Negli ultimi giorni sui giornali di tutto il mondo è stata raccontata la storia di Mila Makovec, una bambina americana di 8 anni con una malattia neurodegenerativa rarissima, e del farmaco che sta assumendo, probabilmente il primo a essere stato sviluppato per essere preso da un’unica persona. La malattia da cui è affetta Makovec, il morbo di Batten, è infatti una malattia genetica molto rara per cui non esiste una cura. Il farmaco sviluppato per la bambina è adatto solo a lei perché agisce su una particolare mutazione che ha soltanto lei; non è in grado di guarirla, ma ha permesso alle sue condizioni di migliorare. Se ne discute perché si è potuto realizzarlo solo grazie ai fondi raccolti dalla fondazione messa in piedi dai genitori di Makovec per aiutare la figlia: la maggior parte delle persone con una malattia rara non ottiene simili possibilità. Il morbo di Batten è una malattia che normalmente si manifesta nei bambini di 4-7 anni e causa attacchi epilettici, difficoltà e poi impossibilità di camminare e muoversi, cecità, impossibilità di parlare e poi deglutire. Solitamente i bambini che ne sono affetti non vivono molto oltre i 10 anni di età. È dovuta a una mutazione del gene MFSD8 e per sviluppare la malattia un bambino deve avere la mutazione su entrambe le copie del gene. O almeno, questo è quello che succede nella maggior parte dei casi: Mila Makovec però ha sviluppato il morbo pur avendo un’unica mutazione. Proprio per questa ragione è stato possibile sviluppare il “milasen”, il farmaco per aiutarla che prende il nome da quello della bambina.
Il primo farmaco creato per un solo paziente. Il milasen è stato sviluppato unicamente per una bambina americana affetta da una malattia rarissima, cosa che ha aperto un dibattito.