Geben Sie eine Zusammenfassung der Phenylketonurie: Was ist es, was sind die Ursachen (ist es genetisch?) und Wirkungen, wie wird es diagnostiziert, wie häufig ist es, und gibt es irgendwelche Behandlungen oder Heilungen? Wenn es mehr bemerkenswerte Dinge über PKU, gehören diese auch.
Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene genetische Störung, die die Fähigkeit des Körpers, eine Aminosäure namens Phenylalanin zu verarbeiten. PKU tritt auf, wenn der Körper fehlt das Enzym Phenylalanin Hydroxylase (PAH), die verantwortlich für die Zerlegung Phenylalanin in andere Chemikalien, die der Körper verwenden kann. PKU wird durch eine Mutation im PAH-Gen verursacht, das von beiden Eltern geerbt wird. Wenn beide Eltern Träger des mutierten Gens sind, hat ihr Kind eine Chance von 25% zu erben zwei Kopien des mutierten Gens und entwickeln PKU. Wenn unbehandelt gelassen, PKU kann geistige Behinderung, Anfälle, Verhaltensprobleme und andere neurologische Probleme verursachen. Allerdings kann PKU durch eine strenge Low-Phenylalanin-Diät, die Begrenzung oder Vermeidung von High-Eiweiß-Lebensnahrung wie Fleisch, Milchprodukte und Eier umfasst. PKU wird typischerweise durch Neugeborenen-Screening diagnostiziert, die eine Blutprobe von einem Neugeborenen zu nehmen beinhaltet, die Ferse des Lebens.