Nelle ultime settimane sono stati sollevati diversi dubbi sui risultati ottenuti dal gruppo di ricercatori che a inizio agosto aveva annunciato di essere riuscito a eliminare da embrioni umani alcune mutazioni genetiche che possono causare malattie gravi e mortali, come la cardiomiopatia ipertrofica. In un nuovo studio, per ora pubblicato online e in attesa di essere rivisto per la sua pubblicazione sulla rivista scientifica Nature, esperti di cellule staminali molto rispettati si chiedono se la mutazione sia stata effettivamente eliminata dai campioni utilizzando il meccanismo CRISPR/Cas9 e se non siano stati fraintesi gli esiti della sperimentazione. La ricerca originale pubblicata lo scorso 2 agosto su Nature e coordinata da Shoukhrat Mitalipov (Oregon Health and Science University, Portland) era stata molto ripresa dai media di tutto il mondo perché, in prospettiva, sembrava rendere più vicina e concreta la possibilità di eliminare la trasmissione di migliaia di malattie genetiche ai propri figli. Mitalipov e colleghi avevano scritto di avere ottenuto un alto tasso di successi grazie alla loro tecnica, non comparabile con quelli più deludenti ottenuti negli ultimi anni da altri ricercatori. Lo studio sosteneva che usando CRISPR/Cas9 – che sfrutta il meccanismo immunitario dei batteri come strumento per effettuare l’editing genetico (la modifica dei geni) – fosse stato possibile sostituire il gene con la mutazione responsabile della cardiomiopatia ipertrofica proveniente dal padre con una copia del gene “sano” della madre. Questa soluzione permetteva di ottenere un embrione (che deriva dall’unione di uno spermatozoo del padre con una cellula uovo della madre) con due copie normali del gene, senza la pericolosa mutazione. Mitalipov aveva anche sperimentato l’introduzione di un gene sano ottenuto sempre tramite CRISPR, notando però che negli embrioni era stata infine preferita la versione materna del gene. (Qui avevamo spiegato più estesamente e nel dettaglio gli esperimenti.)
Ci sono dubbi sull’ultima importante scoperta sulle malattie genetiche. Diversi ricercatori sospettano che analisi sbagliate abbiano falsato le conclusioni sul sistema per "riscrivere" il DNA.