ბერტრანდი გახარებულია, და როგორც მშობლისთვის, ეს გამარჯვებაა.
დიდი მადლობა, შვილო.
ამას ჰქვია, "მე მიყვარხარ თავიდან ბოლომდე."
("I Love You Through and Through.")
"მე მიყვარხარ თავიდან ბოლომდე."
("I Love You Through and Through.")
"მე მიყვარხარ თავიდან ბოლომდე."
("I Love You Through and Through.")
მე მიყვარხარ ზემოდან ქვემოთ
მე მიყვარხარ შიგნიდან და გარედან
მე მიყვარს შენი ბედნიერი მხარე,
და შენი მოწყენილი, მხარე
შენი სულელური-მხარე და შენი გიჟი-მხარე.
მე მიყვარხარ თავიდან ბოლომდე.
("I Love You Through and Through.")
გუშინ, დღეს და ხვალეც.
დასასრული.

English: 
Prevacid is actually heartburn medication.
They didn't really know what to expect,
but they gave it to Bertrand.
-It's transformative.
Now, he has no clinical seizures.
He used to go to the
hospital many times per year.
He's not had a major
hospitalization whatsoever.
Bertrand is happy, and as
a parent that's victory.
Thank you, baby.
It's called "I Love You
Through and Through."
I love you through and through.
I love you through and through.
I love your topside and your bottom-side.
I love your inside and your outside.
I love your happy-side,
and your sad-side.
Your silly-side, and your mad-side.
I love you through and through.
Yesterday, today and tomorrow too.
The End.

Portuguese: 
Desde o diagnóstico de Bertrand,
Matt mudou completamente de profissão.
Ele esteve um tempo na Faculdade de Medicina de Harvard, na Casa Branca,
e agora ele é diretor do Instituto de Medicina de Precisão
na Universidade do Alabama, Birmingham.
Ele espera melhorar a aplicação
de técnicas da medicina de precisão para todas as doenças.
- Certo, vamos lá!
Saúdem ele!
 
Matt e Cristina ajudaram a identificar mais de
70 pacientes com deficiência de NGLY1, dos quais nenhum
teria sido diagnosticado sem o esforço deles.
E talvez tão importante quanto, eles fazem parte de uma comunidade
bem informada e que se apoia.
Passar de uma doença completamente desconhecida, para uma doença com
vários tratamentos terapêuticos disponíveis em apenas 6 anos?
Isso é incrivelmente rápido.
Mas para Matt, tudo isso é apenas
fazer de tudo para ajudar Bertrand.
Ciência é a transformação sistemática

English: 
Since Bertrand's diagnosis,
Matt has totally changed careers.
He spent time at Harvard
Medical School, the White House,
and now he is running the
Precision Medicine Institute
at the University of Alabama, Birmingham.
He hopes to improve the application
of precision medicine
techniques for all diseases.
All right, here we go!
[crowd chatting]
Cheer, give him the cheer!
[crowd cheering]
Matt and Christina have
helped to identify over
70 patients who have NGLY1
deficiency, none of whom
would have been diagnosed
without their work.
And perhaps as important, they
are part of a knowledgeable,
supportive community.
To go from a totally unknown
disease, to having multiple
therapeutic treatments
available in just six years?
That's incredibly fast.
But for Matt, it's just about doing
whatever he could to help Bertrand.
Science is the systematic transformation

Georgian: 
ბერტრანდის დიაგნოზის შემდეგ,
მეტმა სრულიად შეიცვალა კარიერა.
თეთრ სახლსა და ჰარვარდის სამედიცინო სკოლაში მოღვაწეობის შემდეგ,
ახლა ზუსტი მედიცინის ინსტიტუტს მართავს
ალაბამას უნივერსიტეტში, ბარნინგჰემში.
მას იმედი აქვს, რომ გააუმჯობესებს მოხმარებას
ზუსტი მედიცინისა, ყველა დაავადებისთვის.
ჰოდა ასე, დავიწყოთ! [ხალხის საუბარი]
გაუმარჯოს, გაუმორჯოს მას!
[ხალხის შეძახილები]
მეთმა და ქრისტინამ აღმოაჩინეს, უფრო მეტი, ვიდრე
70 პაციენტი, რომელთაც აღმოაჩნდათ NGLY1 დეფიციტი. მათ რომ არ აღმოეჩინათ,
ვერცერთი დაავადებულის დიაგნოზი ვერ მოხერხდებოდა.
აღსანიშნავია, რომ ისინი ასევე გათვითცნობიერებულები არიან საკითხში
და წარმოადგენენ მხარდამჭერ საზოგადოებას.
აბსოლუტურად უცნობი დაავადებიდან, არაერთი სამკურნალო საშუალების მქონე
დაავადებამდე მისვლა, მხოლოდ 6 წელში?
ეს გასაოცრად ჩქარია.
მაგრამ მეთისთვის, ეს მხოლოდ იმის კეთებაა
რისი გაკეთებაც შეეძლო, ბერტრანდის დასახმარებლად.
მეცნიერება, ესაა სისტემური ცვლილება

Georgian: 
შეუცნობელისა - ცნობილისკენ.
შესაბამისად, უცილობლად,
ესაა ტრანსფორმაცია შეუძლებლისა - შესაძლებლისკენ.
ამიტომ, მეცნიერება, თავისთავად, გამოდის წამალი, რომელსაც მოიხმარ,
როდესაც არ არსებობს არცერთი წამალი, რომლის მოხმარებაც შეგიძლია.
[ინსტრუმენტული მუსიკა]

English: 
of the unknown to the known.
It is therefore, necessarily,
a transformation of the
impossible to the possible.
So science itself becomes the
kind of medicine that you take
when there is no medicine that you can.
[gentle instrumental music]

Portuguese: 
do desconhecido em conhecido.
É, portanto, necessariamente
a transformação do impossível em possível.
Então a própria ciência se torna o remédio que você toma
quando não há nenhum remédio para tomar.
 
